PředmětyPředměty(verze: 809)
Předmět, akademický rok 2017/2018
   Přihlásit přes CAS
Základy genetiky - MB140P16
Anglický název: Principles of Genetics
Zajišťuje: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
Fakulta: Přírodovědecká fakulta
Platnost: od 2014
Semestr: zimní
E-Kredity: 3
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:3/0 Zk [hodiny/týden]
Počet míst: neomezen
Minimální obsazenost: neomezen
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Úroveň: základní
Garant: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D.
Vyučující: RNDr. Radka Reifová, Ph.D.
RNDr. Michaela Schierová, Ph.D.
Atributy: Modul Buněčná a molekulární biologie
Neslučitelnost : MB140P17
Záměnnost : MB140P17
Je korekvizitou pro: MB140C16
Je neslučitelnost pro: MB140P17
Je záměnnost pro: MB140P17
Ve slož. prerekvizitě: MB110P99
Anotace -
Poslední úprava: RNDr. Radka Reifová, Ph.D. (14.12.2013)

Přednáška seznamuje studenty s hlavními směry rychle se rozvíjejícího oboru, propojuje klasické a molekulárně biologické
pojetí, více prostoru je zároveň věnováno populační a evoluční genetice. Tradiční témata jsou rozšířena např. o využití
DNA polymorfismů při mapování genů, v molekulární taxonomii a forensní genetice, o genetiku determinace pohlaví,
základy epigenetiky. Nedílnou součástí je řešení modelových úloh. Přednáška je doporučena studentům 1. nebo 2. ročníku
bakalářského studia programu Biologie. Předpokladem jsou základní znalosti buněčné a molekulární biologie. Studenti si
mohou zvolit i Základy genetiky - cvičení (MB140C16), která volně navazují na přednášku.

Prezentace k přednášce najdete na adrese http://dl2.cuni.cz/mod/forum/view.php?id=11015 a http://web.natur.cuni.cz/zoologie/biodiversity/index.php?page=ZakladyGenetiky
Literatura -
Poslední úprava: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (29.06.2013)

Snustad, D. P.: Genetika. Brno,Masarykova univerzita, 2009.

Klug W.S., Cummings M.R., Spencer C.: Concepts of Genetics (8th ed.). Pearson Education, Inc., Upper Saddle River, NJ, USA, 2006.

Snustad D.P., Simmons M.J.: Principles of Genetics (4th ed.). John Wiley and Sons, Inc., Hoboken, NJ, USA, 2006.

Russell P.J.: i-Genetics: A Mendelian Approach. Pearson Education, Inc., and Benjamin Cummings, San Francisco, CA, USA, 2006.

Griffiths A.J.F., Wessler S.R., Lewontin R.C., Gelbart W.M., Suzuki D.T., Miller J.H.: Introduction to Genetic Analysis (8th ed.). W.H. Freeman and Company, New York, NY, USA, 2005.

Kočárek E: Genetika. Scientia, Praha, 2004.

Kočová M., Nováková M.: Vybrané úlohy ke cvičením z genetiky. Karolinum, Praha 1997

Sylabus -
Poslední úprava: RNDr. Irena Lichá, CSc. (12.05.2009)

1. Genetická terminologie:

Znaky, geny , alely. Struktura prokaryontního a eukaryontního genu. Posun v pojetí znaku (biochemické znaky, délka restrikčních fragmentů, DNA polymorfismus). Alely: jak se liší. Dominance a recesivita. Multialelismus. Relativita vztahu mezi alelami. Genotyp a genom. Genotyp a fenotyp. Homozygot a heterozygot. Genetická symbolika. Expresivita a penetrance. Pleiotropie.

2. Modelové organismy: od virů po savce. Velikost genomu, specifické vlastnosti a význam pro genetiku.

3. Nukleové kyseliny: Vlastnosti genetického materiálu. Důkazy o funkci DNA a RNA. Struktura DNA. Typy DNA sekvencí: podle produktu, frekvence výskytu, lokalizace v buňce: Unikátní a repetitivní sekvence. Multigenové rodiny. Využití repetitivních sekvencí ve forensní genetice a v molekulární taxonomii (mikrosatelity, RAPD, RFLP).

4. Základy cytogenetiky: Buněčné jádro. Chromozómy eukaryot: struktura a klasifikace. Euchromatin a heterochromatin. Homologní chromozómy, autozómy a gonozómy. Mitóza, meióza. Pruhovací techniky. Karyotyp. Elektroforetický karyotyp. Chromozomální mutace: počet, struktura, syndromy. Hybridizace in situ. Polyploidie. Meiotické hot spots. Cell free DNA. Speciální typy chromozómů: štětkovité, polyténní, homocentrické.

5. Genetika přenosu znaku: Mendelovy zákony. Souvislost s meiozí. Parentální a filiální generace. Typy křížení. Genotypový a fenotypový štěpný poměr. Test alelismu. Genové interakce: typy, příčiny, příklady. Fenotypové štěpné poměry. Dědičnost znaků vázaných na pohlaví, znaků pohlavím ovládaných a pohlavím ovlivněných. Odvození složitějších štěpných poměrů. Testování hypotéz. Analýza rodokmenů. Analýza reálného genetického pokusu.

6. Geneticky podmíněné určení pohlaví: geny, chromozómy, plazmidy. Fenotyp pohlaví (primární a sekundární pohl. znaky) x fertilita. Kompenzace dávky. Chromozomální určení pohlaví: Drosofila x savci. Pohlavní chromozómy člověka, srovnání a evoluce. Haplodiploidní určení pohlaví u včel. Mating type u kvasinky. Mating type u basidiomycet. Konjugace.

7. Vazba genů. Rekombinace a crossing over. Souvislost s meiozí. Rekombinované a nerekombinované gamety. Vazbová fáze cis a trans. Zpětné analytické křížení - B1 generace. Odvození štěpných poměrů, určení vzdálenosti dvou genů. Morganovo a Batesonovo číslo. Mapování genů. Dvoubodový test. Tříbodový test. Koeficient koincidence a interference. Alternativní metody mapování genů u člověka. LOD skóre. Genetické a cytogenetické mapy. Somatická hybridizace buněk. Mapování u mikroorganismů: bakterie a houby.

8. Mimojaderná dědičnost: Fenotypové projevy. Endosymbiotická teorie. Genový obsah cpDNA a mtDNA. Lidské choroby a mtDNA. Maternální dědičnost a embryogeneze.

9. Mutace a mutageny: Klasifikace mutací. Klasifikace mutagenů. Testování mutagenů. Reparační systémy.Transpozony a mutace.Využití mutantů v biologii.

10. Genová exprese. Terminologie. Základní rysy regulace genové exprese u prokaryot a eukaryot .Onkogeneze: porucha regulace. Dvouzásahová teorie onkogeneze. Onkogeny a tumorsupresorové geny. Genetika vývoje: maternální a zygotické geny. Homeotické geny: regulační kaskády. Imunogenetika: tvorba protilátek a přestavba genomu. Kvantitativní genetika:znaky kvantitativní povahy, znaky s prahovou hodnotou. Teorie polygenního systému. Vliv genotypu a prostředí na fenotypovou proměnlivost. Studium dvojčat. Epigenetika, imprinting. Fenotypové projevy poruchy epigenetické informace v embryogenezi a při stárnutí organismu.

11. Populační genetika. Rozdílné přístupy klasické a populační genetiky. Moderní syntéza a chápání evoluce ve smyslu změn ve frekvenci alel v populaci. Panmiktická populace, efektivní velikost populace, genetický polymorfismus, haplotyp. Metody studia genetického polymorfismu. Hardy-Weinbergova rovnováha. Inbreeding. Mechanismy odpovědné za změny ve frekvenci alel v populaci (genetický drift, selekce, evoluční tahy, migrace). Typy selekce. Fitness a selekční koeficient. Vazebná nerovnováha.

12. Evoluční genetika: Genetika speciace. Jak definovat druh? Vznik reprodukční izolace. Vnitřní a vnější reprodukčně izolační bariéry.. Úloha pohlavních chromosomů ve speciaci. Alopatrická, sympatrická, parapatrická speciace. Speciace pomocí polyploidizace a hybridizace. Hybridní zóny. Reinforcement. Úloha selekce, driftu a genových konfliktů při vzniku druhů. Neutrální teorie a teorie koalescence. Pravděpodobnost fixace mutace. Průměrná doba fixace mutace. Substituční rychlost. Vnitrodruhová genetická variabilita a mezidruhová divergence. Jak měřit polymorfismus a divergenci? Fylogenetické stromy. Molekulární hodiny. Jaký je vztah rychlosti molekulární a fenotypické evoluce?

 
Univerzita Karlova | Informační systém UK