Patobiochemie 1 – dědičné metabolické poruchy - B02710 (všeobecné lékařství, volitelný)

• Anglický název: Patobiochemistry 1 - Inherited Metabolic Disorders
• Podoba výuky: přednáška
• Zajišťuje: Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN (11-00650)
• Fakulta: 1. lékařská fakulta
• Platnost: od 2020
• Počet semestrů výuky: 1
• Semestr: zimní
• Body: 2
• E-Kredity: 2
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:15/0, Kv [HS]
• Rozsah za akademický rok: 15 [hodiny]
• Počet míst: 30
• Maximální kapacita předmětu: 30
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: nevyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Forma uskutečňování: prezenční
• Další informace: http://udmp.lf1.cuni.cz/patobiochemie-12523
• Možnost opakovaného zápisu: 2 / 1 / 1 / 1
• Poznámka: předmět je možno zapsat mimo plán; povolen pro zápis po webu
• Garant: prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.
• Atributy: Lékařství; Teoretický předmět
• Prerekvizity : {pro zápis PVP jako prerekvizita pro zápis volitelných Patobiochemií 1-3}
• Neslučitelnost : B02431

Anotace

Biochemická podstata dědičných metabolických onemocnění. Přehled molekulární podstaty, diagnostiky, příznaků a terapie těchto onemocnění.

Poslední úprava: Mezuliáníková Hana, Ing. (11.07.2014)

Kontroly studia předmětu a podmínky pro jejich úspěšné vykonání, způsob hodnocení

Studenti budou muset absolvovat kolokvium, při kterém by měli být připraveni diskutovat o níže uvedených otázkách:

 

Skupina I (onemocnění "malých" molekul)

1. Poruchy metabolismu fruktosy a galaktosy

2. Fenylketonurie a hyperfenylalaninemie - příčiny, léčba, maternální hyperfenylalaninemie

3. Poruchy metabolizmu aromatických AMK (kromě fenylketonurie), větvených AMK a jiné organické acidurie

4. Poruchy cyklu močoviny

5. Deficit biotinidázy, glutarová acidurie I, poruchy synthesy kreatinu a další vzácné poruchy metabolismu aminokyselin

6. Genetické a nutriční poruchy metabolizmu folátu, kobalaminu a sirných AMK

7. Poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin (kromě deficitu MCAD)

8. Hladovění a poruchy tvorby ketolátek

9. Poruchy metabolismu kyseliny močové

10. Poruchy metabolismu purinu a pyrimidinu

11. Mitochondriální onemocnění způsobená deficity enzymu respiračního řetězce a Krebsova cyklu

12. Mitochondriální onemocnění způsobená mutacemi v mitochondriální DNA

13. Deficit MCAD, výskyt, léčba a diagnostika

14. Porfyrie jaterní

15. Porfyrie kožní

    16. Karnitinový cyklus a poruchy metabolismu karnitinu

     

 

Skupina II (obecné otázky a onemocnění "komplexních" molekul)

1. DMP malých molekul-patogenesa, příznaky a možnosti léčby

2. DMP komplexních molekul-patogenesa, příznaky a možnosti léčby

3. Lysosomy, transport lysosomálních proteinů, autofagie, LRO, transport cholesterolu do lysosomu

4. Dědičnost DMP včetně mitochondriální dědičnosti - příklady

5. Rozdělení a patofyziologické mechanismy lysosomálních onemocnění

6. Novorozenecký screening: principy a současná praxe v ČR

7. Selektivní screening, současná praxe v CR

8. Principy léčby onemocnění velkých molekul - příklady

9. Principy léčby onemocnění malých molekul - příklady

10. Vyšetřovací metody u DMP

11. Mukopolysacharidosy a glykoproteinosy

12. Lipidosy, Niemann-Pickova choroba typu C a onemocnění z deficitu enzymových aktivátoru lysosomálních hydroláz

13. Peroxisomální onemocnění

14. Jaterní glykogenózy

15. Svalové glykogenózy a M. Pompe

16. Onemocnění způsobená defekty v glykosylaci proteinu (CDG syndromy)

Poslední úprava: Hřebíček Martin, MUDr., Ph.D. (29.09.2014)

Sylabus

Přednáška	Týden	Datum	Čas	Přednášející	Téma	Učebna
1	1	3.10.2017	Út 12:45 - 14:15	Prof. Kožich	Úvod do biochemické genetiky	ANATP1
2	1	6.10.2017	Pá 10:45 - 12:15	Prof. Kožich	Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie	Velká zasedací místnost děkanátu, Na Bojišti 3, přízemí, č.místnosti 2.111
3	2	10.10.2017	Út 12:45 - 14:15	As. Stibůrková	Dědičné poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů a porfyrie	ANATP1
4	2	13.10.2017	Pá 10:45 - 12:15	As. Hřebíček	Dědičné poruchy lysosomů a peroxisomů	DEKP1
5	3	17.10.2017	Út 12:45 - 14:15	As. Ješina	Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií, patobiochemie hladovění	ANATP1
6	3	20.10.2017	Pá 10:45 - 12:15	As. Hřebíček	Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace.	DEKP1
7	4	24.10.2017	Út 12:45 - 14:15	Prof. Kožich	Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu	ANATP1
	4	27.10.2017	Pá 10:45 - 12:15		-	DEKP1

 

Přednášky se konají v posluchárnách ANATP1 (U Nemocnice 3, Praha 2, přízemí, velká posluchárna) a  DEKP1 (Albertov 4, Praha 2,  1. patro, velká posluchárna), pokud není uvedeno jinak.

Poslední úprava: Hřebíček Martin, MUDr., Ph.D. (22.09.2017)