|
|
|
||
|
Biologie prokaryotní a eukaryotní buňky. Mitóza, meióza, regulace. Mendelovská dědičnost. Genové interakce. Multifaktoriální dědičnost. Genetická analýza. Genová vazba. Genealogie. Chromosomy člověka. Chromosomové aberace.
Poslední úprava: Kohútová Vladislava, Ing. (17.05.2018)
|
|
||
|
Udělení zápočtu bude možné při splnění následujících podmínek: 1. Úspěšné absolvování všech tří testů (cytogenetika, formální genetika, zápočtový test). 2. Prezence na praktické výuce (1 povolená absence bez udání důvodu, druhá a třetí absence ze závažných důvodů musí být doložena např. potvrzením od lékaře apod.) Poslední úprava: Šeda Ondřej, prof. MUDr., Ph.D. (06.02.2024)
|
|
||
|
http://ublg.lf1.cuni.cz/doporucena-literatura-pro-studujici-v-ceskem-jazyce Poslední úprava: Šeda Ondřej, prof. MUDr., Ph.D. (07.03.2023)
|
|
||
|
1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace 7. Genotyp a prostředí 8. Dědičnost multifaktoriálních znaků a chorob 9. Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství 10. Multifaktoriálně podmíněné znaky u člověka 11. Genealogická metoda 12. Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka 13. Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka 14. Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka 15. Dvojčata a dvojčecí metoda v genetice 16. Genetické metody vazebné analýzy 17. Genetické metody asociační analýzy 18. Metody genetické analýzy v experimentu a genetice člověka 19. Genetické mapování u člověka 20. Genetické mapy a jejich význam 21. Struktura a funkce eukaryotní buňky 22. Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy 23. Buněčná signalizace 24. Mitóza, její regulace a poruchy 25. Meióza, její regulace a poruchy 26. Crossing-over, jeho mechanismus a význam 27. Gametogeneze 28. Mimojaderná dědičnost 29. Nemendelovská dědičnost 30. Struktura a typy eukaryotních chromosomů 31. Metody chromosomálního vyšetření 32. Molekulární cytogenetika 33. Karyotyp člověka, metody jeho vyšetření 34. Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka 35. Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka 36. Somatické a gametické chromosomální aberace 37. Příčiny vzniku chromosomálních aberací 38. Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka 39. Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů u člověka 40. Indikace chromosomálního vyšetření v klinické genetice 41. DNA - stavba a funkce 42. RNA - typy, stavba, funkce 43. Replikace DNA 44. Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u eukaryot 45. Translace, posttranslační úpravy proteinů u eukaryot 46. Genetický kód 47. Struktura a funkce genu 48. DNA sekvence kódující (proteinotvorné) a nekódující 49. Regulace transkripce u eukaryot 50. Translace membránových a exkrečních proteinů (targeting) 51. Regulace genové exprese u eukaryot 52. Epigenetika, genetický imprinting 53. Polymorfismy nukleových kyselin 54. Metody analýzy nukleových kyselin 55. Rekombinantní DNA a genetické inženýrství 56. Genové mutace, typy a manifestace 57. Mutageny a mutageneze, testování mutagenních účinků 58. Reparační mechanismy buňky a jejich genetická kontrola 59. Reparační mechanismy nukleových kyselin 60. Molekulární podstata dědičných chorob 61. Proteiny a jejich funkce, genetický polymorfismus bílkovin 62. Lidské hemoglobiny a jejich dědičnost 63. Hemoglobinopatie 64. Dědičné poruchy metabolismu 65. Genetická informace mitochondrií, mitochondriální choroby 66. Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin 67. Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin 68. Fyzické metody genového mapování 69. Mapa lidského genomu, Human Genome Project, výsledky a využití 70. Genová terapie - principy, současné možnosti a její perspektivy 71. Principy terapie dědičných chorob 72. Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů 73. Dědičnost a biologický význam Rh systému 74. Buňky imunitního systému, imunofenotypizace 75. Genetická kontrola imunitní odpovědi 76. Genetická kontrola tvorby protilátek 77. Imunitní odpověď (rozpoznání antigenu, kooperace buněk) 78. Genetika imunoglobulinů, B a T receptorů 79. Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní systémy 80. Hlavní histokompatibilitní komplex člověka 81. Imunologická tolerance a možnosti jejího navození 82. Funkce imunitního systému ve vztahu k nádorovým onemocněním, genetické aspekty 83. Geneticky podmíněné imunodeficience 84. Struktura a funkce prokaryotní buňky 85. Význam a struktura chromosomů prokaryot 86. Biologie a genetika bakterií, význam v medicíně 87. Regulace genové exprese u prokaryot 88. Transkripce a translace u prokaryot 89. Konjugace, transformace, transdukce 90. Biologie a genetika virů, význam v medicíně 91. Ontogeneze a její genetická regulace 92. Genová kontrola embryonálního vývoje tělní osy 93. Chromosomální determinace pohlaví 94. Ontogeneze pohlaví u savců a její poruchy 95. Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace 96. Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi 97. Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti 98. Teratogeneze, teratogeny 99. Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí 100. Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin 101. Populace z genetického hlediska, Hardy-Weinbergova rovnováha 102. Selekce a její typy 103. Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika 104. Populační polymorfismy a jejich příčiny 105. Mutace z populačního hlediska, četnost mutací 106. Migrace, tok genů 107. Struktura populací, genový drift, význam pro evoluci 108. Charakteristika nádorově transformovaných buněk 109. Charakteristika nádorového bujení 110. Příčiny vzniku nádorů, kancerogeneze, kancerogeny 111. Protoonkogeny, onkogeny 112. Tumor supresorové geny 113. Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu 114. Chromosomové aberace v nádorových buňkách 115. Nádorová onemocnění s familiárním výskytem 116. Role genetiky v presymptomatické diagnostice a prevenci nádorových onemocnění 117. Možnosti genové terapie nádorových onemocnění 118. Genetické mechanismy evoluce 119. Druh a speciace 120. Evoluce genů, evoluce genomu 121. Vznik a vývoj druhů 122. Evoluce druhu Homo sapiens 123. Cíle a úkoly lékařské genetiky 124. Etické a právní aspekty lékařské genetiky 125. Genetická konzultace a její význam 126. Postnatální skrínink dědičných chorob 127. Prenatální skrínink vývojových vad plodu 128. Prenatální diagnostika chromosomových aberací, možnosti jejich prevence 129. Prenatální diagnostika dědičných chorob, možnosti jejich prevence 130. Prenatální diagnostika vývojových vad, možnosti jejich prevence 131. Prekoncepční prevence dědičných chorob a vývojových vad 132. Postnatální prevence a léčba dědičných chorob 133. Ekologie, ekogenetika 134. Farmakogenetika, nutrigenetika Poslední úprava: Kolářová Jana (07.02.2020)
|
|
||
|
Blok přednášek
Úvod do předmětu biologie a genetika, význam genetiky v medicíně. Genetické aspekty mitózy a meiózy, regulace, poruchy. Struktura funkce chromosomů eukaryot, karyotyp člověka a metody jeho vyšetření. Numerické a strukturní chromosomální aberace, příčiny, fenotyp. Buněčný cyklus a jeho regulace. Genealogické vyšetření, hodnocení štěpných poměrů, typické rodokmeny, znaky s monogenní dědičností. Základy nemendelovské genetiky. Genová vazba, metody stanovení, význam v medicíně. Genové interakce, hodnocení štěpných poměrů, příklady. Polygenní - multifaktoriální dědičnost, genealogická analýza, příklady u člověka. Biologie a genetika virů, prokaryot, eukaryot. Ekogenetika. Farmakogenetika. Genetika evoluce, základní genetické mechanismy, evoluce člověka. Blok cvičení Genetika v lékařství. Mitóza. Meióza. Numerické chromosomální aberace. Strukturní chromosomální aberace. Klinická cytogenetika. Monohybridismus, dihybridismus, štěpné poměry, výpočet pravděpodobnosti. Typy dědičnosti v rodokmenu, příklady monogenní dědičnosti u člověka. Genová vazba a její hodnocení v experimentu a rodokmenu. Polygenní a multifaktoriální dědičnost, hodnocení rizik, příklady znaků. Genové interakce. Formální genetika a cytogenetika v praxi.
Poslední úprava: Kolářová Jana (07.02.2020)
|
|
||
|
Vítáme u nás studentky a studenty prvního ročníku. Níže najdete odkazy na rozvrh a další důležité informace. Řadu výukových materiálů zveřejňujeme také přímo v MS Teams proto odkazujeme rovnou i na kanál našeho předmětu.
Poslední úprava: Šeda Ondřej, prof. MUDr., Ph.D. (17.02.2024)
|