Základy genetiky - MB140P16

• Anglický název: Principles of Genetics
• Český název: Základy genetiky
• Zajišťuje: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Fakulta: Přírodovědecká fakulta
• Platnost: od 2025
• Semestr: zimní
• E-Kredity: 3
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:3/0, Zk [HT]
• Počet míst: neomezen
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Úroveň: základní
• Poznámka: povolen pro zápis po webu
• Garant: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D.
• Vyučující: RNDr. Radka Reifová, Ph.D.; RNDr. Michaela Schierová, Ph.D.
• Neslučitelnost : MB140P17, MB140P47
• Je neslučitelnost pro: MB140P47, MB140P17
• Ve slož. prerekvizitě: MB110P99

Anotace

čeština

Přednáška seznamuje studenty s hlavními směry rychle se rozvíjejícího oboru, propojuje klasické a molekulárně biologické
pojetí, více prostoru je zároveň věnováno populační a evoluční genetice. Tradiční témata jsou rozšířena např. o využití
DNA polymorfismů při mapování genů, v molekulární taxonomii a forensní genetice, o genetiku determinace pohlaví,
základy epigenetiky. Nedílnou součástí je řešení modelových genetických úloh (analýzy výsledků křížení). Přednáška je doporučena studentům 1. nebo 2. ročníku
bakalářského studia programu Biologie. Předpokladem jsou základní znalosti buněčné a molekulární biologie. Studenti si
mohou zvolit i Základy genetiky - cvičení (MB140C16), které volně navazují na přednášku.



Pro přípravu na zkoušku lze využít nejen prezentace k přednášce, ale i odkazy na nahrávky z přednášek z roku 2020/21, která jsou uložena streamserveru UK

Na přednášky volně navazují cvičení (MB140C16)

Zadání úloh pro cvičení bude prezentováno rovněž na Moodle
Aktuální Moodle stránku (rok 2025-26)pro předměty MB140P16 a MB140C16 najdete na adrese:

https://dl2.cuni.cz/course/view.php?id=6101

Heslo: drozofila

Přihlašte se na Moodle stránce - budou Vám k dispozici aktuální odkazy na úkoly, testy aj.

Konzultace po předchozí dohodě - po přednášce, cvičení nebo e-mailem.

Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (16.09.2025)

angličtina

The lecture introduces students to the main topics of the rapidly developing field, connects classical and molecular biological concepts, and more space is also devoted to population and evolutionary genetics. Traditional topics are expanded, for example, to include the use of DNA polymorphisms in gene mapping, in molecular taxonomy and forensic genetics, the genetics of sex determination, and the basics of epigenetics.
An integral part is the solution of model genetic problems (mainly analyses of genetic cross reults). The lecture is recommended for students of the 1st or 2nd year of the bachelor's degree program in Biology. Basic knowledge of cellular and molecular biology is a prerequisite. Students can also choose Fundamentals of Genetics - Exercises (MB140C16), which freely follow the lecture.

To prepare for the exam, you can use not only the presentations for the lecture, but also links to recordings of lectures from 2020/21, which are stored on the Charles University streamserver

The lectures are freely followed by seminar (MB140C16)
Assignments for exercises will also be presented on Moodle
Consultations by prior arrangement - after the lecture, exercise or by e-mail.

The address to the course on Moodle (lecture and exercise presentation) for the year 2025/26 will be updated before the start of the semester. Log in to the Moodle page - you will have access to current links to assignments, tests, etc.

Please note, the lectures are given in Czech language only. The modified English version is the course MB140P16E.

Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (31.07.2025)

Literatura

čeština

Snustad, D. P.: Genetika. Brno,Masarykova univerzita, 2009.

Klug W.S., Cummings M.R., Spencer C.: Concepts of Genetics (8th ed.). Pearson Education, Inc., Upper Saddle River, NJ, USA, 2006.

Snustad D.P., Simmons M.J.: Principles of Genetics (4th ed.). John Wiley and Sons, Inc., Hoboken, NJ, USA, 2006.

Russell P.J.: i-Genetics: A Mendelian Approach. Pearson Education, Inc., and Benjamin Cummings, San Francisco, CA, USA, 2006.

Griffiths A.J.F., Wessler S.R., Lewontin R.C., Gelbart W.M., Suzuki D.T., Miller J.H.: Introduction to Genetic Analysis (8th ed.). W.H. Freeman and Company, New York, NY, USA, 2005.

Kočárek E: Genetika. Scientia, Praha, 2004.

Kočová M., Nováková M.: Vybrané úlohy ke cvičením z genetiky. Karolinum, Praha 1997

Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (29.06.2013)

angličtina

Klug W.S., Cummings M.R., Spencer C.: Concepts of Genetics (8th ed.). Pearson Education, Inc., Upper Saddle River, NJ, USA, 2006.

Snustad D.P., Simmons M.J.: Principles of Genetics (4th ed.). John Wiley and Sons, Inc., Hoboken, NJ, USA, 2006.

Russell P.J.: i-Genetics: A Mendelian Approach. Pearson Education, Inc., and Benjamin Cummings, San Francisco, CA, USA, 2006.

Griffiths A.J.F., Wessler S.R., Lewontin R.C., Gelbart W.M., Suzuki D.T., Miller J.H.: Introduction to Genetic Analysis (8th ed.). W.H. Freeman and Company, New York, NY, USA, 2005.

Poslední úprava: Lichá Irena, RNDr., CSc. (12.05.2009)

Požadavky ke zkoušce

The exam is written, except for final attempt , which is oral. The test consists of 17 theoretical questions and 5 problems. All questions and problems are weighted equally – by 5 points.

During the semester, extra-points can be earned through continuous knowledge tests and problem-solving.

Grading Scale

• Excellent: above 94 points
• Very Good: above 77 points
• Good: above 60 points

Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (09.03.2026)

Sylabus

čeština

1. Genetická terminologie:
   Znaky, geny , alely. Strukturabakteriálního a eukaryontního genu. Posun v pojetí znaku (biochemické znaky, délka restrikčních fragmentů, DNA polymorfismus). Alely: jak se liší. Dominance a recesivita. Multialelismus. Relativita vztahu mezi alelami. Genotyp a genom. Genotyp a fenotyp. Homozygot a heterozygot. Genetická symbolika. Expresivita a penetrance. Pleiotropie. 
2. Základy cytogenetiky: Buněčné jádro. Chromozómy eukaryot: struktura a klasifikace. Euchromatin a heterochromatin. Homologní chromozómy, autozómy a gonozómy. Mitóza, meióza. Pruhovací techniky. Karyotyp. Chromozomové mutace: počet, struktura, syndromy. Hybridizace in situ. Polyploidie. Cell free DNA. Speciální typy chromozómů: štětkovité, polyténní, homocentrické.
3. Genetika přenosu znaku: Mendelovy zákony. Souvislost s meiozí. Parentální a filiální generace. Typy křížení. Genotypový a fenotypový štěpný poměr. Genové interakce: typy, příčiny, příklady. Fenotypové štěpné poměry. Dědičnost znaků vázaných na pohlaví, znaků pohlavím ovládaných a pohlavím ovlivněných. Odvození složitějších štěpných poměrů. Testování hypotéz. Analýza rodokmenů.
4. Geneticky podmíněné určení pohlaví: geny, chromozómy, plazmidy. Fenotyp pohlaví (primární a sekundární pohl. znaky) x fertilita. Chromozomové určení pohlaví: Pohlavní chromozómy člověka, srovnání a evoluce. Haplodiploidní určení pohlaví u včel.
5. Vazba genů. Rekombinace a crossing over. Souvislost s meiozí. Rekombinované a nerekombinované gamety. Vazbová fáze cis a trans. Zpětné analytické křížení - B1 generace. Odvození štěpných poměrů, určení vzdálenosti dvou genů. Morganovo a Batesonovo číslo. Mapování genů. Dvoubodový test. Tříbodový test. Genetické a cytogenetické mapy. Konjugační mapování u bakterií.
6. Mimojaderná dědičnost: Fenotypové projevy. Endosymbiotická teorie. Genový obsah cpDNA a mtDNA. Lidské choroby a mtDNA.  
7. Nukleové kyseliny: Vlastnosti genetického materiálu. Důkazy o funkci DNA a RNA. Struktura DNA. Genomy. Typy DNA sekvencí: podle produktu, frekvence výskytu, lokalizace v buňce: Unikátní a repetitivní sekvence. Multigenové rodiny. Využití repetitivních sekvencí ve forensní genetice a v molekulární taxonomii (mikrosatelity, RAPD, RFLP).
8. Mutace a mutageny: Klasifikace mutací. Klasifikace mutagenů. Testování mutagenů. Reparační systémy.Transpozony a mutace.Využití mutantů v biologii.
9. Genová exprese. Terminologie. Základní rysy regulace genové exprese u bakterií a eukaryot. Onkogeneze: porucha regulace. Dvouzásahová teorie onkogeneze. Onkogeny a tumorsupresorové geny. Genetika vývoje: maternální a zygotické geny. Homeotické geny: regulační kaskády. Kvantitativní genetika:znaky kvantitativní povahy, znaky s prahovou hodnotou. Teorie polygenního systému. Vliv genotypu a prostředí na fenotypovou proměnlivost. Studium dvojčat. Epigenetika, imprinting. Fenotypové projevy poruchy epigenetické informace v embryogenezi a při stárnutí organismu. Inaktivace chromozomu X - kompenzace genové dávky.
10. Populační genetika. Rozdílné přístupy klasické a populační genetiky. Moderní syntéza a chápání evoluce ve smyslu změn ve frekvenci alel v populaci. Panmiktická populace, efektivní velikost populace, genetický polymorfismus, haplotyp. Metody studia genetického polymorfismu. Hardy-Weinbergova rovnováha. Inbreeding. Mechanismy odpovědné za změny ve frekvenci alel v populaci (genetický drift, selekce, evoluční tahy, migrace). Typy selekce. Fitness a selekční koeficient. Vazebná nerovnováha.
11. Evoluční genetika: Genetika speciace. Jak definovat druh? Vznik reprodukční izolace. Vnitřní a vnější reprodukčně izolační bariéry.. Úloha pohlavních chromosomů ve speciaci. Alopatrická, sympatrická, parapatrická speciace. Speciace pomocí polyploidizace a hybridizace. Hybridní zóny. Reinforcement. Úloha selekce, driftu a genových konfliktů při vzniku druhů. Neutrální teorie a teorie koalescence. Pravděpodobnost fixace mutace. Průměrná doba fixace mutace. Substituční rychlost. Vnitrodruhová genetická variabilita a mezidruhová divergence. Jak měřit polymorfismus a divergenci? Fylogenetické stromy. Molekulární hodiny. Jaký je vztah rychlosti molekulární a fenotypické evoluce?
    
    

 

Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (09.03.2026)

angličtina

Genetic Terminology:
Traits, genes, alleles. Structure of bacterial and eukaryotic genes. Shift in the concept of traits (biochemical traits, restriction fragment length, DNA polymorphism). Alleles: how they differ. Dominance and recessivity. Multiple alleles (multiallelism). Relativity of the relationship between alleles. Genotype and genome. Genotype and phenotype. Homozygote and heterozygote. Genetic symbolism. Expressivity and penetrance. Pleiotropy.

Basics of Cytogenetics:
The cell nucleus. Eukaryotic chromosomes: structure and classification. Euchromatin and heterochromatin. Homologous chromosomes, autosomes, and gonosomes (sex chromosomes). Mitosis, meiosis. Banding techniques. Karyotype. Chromosomal mutations: numerical, structural, and associated syndromes. In situ hybridization. Polyploidy. Cell-free DNA. Special types of chromosomes: lampbrush, polytene, holocentric chromosomes.

Transmission Genetics:
Mendel’s laws. Relationship with meiosis. Parental and filial generations. Types of crosses. Genotypic and phenotypic ratios. Gene interactions: types, causes, examples. Phenotypic ratios. Sex-linked, sex-limited, and sex-influenced inheritance. Derivation of complex ratios. Hypothesis testing. Pedigree analysis.

Genetics of Sex Determination:
Genes, chromosomes, plasmids. Phenotypic sex (primary and secondary sex characteristics) vs. fertility. Chromosomal sex determination: human sex chromosomes, comparison, and evolution. Haplodiploid sex determination in bees.

Gene Linkage:
Recombination and crossing over. Relationship with meiosis. Recombinant and non-recombinant gametes. Linkage phases (cis and trans). Analytical backcross – B1 generation. Derivation of ratios, determining the distance between two genes. Morgan and Bateson numbers. Gene mapping. Two-point test cross. Three-point test cross. Genetic and cytogenetic maps. Conjugational mapping in bacteria.

Extranuclear Inheritance:
Phenotypic expressions. Endosymbiotic theory. Gene content of cpDNA and mtDNA. Human diseases and mtDNA.

Nucleic Acids:
Properties of genetic material. Evidence for the function of DNA and RNA. DNA structure. Genomes. Types of DNA sequences: by product, frequency, and cellular localization. Unique and repetitive sequences. Multigene families. Use of repetitive sequences in forensic genetics and molecular taxonomy (microsatellites, RAPD, RFLP).

Mutations and Mutagens:
Classification of mutations. Classification of mutagens. Mutagenicity testing. Repair systems. Transposons and mutations. Use of mutants in biology.

Gene Expression:
Terminology. Key features of gene expression regulation in bacteria and eukaryotes. Oncogenesis: regulatory failure. Two-hit hypothesis of oncogenesis. Oncogenes and tumor suppressor genes. Developmental genetics: maternal and zygotic genes. Homeotic genes: regulatory cascades. Quantitative genetics: quantitative traits, threshold traits. Polygenic system theory. Influence of genotype and environment on phenotypic variability. Twin studies. Epigenetics, imprinting. Phenotypic expression of epigenetic failures in embryogenesis and aging. X-chromosome inactivation – dosage compensation.

Population Genetics:
Different approaches of classical and population genetics. Modern synthesis and understanding evolution as changes in allele frequencies. Panmictic population, effective population size, genetic polymorphism, haplotype. Methods for studying genetic polymorphism. Hardy-Weinberg equilibrium. Inbreeding. Mechanisms of change in allele frequencies (genetic drift, selection, evolutionary drives, migration). Types of selection. Fitness and selection coefficient. Linkage disequilibrium.

Evolutionary Genetics:
Genetics of speciation. Defining a species. Origin of reproductive isolation. Prezygotic and postzygotic (intrinsic and extrinsic) reproductive isolation barriers. Role of sex chromosomes in speciation. Allopatric, sympatric, and parapatric speciation. Speciation via polyploidization and hybridization. Hybrid zones. Reinforcement. Role of selection, drift, and gene conflicts in speciation. Neutral theory and coalescence theory. Probability of mutation fixation. Average time to fixation. Substitution rate. Intraspecific genetic variability and interspecific divergence. Measuring polymorphism and divergence. Phylogenetic trees. Molecular clocks. Relationship between molecular and phenotypic evolutionary rates.

 

Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (09.03.2026)

Výsledky učení

čeština

Výsledky učení předmětu Základy genetiky

Po úspěšném absolvování předmětu student:

1. Terminologie a molekulární základy

• Definuje základní genetické pojmy (gen, alela, genotyp, fenotyp, homozygot, heterozygot, hemizygot, genom, haplotyp).

• Popisuje strukturu bakteriálního a eukaryotního genu a vysvětluje rozdíly v jejich organizaci.

• Uvede charakteristické vlastnosti molekuly DNA a interpretuje pojem genetický kód a jeho vlastnosti.

• Srovnává genom člověka a bakterie z hlediska velikosti, struktury a zastoupení repetitivních sekvencí.

• Vysvětluje principy regulace genové exprese u prokaryot (operony) a eukaryot.

2. Cytogenetika a buněčné dělení

• Popište strukturu eukaryotního chromozomu (nukleozom, chromatin) a klasifikuje chromozomy podle polohy centroméry.

• Seřadí do logické posloupnosti fáze mitózy a meiózy a provede rozbor změn ploidie buněk v jejich průběhu.

• Identifikuje typy strukturních a početních chromozomových mutací a zhodnotí jejich vliv na fenotyp jedince (včetně klinických syndromů).

• Vyjmenuje metody studia chromozomů (pruhovací techniky, hybridizace in situ, karyotypování).

3. Klasická genetika a dědičnost znaků

• Vysvětluje podstatu Mendelových zákonů a jejich souvislost s chováním chromozomů v meióze.

• Rozlišuje mezi různými vztahy alel (úplná dominance, neúplná dominance, kodominance, multialelismus).

• Aplikuje pravidla genových interakcí (epistáze, komplementarita) na konkrétní příklady a odvodí modifikované fenotypové štěpné poměry.

• Interpretuje rodokmeny a na jejich základě určuje typ dědičnosti (autozomální vs. gonozomální, dominantní vs. recesivní).

• Vysvětluje vztahy mezi geny, chromozomy a prostředím u znaků pohlavím vázaných, ovládaných a ovlivněných.

4. Vazba genů a mimojaderná dědičnost

• Definuje vazbovou skupinu a rozlišuje mezi vazbovou fází cis a trans.

• Vysvětluje podstatu rekombinace (crossing-over) a její význam pro genetickou variabilitu.

• Vypočítá vzdálenost genů v centimorganech (cM) na základě výsledků testovacího křížení (dvoubodový a tříbodový test).

• Popisuje specifika mimojaderné dědičnosti (mtDNA, cpDNA) a zdůvodňuje semiautonomii organel na základě endosymbiotické teorie.

5. Mutace, epigenetika a vývojová genetika

• Kategorizuje mutace podle jejich vzniku a dopadu na produkt (např. posunové mutace, hypomorfní alely) a uvádí příklady mutagenů.

• Vysvětluje mechanismy reparačních systémů DNA a důsledky jejich poruch (např. Xeroderma pigmentosum).

• Popisuje principy epigenetiky (imprinting, inaktivace chromozomu X) a zdůvodňuje jejich význam pro kompenzaci genové dávky a ontogenezi.

• Identifikuje roli protoonkogenů a tumorsupresorových genů v onkogenezi.

6. Populační a evoluční genetika

• Definuje podmínky Hardy-Weinbergovy rovnováhy a vypočítá frekvence alel a genotypů v populaci.

• Analyzuje příčiny a následky evolučních faktorů (genetický drift, selekce, migrace, mutace) na genetickou strukturu populací.

• Zvažuje výhody a nevýhody různých typů selekce (pozitivní, balancing selekce) a popisuje vliv inbreedingu na autogamické populace.

• Srovnává mechanismy speciace (alopatrická, sympatrická) a vysvětluje význam reprodukčně izolačních bariér.

• Interpretuje fylogenetické stromy a princip molekulárních hodin.

7. Praktické dovednosti a aplikace

• Řeší komplexní modelové genetické úlohy zahrnující křížení, vazbu genů, výpočet pravděpodobností a populační frekvence.

• Uvede příklady využití genetiky v praxi (forenzní genetika, mapování genů, molekulární taxonomie, genetické modifikace).

• Navrhne experimentální postup pro ověření genetické vazby mezi dvěma lokusy.

Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (04.01.2026)

angličtina

Upon successful completion of this course, the student:

1. Terminology and Molecular Foundations

• Defines basic genetic terms (gene, allele, genotype, phenotype, homozygote, heterozygote, hemizygote, genome, haplotype).
• Describes the structure of bacterial and eukaryotic genes and explains the differences in their organization.
• States the characteristic properties of the DNA molecule and interprets the concept of the genetic code and its properties.
• Compares the bacterial and eukaryotic genomes in terms of size, structure, and the presence of repetitive sequences.
• Explains the principles of gene expression regulation in prokaryotes (operons) and eukaryotes.

2. Cytogenetics and Cell Division

• Describes the structure of the eukaryotic chromosome (nucleosome, chromatin) and classifies chromosomes according to centromere position.
• Arranges in logical sequences the phases of mitosis and meiosis and performs an analysis of changes in cell ploidy throughout these processes.
• Identifies types of structural and numerical chromosomal mutations and evaluates their impact on the individual's phenotype (including clinical syndromes).
• Lists methods for studying chromosomes (banding techniques, in situ hybridization, karyotyping).
• 3. Classical Genetics and Inheritance of Traits
• Explains the essence of Mendel's laws and their connection to chromosome behavior during meiosis.
• Distinguishes between different allelic relationships (complete dominance, incomplete dominance, codominance, multiple alleles).
• Applies the rules of gene interactions (epistasis, complementarity) to specific examples and derives modified phenotypic segregation ratios.
• Interprets pedigrees and, based on them, determines the type of inheritance (autosomal vs. gonosomal, dominant vs. recessive).
• Explains the relationships between genes, chromosomes, and the environment for sex-linked, sex-limited, and sex-influenced traits.
• 4. Gene Linkage and Extranuclear Inheritance
• Defines a linkage group and distinguishes between cis and trans linkage phases.
• Explains the essence of recombination (crossing-over) and its significance for genetic variability.
• Calculates gene distance in centimorgans (cM) based on test cross results (two-point and three-point tests).
• Describes the specifics of extranuclear inheritance (mtDNA, cpDNA) and justifies the semi-autonomy of organelles based on the endosymbiotic theory.
• 5. Mutations, Epigenetics, and Developmental Genetics
• Categorizes mutations according to their origin and impact on the product (e.g., frameshift mutations, hypomorphic alleles) and provides examples of mutagens.
• Explains the mechanisms of DNA repair systems and the consequences of their defects (e.g., Xeroderma pigmentosum).
• Describes the principles of epigenetics (imprinting, X-chromosome inactivation) and justifies their importance for dosage compensation and ontogenesis.
• Identifies the role of proto-oncogenes and tumor-suppressor genes in oncogenesis.
• 6. Population and Evolutionary Genetics
• Defines the conditions of the Hardy-Weinberg equilibrium and calculates allele and genotype frequencies in a population.
• Analyzes the causes and consequences of evolutionary factors (genetic drift, selection, migration, mutation) on the genetic structure of populations.
• Describes the effect of inbreeding on autogamous populations.
• Compares mechanisms of speciation (allopatric, sympatric) and explains the significance of reproductive isolating barriers.
• Interprets phylogenetic trees and the principle of molecular clocks.
• 7. Practical Skills and Applications
• Solves complex model genetic problems involving crosses, gene linkage, probability calculations, and population frequencies.
• Provides examples of the use of genetics in practice (forensic genetics, gene mapping, molecular taxonomy, genetic modifications).
• Proposes an experimental procedure to verify the genetic linkage between two loci.
•  

Poslední úprava: Schierová Michaela, RNDr., Ph.D. (09.03.2026)