Patobiochemie 1 – dědičné metabolické poruchy - B02431 (Všeobecné lékařství)

• Anglický název: Patobiochemistry 1 - Inherited Metabolic Disorders
• Zajišťuje: Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN (11-00650)
• Fakulta: 1. lékařská fakulta
• Platnost: od 2023
• Semestr: zimní
• Body: 2
• E-Kredity: 2
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:15/0, Zk [HS]
• Rozsah za akademický rok: 15 [hodiny]
• Počet míst: 220
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Vysvětlení: pro zápis vyberte pouze jednu z Patobiochemií
• Další informace: https://udmp.lf1.cuni.cz/patobiochemie-12523-24-9-2018-150642
• Poznámka: povolen pro zápis po webu
• Garant: prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.
• Atributy: Lékařství; Teoretický předmět
• Neslučitelnost : B02432, B02433
• Prerekvizity : B03120
• Je neslučitelnost pro: B02710, B02433, B02432
• Je záměnnost pro: B00925
• Ve slož. prerekvizitě: B00114, B02711

Anotace

Biochemická podstata dědičných metabolických onemocnění. Přehled molekulární podstaty, diagnostiky, příznaků a terapie těchto onemocnění.

Poslední úprava: Hřebíček Martin, MUDr., Ph.D. (22.09.2017)

Literatura

Povinná:

• Kožich, Viktor, Zeman, Jiří. Dědičné metabolické poruchy v pediatrii. In Postgraduální medicína. 7 (2010): -.
• Honzík, Tomáš, Zeman, Jiří. Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách. Praha: Mladá fronta, 2016, 278 s. ISBN 978-80-204-4187-4.
• Saudubray, Jean-Marie, Baumgartner, Matthias R. Walter, John (eds.). Inborn metabolic diseases : diagnosis and treatment. New York, NY: Springer Berlin Heidelberg, 2016, 658 s. ISBN 978-3-662-49769-2.

Poslední úprava: Zikánová Marie, Ing., Ph.D. (04.10.2024)

Požadavky ke zkoušce

Studenti u zkoušky dostanou dvě otázky, každou z jedné z níže uvedených skupin:

 

Skupina I. Obecné otázky

1. DMP malých molekul (hromadění substrátů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
2. DMP malých molekul (chybění produktů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
3. DMP komplexních molekul (hromadění substrátů)- včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
4. DMP komplexních molekul (chybění produktů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady

5. DMP z nedostatku energie- včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady

6. Novorozenecký screening DMP- včetně: obecné principy organizace, kritéria pro zařazení nemocí, výskyt skrínovaných nemocí v ČR, metody laboratorního vyšetření
7. Laboratorní vyšetřovací metody u DMP a postup diagnostiky u symptomatických pacientů
8. Hladovění a DMP provokované hladověním
9. Dědičnost DMP- příklady AR přenosných DMP, X-vázaných a mitochondriálních DMP
10. Principy léčby DMP komplexních molekul
11. Principy léčby DMP malých molekul

 

Skupina II. Nosologické jednotky

1. Fenylketonurie a hyperfenylalaninemie - včetně: výskyt, příčiny, klinické projevy, léčba, maternální hyperfenylalaninemie

2. Poruchy metabolismu aromatických aminokyselin kromě fenylketonurie včetně tyrosinémie, alkaptonurie a DMP větvených AMK (včetně nemoci javorového sirupu, isovalerové acidémie, propionové acidémie, methylmalonové acidurie)

3. Poruchy cyklu močoviny (hyperamonemie)

4. Genetické a nutriční poruchy metabolismu kyseliny listové, vitamínu B₁₂ a sirných aminokyselin

5. Poruchy metabolismu fruktosy a galaktosy

6. Glykogenózy (jaterní, svalové, M. Pompe)

7. Poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin a karnitinového cyklu (včetně: MCAD, VLCAD, LCHAD)

8. Dna (primární a sekundární)

9. Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů

10. Mitochondriální onemocnění

11. Rozdělení a patofyziologické mechanismy lysosomálních onemocnění, příklady skupin

12. Mukopolysacharidosy a glykoproteinosy

13. Lipidosy, Niemann-Pickova choroba typu C

14. Peroxisomalní onemocnění

15. Onemocnění způsobené defekty v glykosylaci proteinů (CDG syndromy)

Poslední úprava: Kožich Viktor, prof. MUDr., CSc. (24.10.2023)

Sylabus

Úvod do biochemické genetiky

Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie

Dědičné poruchy lysosomů a peroxisomů

Dědičné poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů

Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií, patobiochemie hladovění

Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace.

Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu

Poslední úprava: Kohútová Vladislava, Ing. (27.09.2019)

Rozpis výuky

česky

Rozvrhový lístek:

24aB02431p1, Úterý 12:45 - 14:15 ANATP2, Kožich Viktor, prof. MUDr., CSc.

Rozpis rozvrhový
Rozvrhový lístek	Datum	Od - Do	Typ výuky	Téma	Učitel	Soubory	Poznámka	Hodnocení
24aB02431p1 Okruhy studentů 3.LEK	Út 01.10.2024	12:45 - 14:15	přednáška	Úvod do biochemické genetiky	prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.		Po 16:15 - 17:45 DEKP2	průměr: 4, hodnoceno: 8x
	Pá 04.10.2024	10:45 - 12:15	přednáška	Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie	Ing. Marie Zikánová, Ph.D.		Pá 10:45 - 12:15 DEKP1	průměr: 3, hodnoceno: 5x
	Út 08.10.2024	12:45 - 14:15	přednáška	Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace.	RNDr. Robert Dobrovolný, Ph.D.		Út 12:45 - 14:15 ANATP2	průměr: 2, hodnoceno: 6x
	Pá 11.10.2024	10:45 - 12:15	přednáška	Dědičné poruchy metabolismu a biogeneze lysosomů a peroxisomů	MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.		Pá 10:45 - 12:15 DEKP1	průměr: 3, hodnoceno: 5x
	Út 15.10.2024	12:45 - 14:15	přednáška	Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií, patobiochemie hladovění	doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.		Út 12:45 - 14:15 ANATP2	průměr: 5, hodnoceno: 5x
	Pá 18.10.2024	10:45 - 12:15	přednáška	Dědičné poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů	prof. doc. Mgr. Ing. Blanka Stibůrková, Ph.D.		Pá 10:45 - 12:15 DEKP1	průměr: 5, hodnoceno: 6x
	Út 22.10.2024	12:45 - 14:15	přednáška	Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu	prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.		Út 12:45 - 14:15 ANATP2	průměr: 5, hodnoceno: 3x
	Pá 25.10.2024	10:45 - 12:15	přednáška		prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.

anglicky

Schedule ticket:

24aB02431p1, Tuesday 12:45 - 14:15 ANATP2, Kožich Viktor, prof. MUDr., CSc.

Schedule scheduled
Schedule ticket	Date	From - To	Education type	Theme	Teacher	Files	Note	Hodnocení
24aB02431p1 Groups of students 3.LEK	Tue 01.10.2024	12:45 - 14:15	lecture	Úvod do biochemické genetiky	prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.		Po 16:15 - 17:45 DEKP2	průměr: 4, hodnoceno: 8x
	Fri 04.10.2024	10:45 - 12:15	lecture	Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie	Ing. Marie Zikánová, Ph.D.		Pá 10:45 - 12:15 DEKP1	průměr: 3, hodnoceno: 5x
	Tue 08.10.2024	12:45 - 14:15	lecture	Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace.	RNDr. Robert Dobrovolný, Ph.D.		Út 12:45 - 14:15 ANATP2	průměr: 2, hodnoceno: 6x
	Fri 11.10.2024	10:45 - 12:15	lecture	Dědičné poruchy metabolismu a biogeneze lysosomů a peroxisomů	MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.		Pá 10:45 - 12:15 DEKP1	průměr: 3, hodnoceno: 5x
	Tue 15.10.2024	12:45 - 14:15	lecture	Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií, patobiochemie hladovění	doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.		Út 12:45 - 14:15 ANATP2	průměr: 5, hodnoceno: 5x
	Fri 18.10.2024	10:45 - 12:15	lecture	Dědičné poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů	prof. doc. Mgr. Ing. Blanka Stibůrková, Ph.D.		Pá 10:45 - 12:15 DEKP1	průměr: 5, hodnoceno: 6x
	Tue 22.10.2024	12:45 - 14:15	lecture	Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu	prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.		Út 12:45 - 14:15 ANATP2	průměr: 5, hodnoceno: 3x
	Fri 25.10.2024	10:45 - 12:15	lecture		prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.