Klinická genetika - B01311 (Všeobecné lékařství)

• Anglický název: Clinical Genetics
• Zajišťuje: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN (11-00160)
• Fakulta: 1. lékařská fakulta
• Platnost: od 2022
• Semestr: zimní
• Body: 2
• E-Kredity: 2
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:0/25, Z [HS]
• Rozsah za akademický rok: 25 [hodiny]
• Počet míst: neomezen
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Vysvětlení: Alice Baxová; [e-mail]
• Další informace: http://biol.lf1.cuni.cz/menu.htm
• Garant: prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D.
• Patří mezi: Povinné LEK 4.r._24/25; Povinné LEK20 4.r._24/25
• Atributy: Lékařství; Klinický předmět
• Prerekvizity : B03121, B03161, B03162
• Je prerekvizitou pro: B02418

Anotace

Klinická genetika je samostatný lékařský obor. Zabývá se jednak genetickými aspekty a jednak faktory zevního prostředí, které podmiňují vznik mnoha lidských (dědičných) onemocnění a vad. Při diagnostice, stanovování prognózy, prevenci a terapii využívá poznatky obecné (formální) genetiky, experimentální genetiky, metody klinicko-genetického vyšetření a nejmodernější laboratorní metody, zejména z oblasti molekulární genetiky a cytogenetiky. Nedílnou součástí oboru je registrace a dispenzarizace chorob a vad.

Poslední úprava: Kolářová Jana (22.02.2021)

Cíl předmětu

Aplikovat poznatky z předmětu Biologie a genetika v teoretické části studia do klinické praxe. Seznámit formou stáží studenty s chodem oddělení lékařské genetiky, molekulárně genetické a cytogenetické laboratoře.

Poslední úprava: KOT02392 (02.05.2008)

Literatura

Povinná:

• Otová, Berta. Lékařská biologie a genetika. (I. díl). Praha: Univerzita Karlova nakladatelství Karolinum, 2022, 123 s. ISBN 978-80-246-5221-4.
• Kohoutová, Milada. Lékařská biologie a genetika. (II. díl). Praha: Karolinum, 2012, 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9.
• Panczak, Aleš. Lékařská biologie a genetika (III. díl). Praha: Nakladatelství Karolinum, 2019, 144 s. ISBN 978-80-246-4452-3.
• ŠEDA, O., LIŠKA, F., ŠEDOVÁ, L.. Aktuální genetika online. : Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, 2005, s. ISBN .
• Kotlas, Jaroslav. Návody a úkoly k praktickým cvičením z lékařské biologie a genetiky. Praha: Karolinum, 2011, 148 s. ISBN 978-80-246-1933-0.
• Snustad, D. Peter, Simmons, Michael J.. Genetika. Brno: Masarykova univerzita, 2017, 844 s. ISBN 978-80-210-8613-5.
• Snustad, D. Peter, Simmons, Michael J.. Principles of genetics. Hoboken, NJ: Wiley, 2012, 766 s. ISBN 978-0-470-90359-9.
• Turnpenny, Peter D.. Emery's elements of medical genetics. [Saint Louis, Missouri]: Elsevier, 2017, s. ISBN 0-7020-6689-3.

Poslední úprava: Kolářová Jana (12.09.2023)

Sylabus

<

Poslední úprava: Kolářová Jana (22.02.2021)

Vstupní požadavky

Zahájení stáže je pro všechny studenty vždy v pondělí v 8:00 v učebně ÚBLG (BIOLS2, "vedle rotundy") v Purkyňově ústavu (Albertov 4, Praha 2), přízemí. Zde také bude po zbytek týdne probíhat seminární část předmětu. Klinická stáž probíhá (út-pá) v ambulancích ÚBLG 1. LF UK a VFN, které jsou umístěny v areálu DAK (Dětský areál Karlov, Ke Karlovu 2, Praha 2) v budově E1B ve druhém patře. Povinná výbava zahrnuje bílý plášť a průkazku studenta.

Poslední úprava: Kotlas Jaroslav, MUDr. (10.01.2024)