|
|
|
||
|
Poslední úprava: KOT02392 (21.04.2008)
|
|
||
|
Poslední úprava: KOT02392 (15.09.2010)
SYLABUS PŘEDMĚTU BIOLOGIE A GENETIKA
Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti
Struktura a funkce prokaryot
Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry)
Struktura a reprodukce bakterií
Konjugace, transformace, transdukce
Episomy a plasmidy
Struktura a funkce eukaryotní buňky
Regulace v mnohobuněčných organismech
Přenos signálů v buňkách (receptory, G proteiny, kinasy)
Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy
Mitoza a její poruchy
Kultivace buněk a tkání in vitro
Meioza a její poruchy
Gametogeneze
Chromosomy živočichů a člověka
Struktura chromosomů prokaryot
Struktura chromosomů eukaryot
Počet a typy chromosomů, metody chromosomálního vyšetření
Karyotyp člověka.
Indikace chromosomálního vyšetření
Chromosomová determinace pohlaví
Odchylky v počtu chromosomů
Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů
Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů
Strukturní přestavby chromosomů
Příčiny vzniku chromosomálních aberací
Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek
Somatické a gametické chromosomální mutace
Genetická analýza
Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace
Genotyp a prostředí
Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice
Mendelovy pokusy
Genealogická metoda
Dvojčata a dvojčecí studie
Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady
znaků u člověka
Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady
znaků u člověka
Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka
Multifaktoriální dědičnost
Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka
Dědivost
Dihybridismus, interakce nealelních genů, polyhybridismus
Mnohotná alelie
Genová vazba
Genetické metody vazbové analýzy
Crossing-over, jeho mechanismus a význam
Genetické mapování u člověka
Genetické mapy a jejich význam
Mimochromosomová dědičnost, nemendelovská dědičnost
Molekulární biologie a genetika
DNA - stavba a funkce
RNA - typy , stavba a funkce
Struktura a funkce genu
Genetický kód
DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné
Replikace DNA
Transkripce, posttranskripční úpravy RNA
Translace, posttranslační úpravy proteinů
Regulace genové funkce u prokaryot
Regulace genové funkce u eukaryot
Genové mutace, typy a manifestace
Mutageny a mutagenese
Reparační mechanismy nukleových kyselin
Genetická heterogenita a polymorfismy bílkovin
Molekulární podstata dědičných chorob
Hemoglobiny a jejich dědičnost
Hemoglobinopatie
Vrozené odchylky metabolismu, mitochondriální dědičnost.
Polymorfismy nukleových kyselin
Metody analýzy nukleových kyselin
Rekombinantní DNA
Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin
Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin
Fyzikální metody genového mapování.
Mapa lidského genomu, HUGO, využití.
Genové manipulace a genové inženýrství
Imunogenetika
Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů
Dědičnost a biologický význam Rh systému
Hlavní histokompatibilitní komplex člověka
Imunokompetentní buňky
Genetická kontrola imunitní odpovědi
Genetika Ig, B a T receptorů
Genová kontrola tvorby protilátek
Kooperace imunokompetentních buněk v imunitní odpovědi
Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompa?tibilitní systémy
Imunologická tolerance
Imunodeficience
Genová kontrola a regulace ontogeneze
Genová kontrola ontogeneze
Stárnutí a smrt, apoptosa
Mechanismy buněčné diferenciace
Genomický imprinting
Ontogeneze pohlaví u savců, poruchy
Teratogeneze, teratogeny
Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin
Prevence a časná diagnostika vrozených vad
Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
Onkogenetika
Charakteristika nádorového bujení
Charakteristika transformovaných buněk
Příčíny vzniku nádorů, kancerogenese, kancerogeny
Protoonkogeny, onkogeny
Tumor supresorové geny
Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu
Nádory s familiárním výskytem
Presymptomatická diagnostika a prevence nádorů
Imunitní systém a nádorová onemocnění
Možnosti genové terapie nádorů
Genetika populací
Populace z genetického hlediska, C-H-W rovnováha
Populační polymorfismy a jejich příčiny
Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika
Selekce a její typy
Migrace, tok genů
Mutace z populačního hlediska, četnost mutací
Malé populace - genový drift, význam pro evoluci
Vznik a vývoj druhů
Evoluce a speciace na molekulární úrovni
Evoluce člověka, vznik ras.
Ekosystémy a biosféra
Ekologie populací
Ekogenetika, farmakogenetika
Hlavní ekologická rizika
Lékařská genetika
Prevence dědičných chorob, eugenika
Skrínink dědičných chorob
Genetická konzultace
Etické a právní aspekty lékařské genetiky
Principy terapie dědičných chorob
Genová terapie |
|
||
|
Poslední úprava: KOT02392 (03.01.2014)
http://ublg.lf1.cuni.cz/doporucena-literatura-pro-studujici-v-ceskem-jazyce |
|
||
|
Poslední úprava: prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D. (19.03.2020)
Studenti se dostaví v den zahájení výuky do "Rotundy" Ústavu biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN - Purkyňův ústav, Albertov 4, Praha 2 - přízemí vpravo.
Vážené kolegyně, Vážení kolegové, z důvodu zrušené prezenční výuky vám přinášíme výukové materiálu k cytogenetickému bloku v on-line podobě. Materiály zde budou dále doplňovány a updatovány. Vaši kroužkoví vyučující jsou vám nadále k dispozici ke konzultacím přes email.
Vaším hlavním úkolem je v tuto chvíli zpracovat v rámci domácího studia protokoly z 5 praktik cytogenetického bloku, jak je uvedeno níže. Hlavním vodítkem je pro Vás formulář protokolu, návodem k řešení je prezentace, kterou vám dáváme níže k dispozici jak v interaktivním prostředí Adobe Connect (vyžaduje Flash player), tak i v klasickém formátu PDF. Řada úkolů má podrobné zadání přímo na webových stránkách - veškeré potřebné odkazy máte uvedené níže. Pozor, samotné prezentace zpravidla obsahují řešení zadaných úkolů, proto je doporučujeme prohlížet celé, až poté, co si jednotlivé úkoly zkusíte sami vyřešit. Interaktivní mikroskopie Preparáty, které prohlížíme během praktik, jsou plně přístupné i z domova. Návod na vzdálený přístup k interaktivní mikroskopii naleznete na této adrese: https://www.lf1.cuni.cz/mikroskop-olympus-dotslide Přístupové údaje k našim preparátům: database name: BIOLOGIE_GENETIKA Atlas karyotypů: Atlas patologických karyotypů jsme pro vás připravili na portálu WikiSkripta.
Jednotlivá praktika:
Přednášky:
Další odkazy:
|
|
||
|
Poslední úprava: KOT02392 (11.09.2014)
1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace 7. Genotyp a prostředí 8. Dědičnost multifaktoriálních znaků a chorob 9. Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství 10. Multifaktoriálně podmíněné znaky u člověka 11. Genealogická metoda 12. Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka 13. Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka 14. Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka 15. Dvojčata a dvojčecí metoda v genetice 16. Genetické metody vazebné analýzy 17. Genetické metody asociační analýzy 18. Metody genetické analýzy v experimentu a genetice člověka 19. Genetické mapování u člověka 20. Genetické mapy a jejich význam 21. Struktura a funkce eukaryotní buňky 22. Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy 23. Buněčná signalizace 24. Mitóza, její regulace a poruchy 25. Meióza, její regulace a poruchy 26. Crossing-over, jeho mechanismus a význam 27. Gametogeneze 28. Mimojaderná dědičnost 29. Nemendelovská dědičnost 30. Struktura a typy eukaryotních chromosomů 31. Metody chromosomálního vyšetření 32. Molekulární cytogenetika 33. Karyotyp člověka, metody jeho vyšetření 34. Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka 35. Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka 36. Somatické a gametické chromosomální aberace 37. Příčiny vzniku chromosomálních aberací 38. Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka 39. Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů u člověka 40. Indikace chromosomálního vyšetření v klinické genetice 41. DNA - stavba a funkce 42. RNA - typy, stavba, funkce 43. Replikace DNA 44. Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u eukaryot 45. Translace, posttranslační úpravy proteinů u eukaryot 46. Genetický kód 47. Struktura a funkce genu 48. DNA sekvence kódující (proteinotvorné) a nekódující 49. Regulace transkripce u eukaryot 50. Translace membránových a exkrečních proteinů (targeting) 51. Regulace genové exprese u eukaryot 52. Epigenetika, genetický imprinting 53. Polymorfismy nukleových kyselin 54. Metody analýzy nukleových kyselin 55. Rekombinantní DNA a genetické inženýrství 56. Genové mutace, typy a manifestace 57. Mutageny a mutageneze, testování mutagenních účinků 58. Reparační mechanismy buňky a jejich genetická kontrola 59. Reparační mechanismy nukleových kyselin 60. Molekulární podstata dědičných chorob 61. Proteiny a jejich funkce, genetický polymorfismus bílkovin 62. Lidské hemoglobiny a jejich dědičnost 63. Hemoglobinopatie 64. Dědičné poruchy metabolismu 65. Genetická informace mitochondrií, mitochondriální choroby 66. Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin 67. Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin 68. Fyzické metody genového mapování 69. Mapa lidského genomu, Human Genome Project, výsledky a využití 70. Genová terapie - principy, současné možnosti a její perspektivy 71. Principy terapie dědičných chorob 72. Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů 73. Dědičnost a biologický význam Rh systému 74. Buňky imunitního systému, imunofenotypizace 75. Genetická kontrola imunitní odpovědi 76. Genetická kontrola tvorby protilátek 77. Imunitní odpověď (rozpoznání antigenu, kooperace buněk) 78. Genetika imunoglobulinů, B a T receptorů 79. Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní systémy 80. Hlavní histokompatibilitní komplex člověka 81. Imunologická tolerance a možnosti jejího navození 82. Funkce imunitního systému ve vztahu k nádorovým onemocněním, genetické aspekty 83. Geneticky podmíněné imunodeficience 84. Struktura a funkce prokaryotní buňky 85. Význam a struktura chromosomů prokaryot 86. Biologie a genetika bakterií, význam v medicíně 87. Regulace genové exprese u prokaryot 88. Transkripce a translace u prokaryot 89. Konjugace, transformace, transdukce 90. Biologie a genetika virů, význam v medicíně 91. Ontogeneze a její genetická regulace 92. Genová kontrola embryonálního vývoje tělní osy 93. Chromosomální determinace pohlaví 94. Ontogeneze pohlaví u savců a její poruchy 95. Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace 96. Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi 97. Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti 98. Teratogeneze, teratogeny 99. Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí 100. Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin 101. Populace z genetického hlediska, Hardy-Weinbergova rovnováha 102. Selekce a její typy 103. Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika 104. Populační polymorfismy a jejich příčiny 105. Mutace z populačního hlediska, četnost mutací 106. Migrace, tok genů 107. Struktura populací, genový drift, význam pro evoluci 108. Charakteristika nádorově transformovaných buněk 109. Charakteristika nádorového bujení 110. Příčiny vzniku nádorů, kancerogeneze, kancerogeny 111. Protoonkogeny, onkogeny 112. Tumor supresorové geny 113. Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu 114. Chromosomové aberace v nádorových buňkách 115. Nádorová onemocnění s familiárním výskytem 116. Role genetiky v presymptomatické diagnostice a prevenci nádorových onemocnění 117. Možnosti genové terapie nádorových onemocnění 118. Genetické mechanismy evoluce 119. Druh a speciace 120. Evoluce genů, evoluce genomu 121. Vznik a vývoj druhů 122. Evoluce druhu Homo sapiens 123. Cíle a úkoly lékařské genetiky 124. Etické a právní aspekty lékařské genetiky 125. Genetická konzultace a její význam 126. Postnatální skrínink dědičných chorob 127. Prenatální skrínink vývojových vad plodu 128. Prenatální diagnostika chromosomových aberací, možnosti jejich prevence 129. Prenatální diagnostika dědičných chorob, možnosti jejich prevence 130. Prenatální diagnostika vývojových vad, možnosti jejich prevence 131. Prekoncepční prevence dědičných chorob a vývojových vad 132. Postnatální prevence a léčba dědičných chorob 133. Ekologie, ekogenetika 134. Farmakogenetika, nutrigenetika |