|
|
|
||
|
Seznámit studenty se základy biologie člověka a lékařské genetiky, tzn. se zákonitostmi dědičnosti, její hmotnou podstatou, s možností zjišťování a prevence dědičných chorob a vrozených vývojových vad. Prohloubení znalostí o vývoji člověka, o příčinách individuálních rozdílů fyzických a duševních vlastností. Poslední úprava: KOT02392 (15.05.2008)
|
|
||
|
Výstupní deskriptory předmětu:
Znalosti:
Student prokazuje široké znalosti základů biologie člověka a lékařské genetiky. Zná molekulární podstatu genetických zákonitostí a základní dogma molekulární biologie. Je seznámen se základními metodami cytogenetiky a molekulární biologie včetně soudobých trendů DNA diagnostiky. Zná monogenní i multifaktoriální typ dědičnosti a choroby a znaky člověka takto děděné. Orientuje se v problematice vazby genů, jejích důsledků a využití v DNA diagnostice. Rozumí genetické kontrole prenatálního vývoje a příčinám vzniku vrozených vad člověka. Je seznámen s metodami prevence a skríninkových vyšetření vrozených vad v ČR. Je seznámen s molekulárně genetickou podstatou nádorových onemocnění, současným přístupem k jejich léčbě a provázaností genetické dispozice jedince, jeho životního stylu a nádorového onemocnění. Student prokazuje široké znalosti v oblasti biologie stárnutí organizmu a geneticky podmíněných chorob vyššího věku. Znalost zahrnuje též základy imunogenetiky a genetiky populací. V každé oblasti předmětu je zdůrazňován etický přístup.
Dovednosti:
Student je schopen vypracovat genealogické schéma. V jednoduchých případech umí vypočítat riziko narození postiženého jedince v rodině s prokázaným výskytem dědičné choroby. Poslední úprava: BOB10000 (25.09.2012)
|
|
||
|
Povinná literatura: Panczak A. a kol.: Lékařská biologie a genetika III. díl; Karolinum 2013 Poslední úprava: BOB10000 (06.10.2015)
|
|
||
|
Požadavky ke klasifikovanému zápočtu: 1. Základní zákony genetiky 2. Genealogická metoda, využití v genetickém poradenství 3. Výjimky z Mendelových zákonů 4. Dihybridismus 5. Interakce nealelních genů 6. Autosomálně dominantní dědičnost, znaky a choroby člověka 7. Autosomálně recesivní dědičnost, znaky a choroby člověka 8. Pohlavně vázaná dědičnost, znaky a choroby člověka 9. Multifaktoriální dědičnost, znaky a choroby člověka, stanovení rizika v rodině s výskytem multifaktoriálně děděného onemocnění 10. Vazba genů 11. Vazebná analýza, využití v genetickém poradenství 12. Populační genetika, Castle-Hardy-Weinbergova zákonitost 13. Selekce, mutace, migrace 14. Malé populace, genetický drift, efekt zakladatele 15. Příbuzenské sňatky a jejich rizika 16. Struktura a funkce eukaryotní buňky, buněčné organely 17. Buněčný cyklus, regulace buněčného cyklu 18. Mitóza 19. Meióza, crossing over 20. Gametogeneze 21. Apoptóza 22. Karyotyp člověka 23. Cytogenetické vyšetření 24. Molekulární cytogenetika - FISH 25. Eukaryotní chromosom, struktura a funkce 26. Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka 27. Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka 28. Syndromy podmíněné aneuploidií heterochromosomů u člověka 29. Downův syndrom, volná trisomie chromosomu 21 vs. translokační forma 30. DNA - stavba a funkce 31. RNA - stavba, typy a funkce 32. Replikace DNA 33. Transkripce a posttranskripční úpravy RNA 34. Translace 35. Ribozomy eukaryot, stavba a funkce 36. Genetický kód 37. Struktura a funkce genu eukaryot, regulace genové exprese 38. Mutace a reparační mechanismy DNA 39. Polymerázová řetězová reakce (PCR) 40. Polymorfismus délky restrikčních fragmentů (RFLP), restrikční endonukleázy 41. Southernův přenos 42. DNA diagnostika přímá a nepřímá 43. Buněčná signalizace, typy signálních substancí, typy signalizací, receptory 44. Imunitní systém člověka 45. Imunokompetentní buňky - bílé krvinky a jejich funkce 46. Imunoglobuliny, přestavby genových segmentů imunoglobulinů 47. Krevně skupinové systémy AB0 a Rh, fetální erytroblastóza 48. Hlavní histokompatibilitní systém člověka 49. Transplantační pravidla, reakce štěpu proti hostiteli (GVHR) 50. Choroby související a autoimunitní reakcí organismu 51. Charakteristika nádorově transformovaných buněk 52. Chromosomové aberace v buňkách nádorů 53. Protoonkogeny, mutátorové geny, tumor supresorové geny 54. Nádorová onemocnění s familiárním výskytem 55. Genetická kontrola ontogenetického vývoje 56. Diferenciace pohlaví 57. Inaktivace X chromosomu 58. Genetický imprinting 59. Mutageny a teratogeny 60. Kmenové buňky 61. Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad 62. Prevence vrozených vad 63. Vrozené vývojové vady, teratogeneze 64. Stárnutí organismu - genetické příčiny, volné radikály, mutace, vápník, glykace 65. Příčiny zkrácené doby dožití; progerické syndromy 66. Nutrigenetika 67. Farmakogenetika, individuální přístup k léčbě
Poslední úprava: BOB10000 (09.09.2014)
|
|
||
|
1. Prokaryota, eukaryota. Regulace buněčného dělení eukaryot, buněčná signalizace. Tkáň, organismus. 2. Mendelovy zákony; vymezení pojmů: gen, alely, interakce, genotyp, fenotyp, monogenní/polygenní dědičnost. 3. Monogenně děděné znaky a choroby. Rodokmenové studie. Výpočet rizika opakování. 4. Multifaktoriálně děděné fyziologické znaky, choroby a vady člověka. 5. Mitóza, meióza, gametogeneze, nondisjunkce, klinické důsledky poruch meiózy. 6. Cytogenetika: karyotyp člověka, chromosomy, cytogenetické metody, strukturní a numerické odchylky chromosomů. 7. Cytogenetika: syndromy podmíněné chromosomálními aberacemi (hodnocení a zápis karyotypů); metoda FISH. 8. Vazba genů, crossing-over, mapování. 9. Ontogeneza, diferenciace pohlaví. 10. Základy molekulární genetiky, molekulární podstata uchování a přenosu genetické informace. 11. Analýza nukleových kyselin, polymorfismy nukleových kyselin. DNA diagnostika přímá a nepřímá. PCR, RFLP, sekvenování. 12. Genetika populací, selekce, mutace, migrace. Evoluce člověka a její mechanismy. 13. Imunita, buněčné složky imunitní odpovědi. Imunogenetika, genetická regulace imunitní odpovědi. 14. Histokompatibilitní lokusy, transplantační zákony, GvHD, imunofenotyp, haplotyp, asociace chorob s HLA. Poslední úprava: BOB10000 (01.10.2012)
|