Klinická genetika - B01311 (Všeobecné lékařství)

• Anglický název: Clinical Genetics
• Zajišťuje: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN (11-00160)
• Fakulta: 1. lékařská fakulta
• Platnost: od 2022
• Semestr: zimní
• Body: 2
• E-Kredity: 2
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:0/25, Z [HS]
• Rozsah za akademický rok: 25 [hodiny]
• Počet míst: neomezen
• Minimální obsazenost: neomezen
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Způsob výuky: prezenční
• Vysvětlení: Alice Baxová; [e-mail]
• Další informace: http://biol.lf1.cuni.cz/menu.htm
• Garant: prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D.
• Atributy: Lékařství; Klinický předmět
• Prerekvizity : B03121, B03161, B03162
• Je prerekvizitou pro: B02418

Anotace

Poslední úprava: Jana Kolářová (22.02.2021)

Klinická genetika je samostatný lékařský obor. Zabývá se jednak genetickými aspekty a jednak faktory zevního prostředí, které podmiňují vznik mnoha lidských (dědičných) onemocnění a vad. Při diagnostice, stanovování prognózy, prevenci a terapii využívá poznatky obecné (formální) genetiky, experimentální genetiky, metody klinicko-genetického vyšetření a nejmodernější laboratorní metody, zejména z oblasti molekulární genetiky a cytogenetiky. Nedílnou součástí oboru je registrace a dispenzarizace chorob a vad.

Cíl předmětu

Poslední úprava: KOT02392 (02.05.2008)

Aplikovat poznatky z předmětu Biologie a genetika v teoretické části studia do klinické praxe. Seznámit formou stáží studenty s chodem oddělení lékařské genetiky, molekulárně genetické a cytogenetické laboratoře.

Sylabus

Poslední úprava: Jana Kolářová (22.02.2021)

<

Literatura

Poslední úprava: Jana Kolářová (12.09.2023)

http://ublg.lf1.cuni.cz/doporucena-literatura-pro-studujici-v-ceskem-jazyce

Vstupní požadavky

Poslední úprava: prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D. (18.03.2020)

 Aktuálně (18.3.2020): Informace pro studenty 4. ročníku - byly vydány aktuální pokyny k získání zápočtu a spuštěn výukový portál.

Požadavky ke zkoušce

Poslední úprava: Jana Kolářová (12.09.2023)

V Praze, dne 18.3.2020

Vážené kolegyně,
vážení kolegové,

s ohledem na množící se dotazy ohledně našeho klinického předmětu „Klinická genetika“, rozhodlo vedení ÚBLG 1. LF UK a VFN takto:

Aktualizované podmínky zápočtu pro skupiny, které nemohly stáže dokončit, nebo o ně přijdou zcela:

1. Ruší se povinná docházka na semináře a klinickou stáž na ambulanci v souvislosti s opatřením rektora UK*
2. Vybrané materiály ze seminářů jsou převáděny do e-learningové podoby a budou uveřejněny na našich webových stránkách.
3. Aktivní účast studentů na seminářích nebude řešena povinnou on-line formou, ale nově stanovenou povinností každého studenta vypracovat v rámci studijního volna protokol, který modelové situace probírané v rámci našeho předmětu řeší. Tento protokol je ke stažení zde (Word/PDF).
4. Pro každý výukový turnus je stanoven kontaktní vyučující, který bude k dispozici v případě jakýchkoliv otázek k probíraným tématům.
5. Zápočet bude udělen elektronickou formou (zápis do SISu) kontaktním vyučujícím a to na základě vypracovaného protokolu, který každý student zašle emailem kontaktnímu vyučujícímu. V případě nevyhovujícího zpracování protokolu má vyučující právo vrátit tento protokol k přepracování.
6. S ohledem na složitou situaci jak na straně studentů, tak na straně vyučujících, stanovuji nejzazší termín na zaslání vypracovaných protokolů na pondělí 31. srpna 2020.

 

Aktuálně dotčené skupiny:

Stáž v termínu 9.-13.3.2020 (Kruhy 4011 a 4012). 
Kontaktní osoba: prim. MUDr. Jaroslav Kotlas ([e-mail])

Stáž v termínu 23.3.-27.3.2020 (Kruhy 4005 a 4006)
Kontaktní osoba: MUDr. Antonín Šípek, PhD. ([e-mail])

 

Vzhledem k četným dobrovolnickým činnostem studentů v různých zdravotnických zařízeních po dobu zrušení prezenční výuky nepožadujeme absolvování stáží na ambulanci ani v pozdějším termínu. Požadavkem k udělení zápočtu za předmět Klinická genetika je vypracování a zaslání protokolu. Toto minimum je povinné pro všechny studenty (i dobrovolníky), neboť našim cílem je, aby se studenti při vypracování jednotlivých úkolů nad oborem Klinická genetika alespoň pár minut zamysleli, případně si vyhledali příslušné materiály, kterými svá řešení podloží. Splnění našich požadavků pak usnadňuje velmi benevolentní termín odevzdání (konec srpna 2020).

Pro další (dubnové a pozdější) termíny stáží se v tuto chvíli nic nemění, neboť není jasné, zda se jich současné přerušení prezenční výuky dotkne, či nikoliv. Pokud by se ani tyto stáže nakonec nekonaly, budou se i na tyto skupiny uplatňovat výše uvedená pravidla.

 

prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D., přednosta
prim. MUDr. Jaroslav Kotlas, vedoucí výuky, primář ambulantní části

 

*Stanovisko UK k výuce ze dne 16. 3. 2020:

Rektor UK s účinností od 16. 3. 2020 od 16.00 hod. do 24. 3. 2020 včetně zakazuje jakékoliv formy individuální výuky, a to včetně konání individuálních konzultací. Veškerá pedagogická činnost je přípustná nadále jen distanční formou.
Rektor UK zakazuje s účinností od 16. 3. 2020 od 16.00 hod. do 24. 3. 2020 včetně (resp. do doby odvolání výše uvedeného krizového opatření) individuální zkoušky a státní zkoušky (včetně zkoušek rigorózních a doktorských).