PředmětyPředměty(verze: 978)
Předmět, akademický rok 2025/2026   
--:--
 
 Hledání ... Vyučující Katedry Třídy Klasifikace Prohlížení dle oborů/plánů Nastavení
 
 
 
 Detail
 
 
 
 
Patobiochemie 1 – dědičné metabolické poruchy - B02431 (Všeobecné lékařství)
Anglický název: Patobiochemistry 1 - Inherited Metabolic Disorders
Zajišťuje: Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN (11-00650)
Fakulta: 1. lékařská fakulta
Platnost: od 2023
Semestr: zimní
Body: 2
E-Kredity: 2
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:15/0, Zk [HS]
Rozsah za akademický rok: 15 [hodiny]
Počet míst: 220
Minimální obsazenost: neomezen
4EU+: ne
Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Způsob výuky: prezenční
Vysvětlení: pro zápis vyberte pouze jednu z Patobiochemií
Další informace: https://udmp.lf1.cuni.cz/patobiochemie-12523-24-9-2018-150642
Poznámka: povolen pro zápis po webu
Garant: prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.
Atributy: Lékařství
Teoretický předmět
Neslučitelnost : B02432, B02433
Prerekvizity : B03120
Je neslučitelnost pro: B02710, B02433, B02432
Je záměnnost pro: B00925
Ve slož. prerekvizitě: B00114
Anotace
Biochemická podstata dědičných metabolických onemocnění. Přehled molekulární podstaty, diagnostiky, příznaků a terapie těchto onemocnění.
Poslední úprava: Hřebíček Martin, MUDr., Ph.D. (22.09.2017)
Literatura

Povinná:

  • Kožich, Viktor, Zeman, Jiří. Dědičné metabolické poruchy v pediatrii. In Postgraduální medicína. 7 (2010): -.

  • Honzík, Tomáš, Zeman, Jiří. Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách. Praha: Mladá fronta, 2016, 278 s. ISBN 978-80-204-4187-4.

  • Saudubray, Jean-Marie, Baumgartner, Matthias R. Walter, John (eds.). Inborn metabolic diseases : diagnosis and treatment. New York, NY: Springer Berlin Heidelberg, 2016, 658 s. ISBN 978-3-662-49769-2.

Poslední úprava: Hřebíček Martin, MUDr., Ph.D. (22.10.2025)
Požadavky ke zkoušce

Studenti u zkoušky dostanou dvě otázky, každou z jedné z níže uvedených skupin:

 

Skupina I. Obecné otázky

  1. DMP malých molekul (hromadění substrátů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
  2. DMP malých molekul (chybění produktů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
  3. DMP komplexních molekul (hromadění substrátů)- včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
  4. DMP komplexních molekul (chybění produktů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady

  5. DMP z nedostatku energie- včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady

  6. Novorozenecký screening DMP- včetně: obecné principy organizace, kritéria pro zařazení nemocí, výskyt skrínovaných nemocí v ČR, metody laboratorního vyšetření
  7. Laboratorní vyšetřovací metody u DMP a postup diagnostiky u symptomatických pacientů
  8. Hladovění a DMP provokované hladověním
  9. Dědičnost DMP- příklady AR přenosných DMP, X-vázaných a mitochondriálních DMP
  10. Principy léčby DMP komplexních molekul
  11. Principy léčby DMP malých molekul

 

Skupina II. Nosologické jednotky

  1. Fenylketonurie a hyperfenylalaninemie - včetně: výskyt, příčiny, klinické projevy, léčba, maternální hyperfenylalaninemie

  2. Poruchy metabolismu aromatických aminokyselin kromě fenylketonurie včetně tyrosinémie, alkaptonurie a DMP větvených AMK (včetně nemoci javorového sirupu, isovalerové acidémie, propionové acidémie, methylmalonové acidurie)

  3. Poruchy cyklu močoviny (hyperamonemie)

  4. Genetické a nutriční poruchy metabolismu kyseliny listové, vitamínu B12 a sirných aminokyselin

  5. Poruchy metabolismu fruktosy a galaktosy

  6. Glykogenózy (jaterní, svalové, M. Pompe)

  7. Poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin a karnitinového cyklu (včetně: MCAD, VLCAD, LCHAD)

  8. Dna (primární a sekundární)

  9. Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů

  10. Mitochondriální onemocnění

  11. Rozdělení a patofyziologické mechanismy lysosomálních onemocnění, příklady skupin

  12. Mukopolysacharidosy a glykoproteinosy

  13. Lipidosy, Niemann-Pickova choroba typu C

  14. Peroxisomalní onemocnění

  15. Onemocnění způsobené defekty v glykosylaci proteinů (CDG syndromy)

Poslední úprava: Kožich Viktor, prof. MUDr., CSc. (24.10.2023)
Sylabus

Úvod do biochemické genetiky

Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie

Dědičné poruchy lysosomů a peroxisomů

Dědičné poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů

Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií, patobiochemie hladovění

Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace.

Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu

Poslední úprava: Kohútová Vladislava, Ing. (27.09.2019)
Rozpis výuky -
Rozpis datumový
Den Datum Popis Učitel Soubory Poznámka Hodnocení
Úterý30.09.2025Úvod do biochemické genetikyprof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.Út 12:45 - 14:15 ANATP2
průměr: 4, hodnoceno: 10x
Pátek03.10.2025Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace.RNDr. Robert Dobrovolný, Ph.D.Pá 10:45 - 12:15 DEKP1
průměr: 2, hodnoceno: 10x
Úterý07.10.2025Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií, patobiochemie hladovění Doc. Ješina doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.Út 12:45 - 14:15 ANATP2
průměr: 5, hodnoceno: 9x
Pátek10.10.2025Dědičné poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů prof. Mgr. Ing. Blanka Stibůrková, Ph.D.Pá 10:45 - 12:15 DEKP1
průměr: 4, hodnoceno: 10x
Úterý14.10.2025Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie Ing. Marie Zikánová, Ph.D.Út 12:45 - 14:15 ANATP2
průměr: 4, hodnoceno: 9x
Pátek17.10.2025Dědičné poruchy metabolismu a biogeneze lysosomů a peroxisomů MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.Pá 10:45 - 12:15 DEKP1
průměr: 3, hodnoceno: 6x
Úterý21.10.2025Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.Út 12:45 - 14:15 ANATP2
průměr: 4, hodnoceno: 7x
 
Univerzita Karlova | Informační systém UK