PředmětyPředměty(verze: 806)
Předmět, akademický rok 2017/2018
   Přihlásit přes CAS
Genetika - MB140P17
Anglický název: Genetics
Zajišťuje: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
Fakulta: Přírodovědecká fakulta
Platnost: od 2014
Semestr: zimní
E-Kredity: 5
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:5/0 Zk [hodiny/týden]
Počet míst: neomezen
Minimální obsazenost: neomezen
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Úroveň: základní
Garant: RNDr. Marie Kočová, CSc.
Vyučující: RNDr. Dana Holá, Ph.D.
RNDr. Marie Kočová, CSc.
Atributy: Modul Buněčná a molekulární biologie
Neslučitelnost : MB140P16
Záměnnost : MB140P16
Je neslučitelnost pro: MB140P16
Je záměnnost pro: MB140P16
Ve slož. prerekvizitě: MB110P99
Anotace -
Poslední úprava: RNDr. Dana Holá, Ph.D. (28.02.2017)

Přednáška má za cíl seznámit studenty s oborem, v němž zejména v posledních letech došlo k výraznému informačnímu
nárůstu. Umožňuje propojit klasické poznatky získané v průběhu vývoje genetiky s nejnovějšími informacemi o buněčných
procesech, biologické diverzitě a evoluci. Důraz je kladen především na propojení mezi obecně platnými zákonitostmi
přenosu genetické informace a jejich molekulární podstatou. Studenti získají i základní informace o nejdůležitějších
metodických přístupech a technikách používaných v klasické genetice, cytogenetice, molekulární genetice a genomice.
Přednáška je doporučována především studentům 1. nebo 2. ročníku bakalářského studia programu Biologie.
Literatura -
Poslední úprava: RNDr. Dana Holá, Ph.D. (28.02.2017)

Prezentace z přednášek jsou studentům k dispozici na http://dl2.cuni.cz/ (ke vstupu do kurzu je potřeba klíč, který je studentům předáván na první přednášce).

Základní studijní literatura v češtině:
Snustad D.P., Simmons M.J.: Genetika (český překlad, Relichová a kol.). Masarykova univerzita Brno, 2009, 2017.

Základní studijní literatura v angličtině (kterákoli z následujících učebnic; vzhledem k tomu, že obvykle každé 3-4 roky dochází k novému vydání, je vhodné využít vždy nejaktuálnější verzi):
Klug W.S. et al.: Concepts of Genetics. Pearson Education, Inc.
Snustad D.P., Simmons M.L.: Principles of Genetics. Wiley.
Russell P.J.: iGenetics. A Mendelian Approach. Benjamin Cummings.
Griffiths A.J.F. et al.: Introduction to Genetic Analysis. W.H. Freeman and Company.

Ke každé z těchto učebnic existují doplňující "studentská průvodce", obsahující řešení všech příkladů uvedených v učebnici a různé další pomocné informace. Kromě tištěné formy je většinou najdete i v elektronické podobě.


Další doplňující literatura:
Pollard T.D. et al.: Cell Biology. Elsevier, Inc.
Passarge E.: Color Atlas of Genetics (3rd ed.). Georg Thieme Verlag KG, 2007.


Pro případné doplnění středoškolských znalostí z genetiky:
Kočárek E: Genetika. Scientia, 2004.

Požadavky ke zkoušce
Poslední úprava: RNDr. Marie Kočová, CSc. (25.07.2017)

Zkouška je organizována písemnou formou, 2. opravný termín opakovaného zápisu předmětu je ústní zkouška před komisí.

Znalosti požadované ke zkoušce jsou uvedeny vždy na konci prezentací k jednotlivým tématům přednáškového cyklu. Tyto prezentace jsou přihlášeným studentům dostupné na univerzitním serveru Moodle, přístupový klíč je studentům sdělen vždy na začátku přednáškového cyklu.

Zkouškový test má podobu otázek, na něž student musí vypsat odpověď (nejedná se o zaškrtávání správných/nesprávných odpovědí). Test obsahuje celkem 6 otázek, každá je bodována maximálně 4 body, tj. celkem je možné získat 24 bodů. Klasifikace je následující: 21 a více bodů = výborně, 17-20,5 bodů = velmi dobře, 13-16,5 bodů = dobře, méně než 13 bodů = neuspěl. Celkový čas testu je 75 minut.

Sylabus -
Poslední úprava: RNDr. Dana Holá, Ph.D. (28.02.2017)

1. Úvod do genetiky

Čím se zabývá genetika, genomika a jejich podobory. Hlavní modelové organizmy genetiky a jejich vlastnosti.

2. Genetika v praxi

Šlechtění rostlin a živočichů. Transgenní rostliny, živočichové a jiné organismy. Biofarmaceutika. Cílený vývoj léčiv. Farmakogenomika. Genová terapie. Genový doping. Genetické poradenství. Prenatální diagnostika. DNA diagnostika. DNA profily. Forenzní genetika a její podobory. Genové patenty.

3. Vývoj pojmu gen (významné mezníky v historii genetiky)

Základní genetické pojmy. Základní pravidla dědičnosti (Mendelovy postuláty a jejich platnost). Genetická nomenklatura. Chromozómová podstata dědičnosti. DNA a RNA jako genetický materiál. Od genu k proteinu a ještě dál. Proč nelze gen jednoznačně definovat na molekulární úrovni

4. Genomy virů, bakterií, archeí a eukaryot

Velikost (velké vs malé genomy, duplikace genů a genomů, repetitivní sekvence), struktura, organizace, informační charakter. Dynamický genom. Pangenom.

5. Chromozómy

Základní pojmy. Struktura a organizace bakteriálního chromozómu. Struktura a organizace eukaryotního chromozómu (DNA a proteinové složky, různé úrovně organizace, mikroskopicky pozorovatelné funkční struktury chromozómu, lokalizace chromozómů v buněčném jádře). Chromozómy během různých fází buněčného cyklu. Mitóza (struktura a funkce mitotického aparátu, změny struktury chromozómů během jednotlivých mitotických stádií). Meióza (specifické vlastnosti I. a II. meiotického dělení). Rekombinace DNA během mitózy a meiózy. Gametogeneze (spermatogeneze a oogeneze u rostlin a živočichů).

6. Od genotypu k fenotypu (za hranice mendelizmu)

Intra- a intergenové interakce a jejich vliv na fenotyp. Pleiotropie. Penetrance a expresivita. Genokopie, fenokopie. Vliv vnějšího a vnitřního prostředí organizmu na fenotyp. Vliv pohlaví na fenotyp. Vliv rodičovského genotypu na fenotyp potomků. Genetická anticipace. Mozaicizmus, chimérizmus. Epigenetika.

7. Mimojaderná genetická informace

Semiautonomní organely u eukaryot (mitochondrie, plastidy, apikoplast) a jejich genomy. Endosymbiotická teorie jejich vzniku. Přenos genetické informace mezi jádrem, plastidy a mitochondriemi. Maternální, paternální, biparentální dědičnost. Heteroplazmie, homoplazmie. Plazmidy a epizómy prokaryot a nižších eukaryot. Infekční dědičnost.

8. Dynamický genom I

Příčiny mutací (fyzikální, chemické, biologické mutageny). Klasifikace mutací podle způsobu jejich vzniku, chromozomální lokalizace, buněčného typu, druhu změn v molekule DNA, fenotypového efektu aj. Mutace a rakovina. Detekce mutací a testy mutagenicity. Chromozómové přestavby (duplikace, delece, inverze, translokace, zmnožení krátkých repetitivních sekvencí) a jejich vliv na fenotyp. Cirkulární, markerové a přídatné chromozómy. Změny počtu chromozómů (euploidie, aneuploidie) a jejich vliv na fenotyp.

9. Dynamický genom I

Mobilní genetické elementy u prokaryot a eukaryot. Typy transponáz a mechanizmů pohybu transponovatelných elementů. Vliv transponovatelných elementů na velikost a organizace genomu, genovou expresi a fenotyp.

10. Determinace pohlaví
Genetické a negenetické určení pohlaví. Hlavní systémy determinace pohlaví u různých skupin organizmů (rostliny, hmyz, obratlovci aj.). Koncept genové rovnováhy a kompenzace dóze pohlavních chromozómů. Evoluce pohlavních chromozómů

11. Genetická analýza (aneb jak se co dělá) I
Přímá a zpětná genetika. Mutegeneze, genetický screening a selekce. Kontrolované křížení. Testování genetických hypotéz. Rodokmenová analýza u člověka. Komplementační analýza, epistatická analýza, supresorová/enhancerová analýza.

12. Genetická analýza (aneb jak se co dělá) II

Genetické mapování u eukaryot (principy a základní pojmy). Určení vzdálenosti a pořadí genů na chromozómu. Speciální postupy genetického mapování u haploidních eukaryot a člověka. Mapování s využitím DNA markerů. Genetické mapování u prokaryot (konjugace, transformace, transdukce). Cytogenetické a fyzické mapování (pruhování chromozómů, FISH, radiační hybridi, restrikční a kontigové mapy). Hlavní metody sekvenování DNA.

13. Genetika kvantitativních znaků

Základní pojmy a významné mezníky v historii kvantitativní genetiky. Hlavní statistické parametry používané v kvantitativní genetice. Dědivost kvantitativních znaků a metody jejího odhadu. QTL a kandidátní geny, metody jejich studia.

14. Populační genetika

Proměnlivost různých populací v prostoru a čase (vztahy mezi četnostmi alel a genotypů). Genetická rovnováha a její změny (mutace, rekombinace, migrace, selekce, genetický drift, nenáhodné párování, inbreeding, efektivní velikost populace aj.). Genetická diverzita populací.

 
Univerzita Karlova | Informační systém UK