PředmětyPředměty(verze: 953)
Předmět, akademický rok 2023/2024
   Přihlásit přes CAS
Biologie a genetika 2 - B00360 (Všeobecné lékařství)
Anglický název: Biology and Genetics 2
Zajišťuje: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN (11-00160)
Fakulta: 1. lékařská fakulta
Platnost: od 2020
Semestr: zimní
Body: 6
E-Kredity: 6
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:2/3, Z+Zk [HT]
Rozsah za akademický rok: 75 [hodiny]
Počet míst: neomezen
Minimální obsazenost: neomezen
4EU+: ne
Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
Stav předmětu: nevyučován
Jazyk výuky: čeština
Způsob výuky: prezenční
Způsob výuky: prezenční
Vysvětlení: Jaroslav Kotlas; jkotl@lf1.cuni.cz
Další informace: http://biol.lf1.cuni.cz/menu.htm
Staré označení: 360
Garant: prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D.
Atributy: Lékařství
Teoretický předmět
Prerekvizity : B00005
Je korekvizitou pro: B00385, B00384
Je záměnnost pro: B03121
Výsledky anket   Termíny zkoušek   Rozvrh   Nástěnka   
Anotace -
Populační genetika. Molekulární biologie a genetika. Imunogenetika. Genetika ontogenese. Onkogenetika. Mechanismy evoluce. Ekogenetika. Lékařská genetika.
Poslední úprava: KOT02392 (05.05.2008)
Sylabus -

SYLABUS PŘEDMĚTU BIOLOGIE A GENETIKA

Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti

Struktura a funkce prokaryot

Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry)

Struktura a reprodukce bakterií

Konjugace, transformace, transdukce

Episomy a plasmidy

Struktura a funkce eukaryotní buňky

Regulace v mnohobuněčných organismech

Přenos signálů v buňkách (receptory, G proteiny, kinasy)

Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy

Mitoza a její poruchy

Kultivace buněk a tkání in vitro

Meioza a její poruchy

Gametogeneze

Chromosomy živočichů a člověka

Struktura chromosomů prokaryot

Struktura chromosomů eukaryot

Počet a typy chromosomů, metody chromosomálního vyšetření

Karyotyp člověka.

Indikace chromosomálního vyšetření

Chromosomová determinace pohlaví

Odchylky v počtu chromosomů

Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů

Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů

Strukturní přestavby chromosomů

Příčiny vzniku chromosomálních aberací

Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek

Somatické a gametické chromosomální mutace

Genetická analýza

Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace

Genotyp a prostředí

Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice

Mendelovy pokusy

Genealogická metoda

Dvojčata a dvojčecí studie

Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady

znaků u člověka

Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady

znaků u člověka

Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka

Multifaktoriální dědičnost

Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka

Dědivost

Dihybridismus, interakce nealelních genů, polyhybridismus

Mnohotná alelie

Genová vazba

Genetické metody vazbové analýzy

Crossing-over, jeho mechanismus a význam

Genetické mapování u člověka

Genetické mapy a jejich význam

Mimochromosomová dědičnost, nemendelovská dědičnost

Molekulární biologie a genetika

DNA - stavba a funkce

RNA - typy , stavba a funkce

Struktura a funkce genu

Genetický kód

DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné

Replikace DNA

Transkripce, posttranskripční úpravy RNA

Translace, posttranslační úpravy proteinů

Regulace genové funkce u prokaryot

Regulace genové funkce u eukaryot

Genové mutace, typy a manifestace

Mutageny a mutagenese

Reparační mechanismy nukleových kyselin

Genetická heterogenita a polymorfismy bílkovin

Molekulární podstata dědičných chorob

Hemoglobiny a jejich dědičnost

Hemoglobinopatie

Vrozené odchylky metabolismu, mitochondriální dědičnost.

Polymorfismy nukleových kyselin

Metody analýzy nukleových kyselin

Rekombinantní DNA

Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin

Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin

Fyzikální metody genového mapování.

Mapa lidského genomu, HUGO, využití.

Genové manipulace a genové inženýrství

Imunogenetika

Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů

Dědičnost a biologický význam Rh systému

Hlavní histokompatibilitní komplex člověka

Imunokompetentní buňky

Genetická kontrola imunitní odpovědi

Genetika Ig, B a T receptorů

Genová kontrola tvorby protilátek

Kooperace imunokompetentních buněk v imunitní odpovědi

Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompa?tibilitní systémy

Imunologická tolerance

Imunodeficience

Genová kontrola a regulace ontogeneze

Genová kontrola ontogeneze

Stárnutí a smrt, apoptosa

Mechanismy buněčné diferenciace

Genomický imprinting

Ontogeneze pohlaví u savců, poruchy

Teratogeneze, teratogeny

Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin

Prevence a časná diagnostika vrozených vad

Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí

Onkogenetika

Charakteristika nádorového bujení

Charakteristika transformovaných buněk

Příčíny vzniku nádorů, kancerogenese, kancerogeny

Protoonkogeny, onkogeny

Tumor supresorové geny

Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu

Nádory s familiárním výskytem

Presymptomatická diagnostika a prevence nádorů

Imunitní systém a nádorová onemocnění

Možnosti genové terapie nádorů

Genetika populací

Populace z genetického hlediska, C-H-W rovnováha

Populační polymorfismy a jejich příčiny

Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika

Selekce a její typy

Migrace, tok genů

Mutace z populačního hlediska, četnost mutací

Malé populace - genový drift, význam pro evoluci

Vznik a vývoj druhů

Evoluce a speciace na molekulární úrovni

Evoluce člověka, vznik ras.

Ekosystémy a biosféra

Ekologie populací

Ekogenetika, farmakogenetika

Hlavní ekologická rizika

Lékařská genetika

Prevence dědičných chorob, eugenika

Skrínink dědičných chorob

Genetická konzultace

Etické a právní aspekty lékařské genetiky

Principy terapie dědičných chorob

Genová terapie

Poslední úprava: KOT02392 (09.09.2010)
Literatura
Vstupní požadavky

Studenti se dostaví v den zahájení výuky do "Rotundy" (BiolS1) Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Albertov 4, Praha 2.

S sebou:

  • Návody k praktickým cvičením (viz doporučená literatura)
  • a nejlépe A4 nelinkovaný sešit k vedení protokolů.

Bílý plášť a přezutí nejsou nutné.

Poslední úprava: KOT02392 (06.09.2010)
Požadavky ke zkoušce

         1.         Základní zákony genetiky

         2.         Dihybridismus

         3.         Aditivní model polygenní dědičnosti

         4.         Interakce nealelních genů

         5.         Genová vazba

         6.         Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace

         7.         Genotyp a prostředí

         8.         Dědičnost multifaktoriálních znaků a chorob

         9.         Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství

       10.       Multifaktoriálně podmíněné znaky u člověka

       11.       Genealogická metoda

       12.       Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka

       13.       Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka

       14.       Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka

       15.       Dvojčata a dvojčecí metoda v genetice

       16.       Genetické metody vazebné analýzy

       17.       Genetické metody asociační analýzy

       18.       Metody genetické analýzy v experimentu a genetice člověka

       19.       Genetické mapování u člověka

       20.       Genetické mapy a jejich význam

       21.       Struktura a funkce eukaryotní buňky

       22.       Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy

       23.       Buněčná signalizace

       24.       Mitóza, její regulace a poruchy

       25.       Meióza, její regulace a poruchy

       26.       Crossing-over, jeho mechanismus a význam

       27.       Gametogeneze

       28.       Mimojaderná dědičnost

       29.       Nemendelovská dědičnost

       30.       Struktura a typy eukaryotních chromosomů

       31.       Metody chromosomálního vyšetření

       32.       Molekulární cytogenetika

       33.       Karyotyp člověka, metody jeho vyšetření

       34.       Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka

       35.       Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka

       36.       Somatické a gametické chromosomální aberace

       37.       Příčiny vzniku chromosomálních aberací

       38.       Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka

       39.       Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů u člověka

       40.       Indikace chromosomálního vyšetření v klinické genetice

       41.       DNA - stavba a funkce

       42.       RNA - typy, stavba, funkce

       43.       Replikace DNA

       44.       Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u eukaryot

       45.       Translace, posttranslační úpravy proteinů u eukaryot

       46.       Genetický kód

       47.       Struktura a funkce genu

       48.       DNA sekvence kódující (proteinotvorné) a nekódující

       49.       Regulace transkripce u eukaryot

       50.       Translace membránových a exkrečních proteinů (targeting)

       51.       Regulace genové exprese u eukaryot

       52.       Epigenetika, genetický imprinting

       53.       Polymorfismy nukleových kyselin

       54.       Metody analýzy nukleových kyselin

       55.       Rekombinantní DNA a genetické inženýrství

       56.       Genové mutace, typy a manifestace

       57.       Mutageny a mutageneze, testování mutagenních účinků

       58.       Reparační mechanismy buňky a jejich genetická kontrola

       59.       Reparační mechanismy nukleových kyselin

       60.       Molekulární podstata dědičných chorob

       61.       Proteiny a jejich funkce, genetický polymorfismus bílkovin

       62.       Lidské hemoglobiny a jejich dědičnost

       63.       Hemoglobinopatie

       64.       Dědičné poruchy metabolismu

       65.       Genetická informace mitochondrií, mitochondriální choroby

       66.       Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin

       67.       Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin

       68.       Fyzické metody genového mapování

       69.       Mapa lidského genomu, Human Genome Project, výsledky a využití

       70.       Genová terapie - principy, současné možnosti a její perspektivy

       71.       Principy terapie dědičných chorob

       72.       Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů

       73.       Dědičnost a biologický význam Rh systému

       74.       Buňky imunitního systému, imunofenotypizace

       75.       Genetická kontrola imunitní odpovědi

       76.       Genetická kontrola tvorby protilátek

       77.       Imunitní odpověď (rozpoznání antigenu, kooperace buněk)

       78.       Genetika imunoglobulinů, B a T receptorů

       79.       Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní systémy

       80.       Hlavní histokompatibilitní komplex člověka

       81.       Imunologická tolerance a možnosti jejího navození

       82.       Funkce imunitního systému ve vztahu k nádorovým onemocněním, genetické aspekty

       83.       Geneticky podmíněné imunodeficience 

       84.       Struktura a funkce prokaryotní buňky

       85.       Význam a struktura chromosomů prokaryot

       86.       Biologie a genetika bakterií, význam v medicíně

       87.       Regulace genové exprese u prokaryot

       88.       Transkripce a translace u prokaryot

       89.       Konjugace, transformace, transdukce

       90.       Biologie a genetika virů, význam v medicíně

       91.       Ontogeneze a její genetická regulace

       92.       Genová kontrola embryonálního vývoje tělní osy

       93.       Chromosomální determinace pohlaví

       94.       Ontogeneze pohlaví u savců a její poruchy

       95.       Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace

       96.       Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi

       97.       Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti

       98.       Teratogeneze, teratogeny

       99.       Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí

     100.     Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin

     101.     Populace z genetického hlediska, Hardy-Weinbergova rovnováha

     102.     Selekce a její typy

     103.     Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika

     104.     Populační polymorfismy a jejich příčiny

     105.     Mutace z populačního hlediska, četnost mutací

     106.     Migrace, tok genů

     107.     Struktura populací, genový drift, význam pro evoluci

     108.     Charakteristika nádorově transformovaných buněk

     109.     Charakteristika nádorového bujení

     110.     Příčiny vzniku nádorů, kancerogeneze, kancerogeny

     111.     Protoonkogeny, onkogeny

     112.     Tumor supresorové geny

     113.     Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu

     114.     Chromosomové aberace v nádorových buňkách

     115.     Nádorová onemocnění s familiárním výskytem

     116.     Role genetiky v presymptomatické diagnostice a prevenci nádorových onemocnění

     117.     Možnosti genové terapie nádorových onemocnění

     118.     Genetické mechanismy evoluce

     119.     Druh a speciace

     120.     Evoluce genů, evoluce genomu

     121.     Vznik a vývoj druhů

     122.     Evoluce druhu Homo sapiens

     123.     Cíle a úkoly lékařské genetiky

     124.     Etické a právní aspekty lékařské genetiky

     125.     Genetická konzultace a její význam

     126.     Postnatální skrínink dědičných chorob

     127.     Prenatální skrínink vývojových vad plodu

     128.     Prenatální diagnostika chromosomových aberací, možnosti jejich prevence

     129.     Prenatální diagnostika dědičných chorob, možnosti jejich prevence

     130.     Prenatální diagnostika vývojových vad, možnosti jejich prevence

     131.     Prekoncepční prevence dědičných chorob a vývojových vad

     132.     Postnatální prevence a léčba dědičných chorob

     133.     Ekologie, ekogenetika

     134.     Farmakogenetika, nutrigenetika

Poslední úprava: KOT02392 (08.09.2014)
 
Univerzita Karlova | Informační systém UK