PředmětyPředměty(verze: 861)
Předmět, akademický rok 2019/2020
  
Patobiochemie 1 – dědičné metabolické poruchy - B02431 (Všeobecné lékařství)
Anglický název: Patobiochemistry 1 - Inherited Metabolic Disorders
Zajišťuje: Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF a VFN v Praze (11-00650)
Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN v Praze (11-00400)
Fakulta: 1. lékařská fakulta
Platnost: od 2019 do 2019
Semestr: zimní
Body: 2
E-Kredity: 2
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:15/0 Zk [hodiny/semestr]
Rozsah za akademický rok: 15 [hodiny]
Počet míst: 220
Minimální obsazenost: neomezen
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Způsob výuky: prezenční
Vysvětlení: pro zápis vyberte pouze jednu z Patobiochemií
Další informace: https://udmp.lf1.cuni.cz/patobiochemie-12523-24-9-2018-150642
Poznámka: povolen pro zápis po webu
Garant: prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.
Patří mezi: PVP LEK 3.r.
Atributy: Lékařství
Teoretický předmět
Neslučitelnost : B02432, B02433
Prerekvizity : B01604
N//Je neslučitelnost pro: B02432, B02710, B02433
XP//Ve slož. prerekvizitě: B00114, B02710, B02711
Anotace
Poslední úprava: MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D. (22.09.2017)
Biochemická podstata dědičných metabolických onemocnění. Přehled molekulární podstaty, diagnostiky, příznaků a terapie těchto onemocnění.
Sylabus
Poslední úprava: Ing. Vladislava Kohútová (27.09.2019)

Úvod do biochemické genetiky

Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie

Dědičné poruchy lysosomů a peroxisomů

Dědičné poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů

Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií, patobiochemie hladovění

Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace.

Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu

Požadavky ke zkoušce
Poslední úprava: MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D. (20.09.2018)

Studenti u zkoušky dostanou dvě otázky, každou z jedné z níže uvedených skupin:

 

Skupina I. Obecné otázky

  1. DMP malých molekul (hromadění substrátů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady

  2. DMP malých molekul (chybění produktů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady

  3. DMP komplexních molekul (hromadění substrátů)- včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady

  4. DMP komplexních molekul (chybění produktů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady

  5. Novorozenecký screening DMP- včetně: obecné principy organizace, kritéria pro zařazení nemocí, výskyt skrínovaných nemocí v ČR, metody laboratorního vyšetření

  6. Laboratorní vyšetřovací metody u DMP a postup diagnostiky u symptomatických pacientů

  7. Hladovění a DMP provokované hladověním

  8. Dědičnost DMP- příklady AR přenosných DMP, X-vázaných a mitochondriálních DMP

  9. Principy léčby DMP komplexních molekul

  10. Principy léčby DMP malých molekul

 

Skupina II. Nosologické jednotky

  1. Fenylketonurie a hyperfenylalaninemie - včetně: výskyt, příčiny, klinické projevy, léčba, maternální hyperfenylalaninemie

  2. Poruchy metabolismu aromatických aminokyselin kromě fenylketonurie včetně tyrosinémie, alkaptonurie a DMP větvených AMK (včetně nemoci javorového sirupu, isovalerové acidémie, propionové acidémie, methylmalonové acidurie)

  3. Poruchy cyklu močoviny (hyperamonemie)

  4. Genetické a nutriční poruchy metabolismu kyseliny listové, vitamínu B12 a sirných aminokyselin

  5. Poruchy metabolismu fruktosy a galaktosy

  6. Glykogenózy (jaterní, svalové, M. Pompe)

  7. Poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin a karnitinového cyklu (včetně: MCAD, VLCAD, LCHAD)

  8. Dna (primární a sekundární)

  9. Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů

  10. Mitochondriální onemocnění

  11. Rozdělení a patofyziologické mechanismy lysosomálních onemocnění, příklady skupin

  12. Mukopolysacharidosy a glykoproteinosy

  13. Lipidosy, Niemann-Pickova choroba typu C

  14. Peroxisomalní onemocnění

  15. Onemocnění způsobené defekty v glykosylaci proteinů (CDG syndromy)

Rozpis výuky -
Rozpis datumový
Den Datum Popis Učitel Poznámka
Úterý01.10.2019Úvod do biochemické genetiky, Út 12:45 - 14:15, ANATP1 prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.ANATP1 (U Nemocnice 3, přízemí, velká posluchárna) U Nemocnice 3, Praha 2 DEKP1 (Albertov 4, 1. patro, velká posluchárna) Albertov 4, Praha 2
Pátek04.10.2019Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie, DEKP1, Pá 10:45 - 12:15 , prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.ANATP1 (U Nemocnice 3, přízemí, velká posluchárna) U Nemocnice 3, Praha 2 DEKP1 (Albertov 4, 1. patro, velká posluchárna) Albertov 4, Praha 2
Úterý08.10.2019Dědičné poruchy lysosomů a peroxisomů, ANATP1, Út 12:45 - 14:15 ,MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.ANATP1 (U Nemocnice 3, přízemí, velká posluchárna) U Nemocnice 3, Praha 2 DEKP1 (Albertov 4, 1. patro, velká posluchárna) Albertov 4, Praha 2
Pátek11.10.2019Dědičné poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů, DEKP1, Pá 10:45 - 12:15 Mgr. Ing. Blanka Stibůrková, Ph.D.ANATP1 (U Nemocnice 3, přízemí, velká posluchárna) U Nemocnice 3, Praha 2 DEKP1 (Albertov 4, 1. patro, velká posluchárna) Albertov 4, Praha 2
Úterý15.10.2019Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií, patobiochemie hladovění, ANATP1 ,Út 12:45 - 14:15 doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.ANATP1 (U Nemocnice 3, přízemí, velká posluchárna) U Nemocnice 3, Praha 2 DEKP1 (Albertov 4, 1. patro, velká posluchárna) Albertov 4, Praha 2
Pátek18.10.2019Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace,DEKP1, Pá 10:45 - 12:15 MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.ANATP1 (U Nemocnice 3, přízemí, velká posluchárna) U Nemocnice 3, Praha 2 DEKP1 (Albertov 4, 1. patro, velká posluchárna) Albertov 4, Praha 2
Úterý22.10.2019Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu, ANATP1 ,Út 12:45 - 14:15 prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.ANATP1 (U Nemocnice 3, přízemí, velká posluchárna) U Nemocnice 3, Praha 2 DEKP1 (Albertov 4, 1. patro, velká posluchárna) Albertov 4, Praha 2
 
Univerzita Karlova | Informační systém UK