PředmětyPředměty(verze: 916)
Předmět, akademický rok 2022/2023
   Přihlásit přes CAS
Biologie člověka - B01398 (Adiktologie)
Anglický název: Human biology
Zajišťuje: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN (11-00160)
Fakulta: 1. lékařská fakulta
Platnost: od 2020
Semestr: zimní
Body: 2
E-Kredity: 2
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:2/0, KZ [HT]
Rozsah za akademický rok: 30 [hodiny]
Počet míst: neomezen
Minimální obsazenost: neomezen
Virtuální mobilita / počet míst: ne
Stav předmětu: nevyučován
Jazyk výuky: čeština
Způsob výuky: prezenční
Vysvětlení: Berta Otová; boto@lf1.cuni.cz; Klára Bobková; Klara.Bobkova@lf1.cuni.cz
Další informace: http://biol.lf1.cuni.cz/Bakalari.htm
Garant: prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D.
Atributy: Adiktologie
Teoretický předmět
Je záměnnost pro: B03065, B01505
Výsledky anket   Termíny zkoušek   Rozvrh   Nástěnka   
Anotace
Poslední úprava: KOT02392 (15.05.2008)
Seznámit studenty se základy biologie člověka a lékařské genetiky, tzn. se zákonitostmi dědičnosti, její hmotnou podstatou, s možností zjišťování a prevence dědičných chorob a vrozených vývojových vad. Prohloubení znalostí o vývoji člověka, o příčinách individuálních rozdílů fyzických a duševních vlastností.
Deskriptory
Poslední úprava: BOB10000 (25.09.2012)

Výstupní deskriptory předmětu:

Znalosti:

Student prokazuje široké znalosti základů biologie člověka a lékařské genetiky. Zná molekulární podstatu genetických zákonitostí a základní dogma molekulární biologie. Je seznámen se základními metodami cytogenetiky a molekulární biologie včetně soudobých trendů DNA diagnostiky. Zná monogenní i multifaktoriální typ dědičnosti a choroby a znaky člověka takto děděné. Orientuje se v problematice vazby genů, jejích důsledků a využití v DNA diagnostice. Rozumí genetické kontrole prenatálního vývoje a příčinám vzniku vrozených vad člověka. Je seznámen s metodami prevence a skríninkových vyšetření vrozených vad v ČR. Je seznámen s molekulárně genetickou podstatou nádorových onemocnění, současným přístupem k jejich léčbě a provázaností genetické dispozice jedince, jeho životního stylu a nádorového onemocnění. Student prokazuje široké znalosti v oblasti biologie stárnutí organizmu a geneticky podmíněných chorob vyššího věku. Znalost zahrnuje též základy imunogenetiky a genetiky populací. V každé oblasti předmětu je zdůrazňován etický přístup.

Dovednosti:

Student je schopen vypracovat genealogické schéma. V jednoduchých případech umí vypočítat riziko narození postiženého jedince v rodině s prokázaným výskytem dědičné choroby.

Sylabus
Poslední úprava: BOB10000 (01.10.2012)

1. Prokaryota, eukaryota. Regulace buněčného dělení eukaryot, buněčná signalizace. Tkáň, organismus.

2. Mendelovy zákony; vymezení pojmů: gen, alely, interakce, genotyp, fenotyp, monogenní/polygenní dědičnost.

3. Monogenně děděné znaky a choroby. Rodokmenové studie. Výpočet rizika opakování.

4. Multifaktoriálně děděné fyziologické znaky, choroby a vady člověka.

5. Mitóza, meióza, gametogeneze, nondisjunkce, klinické důsledky poruch meiózy.

6. Cytogenetika: karyotyp člověka, chromosomy, cytogenetické metody, strukturní a numerické odchylky chromosomů.

7. Cytogenetika: syndromy podmíněné chromosomálními aberacemi (hodnocení a zápis karyotypů); metoda FISH.

8. Vazba genů, crossing-over, mapování.

9. Ontogeneza, diferenciace pohlaví.

10. Základy molekulární genetiky, molekulární podstata uchování a přenosu genetické informace.

11. Analýza nukleových kyselin, polymorfismy nukleových kyselin. DNA diagnostika přímá a nepřímá. PCR, RFLP, sekvenování.

12. Genetika populací, selekce, mutace, migrace. Evoluce člověka a její mechanismy.

13. Imunita, buněčné složky imunitní odpovědi. Imunogenetika, genetická regulace imunitní odpovědi.

14. Histokompatibilitní lokusy, transplantační zákony, GvHD, imunofenotyp, haplotyp, asociace chorob s HLA.

Literatura
Poslední úprava: BOB10000 (06.10.2015)

 

Povinná literatura:

Otová B., Mihalová R.: Základy biologie a genetiky člověka, Karolinum, Praha 2012, 2. nezměněné vydání  2015

Doporučená literatura:

Kočárek, E.: Genetika; Scientia 2012
Otová, B. a kol.: Lékařská biologie a genetika I. díl; kapitola 2.8 Odchylky od Mendelových pravidel, strana 18-21; Karolinum 2014
Kohoutová, M. a kol.: Lékařská biologie a genetika II. díl; kapitola 8. Genetika onkogeneze, strana 133-160 a kapitola 10. Vrozené vývojové vady, teratogeneze, strana 182-190; Karolinum 2012

Panczak A. a kol.: Lékařská biologie a genetika III. díl; Karolinum 2013
Hořejší, V.; Bartůňková, J.: Základy imunologie; TRITON 2013

Požadavky ke zkoušce
Poslední úprava: BOB10000 (09.09.2014)

Požadavky ke klasifikovanému zápočtu:
Všechny termíny klasifikovaných zápočtů budou vypsány v SISu v prvním prosincovém týdnu. Počet termínů bude definitivní a nebude se navyšovat! Přezkoušení bude probíhat ústní formou. Student si vylosuje otázku, která se skládá ze tří podotázek. Pro úspěšné složení zápočtu student musí zodpovědět všechny tři podotázky.

Otázky ke klasifikovanému zápočtu:

1.      Základní zákony genetiky

2.      Genealogická metoda, využití v genetickém poradenství

3.      Výjimky z Mendelových zákonů

4.      Dihybridismus

5.      Interakce nealelních genů

6.      Autosomálně dominantní dědičnost, znaky a choroby člověka

7.      Autosomálně recesivní dědičnost, znaky a choroby člověka

8.      Pohlavně vázaná dědičnost, znaky a choroby člověka

9.      Multifaktoriální dědičnost, znaky a choroby člověka, stanovení rizika v rodině s výskytem multifaktoriálně děděného onemocnění

10.  Vazba genů

11.  Vazebná analýza, využití v genetickém poradenství

12.  Populační genetika, Castle-Hardy-Weinbergova zákonitost

13.  Selekce, mutace, migrace

14.  Malé populace, genetický drift, efekt zakladatele

15.  Příbuzenské sňatky a jejich rizika

16.  Struktura a funkce eukaryotní buňky, buněčné organely

17.  Buněčný cyklus, regulace buněčného cyklu

18.  Mitóza

19.  Meióza, crossing over

20.  Gametogeneze

21.  Apoptóza

22.  Karyotyp člověka

23.  Cytogenetické vyšetření

24.  Molekulární cytogenetika - FISH

25.  Eukaryotní  chromosom, struktura a funkce

26.  Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka

27.  Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka

28.  Syndromy podmíněné aneuploidií heterochromosomů u člověka

29.  Downův syndrom, volná trisomie chromosomu 21 vs. translokační  forma

30.  DNA - stavba a funkce

31.  RNA - stavba, typy a funkce

32.  Replikace DNA

33.  Transkripce a posttranskripční úpravy RNA

34.  Translace

35.  Ribozomy eukaryot, stavba a funkce

36.  Genetický kód

37.  Struktura a funkce genu eukaryot, regulace genové exprese

38.  Mutace a reparační mechanismy DNA

39.  Polymerázová řetězová reakce (PCR)

40.  Polymorfismus délky restrikčních fragmentů (RFLP), restrikční endonukleázy

41.  Southernův přenos

42.  DNA diagnostika přímá a nepřímá

43.  Buněčná signalizace, typy signálních substancí, typy signalizací, receptory

44.  Imunitní systém člověka

45.  Imunokompetentní buňky - bílé krvinky a jejich funkce

46.  Imunoglobuliny, přestavby genových segmentů imunoglobulinů

47.  Krevně skupinové systémy AB0 a Rh, fetální erytroblastóza

48.  Hlavní histokompatibilitní systém člověka

49.  Transplantační pravidla, reakce štěpu proti hostiteli (GVHR)

50.  Choroby související a autoimunitní reakcí organismu

51.  Charakteristika nádorově transformovaných buněk

52.  Chromosomové aberace v buňkách nádorů

53.  Protoonkogeny, mutátorové geny, tumor supresorové geny

54.  Nádorová onemocnění s familiárním výskytem

55.  Genetická kontrola ontogenetického vývoje

56.  Diferenciace pohlaví

57.  Inaktivace X chromosomu

58.  Genetický imprinting

59.  Mutageny a teratogeny

60.  Kmenové buňky

61.  Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad

62.  Prevence vrozených vad

63.  Vrozené vývojové vady, teratogeneze

64.  Stárnutí organismu -  genetické příčiny, volné radikály, mutace, vápník, glykace

65.  Příčiny zkrácené doby dožití; progerické syndromy

66.  Nutrigenetika

67.  Farmakogenetika, individuální přístup k léčbě

          

 
Univerzita Karlova | Informační systém UK