PředmětyPředměty(verze: 916)
Předmět, akademický rok 2022/2023
   Přihlásit přes CAS
Biologie člověka - B03065
Anglický název: Human Biology
Zajišťuje: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN (11-00160)
Fakulta: 1. lékařská fakulta
Platnost: od 2022
Semestr: zimní
Body: 2
E-Kredity: 2
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:2/0, Z+Zk [HT]
Rozsah za akademický rok: 30 [hodiny]
Počet míst: neomezen
Minimální obsazenost: neomezen
Virtuální mobilita / počet míst: ne
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Způsob výuky: prezenční
Vysvětlení: Berta Otová; boto@lf1.cuni.cz; Klára Bobková; Klara.Bobkova@lf1.cuni.cz
Další informace: http://biol.lf1.cuni.cz/Bakalari.htm
Poznámka: povolen pro zápis po webu
Garant: RNDr. Klára Bobková, Ph.D.
Atributy: Adiktologie
Ergoterapie
Fyzioterapie
Porodní asistentka
Všeobecné ošetřovatelství
Nutriční terapeut
Teoretický předmět
Záměnnost : B01398, B01445, B01505, B01751, B02122
Je prerekvizitou pro: B03181, B03456, B02430
Anotace
Poslední úprava: Jana Kolářová (04.11.2019)
Seznámit studenty se základy biologie člověka a lékařské genetiky, tzn. se zákonitostmi dědičnosti, její hmotnou podstatou, s možností zjišťování a prevence dědičných chorob a vrozených vývojových vad. Prohloubení znalostí o vývoji člověka, o příčinách individuálních rozdílů fyzických a duševních vlastností.
Cíl předmětu
Poslední úprava: Jana Kolářová (02.10.2019)

Cílem předmětu je seznámit studenty se základy biologie člověka a lékařské genetiky, tzn. se zákonitostmi dědičnosti, její hmotnou podstatou, s možností zjišťování a prevence dědičných chorob a vrozených vývojových vad. Prohloubení znalostí o vývoji člověka, o příčinách individuálních rozdílů fyzických a duševních vlastností.

Deskriptory
Poslední úprava: Ing. Vladislava Kohútová (09.10.2018)

Výstupní deskriptory předmětu:

Znalosti:

Student prokazuje široké znalosti základů biologie člověka a lékařské genetiky. Zná molekulární podstatu genetických zákonitostí a základní dogma molekulární biologie. Je seznámen se základními metodami cytogenetiky a molekulární biologie včetně soudobých trendů DNA diagnostiky. Zná monogenní i multifaktoriální typ dědičnosti a choroby a znaky člověka takto děděné. Orientuje se v problematice vazby genů, jejích důsledků a využití v DNA diagnostice. Rozumí genetické kontrole prenatálního vývoje a příčinám vzniku vrozených vad člověka. Je seznámen s metodami prevence a skríninkových vyšetření vrozených vad v ČR. Je seznámen s molekulárně genetickou podstatou nádorových onemocnění, současným přístupem k jejich léčbě a provázaností genetické dispozice jedince, jeho životního stylu a nádorového onemocnění. Student prokazuje široké znalosti v oblasti biologie stárnutí organizmu a geneticky podmíněných chorob vyššího věku. Znalost zahrnuje též základy imunogenetiky a genetiky populací. V každé oblasti předmětu je zdůrazňován etický přístup.

Dovednosti:

Student je schopen vypracovat genealogické schéma. V jednoduchých případech umí vypočítat riziko narození postiženého jedince v rodině s prokázaným výskytem dědičné choroby.

Sylabus
Poslední úprava: Ing. Vladislava Kohútová (09.10.2018)

1. Prokaryota, eukaryota. Regulace buněčného dělení eukaryot, buněčná signalizace. Tkáň, organismus.

2. Mendelovy zákony; vymezení pojmů: gen, alely, interakce, genotyp, fenotyp, monogenní/polygenní dědičnost.

3. Monogenně děděné znaky a choroby. Rodokmenové studie. Výpočet rizika opakování.

4. Multifaktoriálně děděné fyziologické znaky, choroby a vady člověka.

5. Mitóza, meióza, gametogeneze, nondisjunkce, klinické důsledky poruch meiózy.

6. Cytogenetika: karyotyp člověka, chromosomy, cytogenetické metody, strukturní a numerické odchylky chromosomů.

7. Cytogenetika: syndromy podmíněné chromosomálními aberacemi (hodnocení a zápis karyotypů); metoda FISH.

8. Vazba genů, crossing-over, mapování.

9. Ontogeneza, diferenciace pohlaví.

10. Základy molekulární genetiky, molekulární podstata uchování a přenosu genetické informace.

11. Analýza nukleových kyselin, polymorfismy nukleových kyselin. DNA diagnostika přímá a nepřímá. PCR, RFLP, sekvenování.

12. Genetika populací, selekce, mutace, migrace. Evoluce člověka a její mechanismy.

13. Imunita, buněčné složky imunitní odpovědi. Imunogenetika, genetická regulace imunitní odpovědi.

14. Histokompatibilitní lokusy, transplantační zákony, GvHD, imunofenotyp, haplotyp, asociace chorob s HLA.

Literatura
Poslední úprava: RNDr. Klára Bobková, Ph.D. (09.05.2022)

Povinná:

  • Otová, Berta, Mihalová, Romana Bobková, Klára. Základy biologie a genetiky člověka. Praha: Nakladatelství Karolinum, 2021, 242 s. ISBN 978-80-246-4565-0.

Doporučená:

  • Kočárek, Eduard. Genetika: obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. Praha: Scientia, 2012, 211 s. ISBN 978-80-86960-36-4.
  • Hořejší, Václav, Bartůňková, Jiřina, Brdička, Tomáš Špíšek, Radek. Základy imunologie. V Praze: Stanislav Juhaňák - Triton, 2017, 297 s. ISBN 978-80-7553-250-3.
  • Otová, Berta. Lékařská biologie a genetika. Praha: Karolinum, 2014, 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.
  • Kohoutová Milada a kol. . Lékařská biologie a genetika II. díl.. Praha: Karolinum, , s. ISBN 978-80-246-3790-7.
  • PANCZAK A. a kol.. Lékařská biologie a genetika III. díl.. Praha: Karolinum, 2016, s. ISBN 978-80-246-2423-5.

Požadavky ke zkoušce
Poslední úprava: RNDr. Klára Bobková, Ph.D. (12.10.2020)

1.      Základní zákony genetiky

2.      Genealogická metoda, využití v genetickém poradenství

3.      Výjimky z Mendelových zákonů

4.      Dihybridismus

5.      Interakce nealelních genů

6.      Autosomálně dominantní dědičnost, znaky a choroby člověka

7.      Autosomálně recesivní dědičnost, znaky a choroby člověka

8.      Pohlavně vázaná dědičnost, znaky a choroby člověka

9.      Multifaktoriální dědičnost, znaky a choroby člověka

10.  Vazba genů

11.  Populační genetika, Castle-Hardy-Weinbergova zákonitost

12.  Malé populace, genetický drift, efekt zakladatele

13.  Příbuzenské sňatky a rizika pro potomky

14.  Struktura a funkce eukaryotní buňky, buněčné organely

15.  Buněčný cyklus, regulace buněčného cyklu

16.  Mitóza

17.  Meióza, crossing over

18.  Gametogeneze

19.  Apoptóza, význam pro homeostázu, embryogenezi, imunitní systém a stárnutí organismu

20.  Karyotyp člověka

21.  Cytogenetické vyšetření

22.  Molekulární cytogenetika – FISH, aCGH

23.  Eukaryotní chromosom, struktura a funkce

24.  Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka

25.  Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka

26.  Syndromy podmíněné aneuploidií heterochromosomů u člověka

27.  Downův syndrom

28.  DNA – stavba a funkce

29.  RNA – stavba, typy a funkce

30.  Replikace DNA

31.  Transkripce a posttranskripční úpravy RNA

32.  Translace

33.  Ribozomy eukaryot, stavba, význam pro proteosyntézu

34.  Genetický kód

35.  Struktura a funkce genu eukaryot, regulace genové exprese

36.  Typy mutací a reparační mechanismy DNA

37.  DNA diagnostika přímá a nepřímá

38.  Buněčná signalizace, typy signálních substancí, typy signalizací, receptory

39.  Imunitní systém člověka

40.  Imunokompetentní buňky – bílé krvinky a jejich funkce

41.  Imunoglobuliny

42.  Krevně skupinové systémy AB0 a Rh, fetální erytroblastóza

43.  Hlavní histokompatibilitní systém člověka

44.  Transplantační pravidla, reakce štěpu proti hostiteli (GVHR)

45.  Choroby vznikající v důsledku autoimunitní reakce organismu

46.  Charakteristika nádorově transformovaných buněk

47.  Protoonkogeny, mutátorové geny, tumor supresorové geny

48.  Nádorová onemocnění se sporadickým a hereditárním výskytem

49.  Genetická kontrola ontogenetického vývoje

50.  Diferenciace pohlaví

51.  Inaktivace X chromosomu

52.  Genetický imprinting

53.  Mutageny a teratogeny

54.  Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad

55.  Prevence vrozených vad

56.  Vrozené vývojové vady, teratogeneze

57.  Stárnutí organismu – genetické příčiny a vlivy prostředí

58.  Nutrigenetika

59.  Farmakogenetika, individuální přístup k léčbě

60.  Metody analýzy nukleových kyselin

61.  Polymorfismus, mnohotná alelie

62.  DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné

63.  Vrozené vývojové vady – rozdělení podle příčin

64.  Diferenciace buněk, epigenetická regulace, housekeeping geny, kmenové buňky

65.  Genetická konzultace, etické a právní problémy

          

 
Univerzita Karlova | Informační systém UK