|
|
|
||
|
Přednáška má za cíl seznámit studenty s oborem, v němž zejména v posledních letech došlo k výraznému informačnímu
nárůstu. Umožňuje propojit klasické poznatky získané v průběhu vývoje genetiky s nejnovějšími informacemi o buněčných procesech, biologické diverzitě a evoluci. Důraz je kladen především na propojení mezi obecně platnými zákonitostmi přenosu genetické informace a jejich molekulární podstatou. Studenti získají i základní informace o nejdůležitějších metodických přístupech a technikách používaných v klasické genetice, cytogenetice, molekulární genetice a genomice. Přednáška je doporučována především studentům 1. nebo 2. ročníku bakalářského studia programu Biologie. Poslední úprava: Holá Dana, doc. RNDr., Ph.D. (28.02.2017)
|
|
||
|
Základní literatura: Snustad D.P., Simmons M.J.: Genetika (český překlad 5. vydání, Relichová a kol.). Masarykova univerzita Brno, 2009. Klug W.S., Cummings M.R., Spencer C.A.: Concepts of Genetics (8th, 9th ed.). Pearson Education, Inc., Upper Saddle River, NJ, 2006, 2008. Snustad D.P., Simmons M.J.: Principles of Genetics (4th, 6th ed.). John Wiley and Sons, Inc., Hoboken, NJ, USA, 2006, 2011. Russell P.J.: i-Genetics: A Mendelian Approach. Pearson Education, Inc., and Benjamin Cummings, San Francisco, CA, USA, 2006. Griffiths A.J.F., Wessler S.R., Lewontin R.C., Gelbart W.M., Suzuki D.T., Miller J.H.: Introduction to Genetic Analysis (8th ed.). W.H. Freeman and Company, New York, NY, USA, 2005. Kočová M., Nováková M.: Vybrané úlohy ke cvičením z genetiky. Karolinum, Praha 1997. Doplňující literatura: Pollard T.D., Earnshaw W.C., Lippincott-Schwartz J.: Cell Biology (2nd ed.). Elsevier, Inc., Philadelphia, PA, USA, 2008 Passarge E.: Color Atlas of Genetics (3rd ed.). Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Německo, 2007. Pro případné doplnění středoškolských znalostí z genetiky: Kočárek E: Genetika. Scientia, Praha, 2004. Poslední úprava: Holá Dana, doc. RNDr., Ph.D. (25.08.2013)
|
|
||
|
Zkouška je organizována písemnou formou, 2. opravný termín opakovaného zápisu předmětu je ústní zkouška před komisí.
Znalosti požadované ke zkoušce jsou uvedeny vždy na konci prezentací k jednotlivým tématům přednáškového cyklu. Tyto prezentace jsou přihlášeným studentům dostupné na univerzitním serveru Moodle, přístupový klíč je studentům sdělen vždy na začátku přednáškového cyklu.
Zkouškový test má podobu otázek, na něž student musí vypsat odpověď (nejedná se o zaškrtávání správných/nesprávných odpovědí). Test obsahuje celkem 6 otázek, které jsou bodovány podle náročnosti (za jednotlivé otázky je možné získat maximálně 8, 4, 4, 2, 1, 1 bodů, tj. celkem 20 bodů). Klasifikace je následující: 18 a více bodů = výborně, 14-17,5 bodů = velmi dobře, 11-13,5 bodů = dobře, méně než 11 bodů = neuspěl. Celkový čas testu je 75 minut. Poslední úprava: Kočová Marie, RNDr., CSc. (25.07.2017)
|
|
||
|
Úvod do genetiky Významné mezníky a experimenty v historii genetiky. Základní genetické pojmy. Základní pravidla dědičnosti. Genetická nomenklatura. Chromozómová podstata dědičnosti. DNA a RNA jako genetický materiál. Vývoj pojmu gen. Modelové organizmy genetiky a jejich životní cykly. Genomy prokaryot a eukaryot (velikost, struktura, organizace, informační charakter). Základní struktura prokaryotního a eukaryotního genu. Chromozómy Základní pojmy. Struktura a organizace prokaryotního chromozómu. Struktura a organizace eukaryotního chromozómu (DNA a proteinové složky, různé úrovně organizace, mikroskopicky pozorovatelné funkční struktury chromozómu, lokalizace chromozómů v buněčném jádře). Chromozómy během různých fází buněčného cyklu. Mitóza (struktura a funkce mitotického aparátu, změny struktury chromozómů během jednotlivých mitotických stádií). Meióza (specifické vlastnosti I. a II. meiotického dělení). Rekombinace DNA během mitózy a meiózy. Gametogeneze (spermatogeneze a oogeneze u rostlin a živočichů). Od genotypu k fenotypu (za hranice mendelizmu) Intra- a intergenové interakce a jejich vliv na fenotyp. Pleiotropie. Penetrance a expresivita. Genokopie, fenokopie. Vliv vnějšího a vnitřního prostředí organizmu na fenotyp. Vliv pohlaví na fenotyp. Vliv rodičovského genotypu na fenotyp potomků. Genetická anticipace. Mozaicizmus, chimérizmus. Epigenetika. Mimojaderná genetická informace Semiautonomní organely u eukaryot (mitochondrie, plastidy, apikoplast) a jejich genomy. Endosymbiotická teorie jejich vzniku. Přenos genetické informace mezi jádrem, plastidy a mitochondriemi. Maternální, paternální, biparentální dědičnost. Heteroplazmie, homoplazmie. Plazmidy a epizómy prokaryot a nižších eukaryot. Infekční dědičnost. Determinace pohlaví Genové, chromozómové a genotypové určení pohlaví. Hlavní systémy determinace pohlaví u různých skupin organizmů. Negenetické určení pohlaví. Koncept genové rovnováhy a kompenzace dóze pohlavních chromozómů. Syndromy spojené se změněným počtem pohlavních chromozómů u člověka. Dynamický genom Příčiny mutací (fyzikální, chemické, biologické mutageny). Klasifikace mutací podle způsobu jejich vzniku, chromozomální lokalizace, buněčného typu, druhu změn v molekule DNA, fenotypového efektu aj. Mutace a rakovina. Detekce mutací a testy mutagenicity. Chromozómové přestavby (duplikace, delece, inverze, translokace, zmnožení krátkých repetitivních sekvencí) a jejich vliv na fenotyp. Cirkulární, markerové a přídatné chromozómy. Změny počtu chromozómů (euploidie, aneuploidie) a jejich vliv na fenotyp. Mobilní genetické elementy u prokaryot a eukaryot. Genetická analýza (aneb jak se co dělá) Přímá a zpětná genetika. Mutegeneze, genetický screening a selekce. Kontrolované křížení. Pravděpodobnost a genetika, testování genetických hypotéz. Rodokmenová analýza u člověka. Komplementační analýza, epistatická analýza, supresorová/enhancerová analýza. Genetické mapování u eukaryot (principy a základní pojmy). Určení vzdálenosti a pořadí genů na chromozómu. Speciální postupy genetického mapování u haploidních eukaryot a člověka. Mapování s využitím DNA markerů. Genetické mapování u prokaryot (konjugace, transformace, transdukce) a virů. Cytogenetické a fyzické mapování (pruhování chromozómů, FISH, somatická hybridizace, radiační hybridi a HAPPY mapování, restrikční a kontigové mapy). Genomika Strukturní, funkční, srovnávací genomika. Celogenomová sekvence DNA. Různé metody sekvenování DNA. Genetika kvantitativních znaků Základní pojmy a významné mezníky v historii kvantitativní genetiky. Hlavní statistické parametry používané v kvantitativní genetice. Dědivost kvantitativních znaků a metody jejího odhadu. QTL a kandidátní geny, metody jejich studia. Populační genetika Proměnlivost různých populací v prostoru a čase (vztahy mezi četnostmi alel a genotypů). Genetická rovnováha a její změny (mutace, rekombinace, migrace, selekce, genetický drift, nenáhodné párování, inbreeding, efektivní velikost populace aj.). Genetická diverzita populací. Aplikovaná genetika Praktická využití genetiky (genetické poradenství, prenatální a molekulární diagnostika u člověka, genová a epigenetická terapie, genetika a vývoj nových léčiv, biofarmaceutika, transgenní organizmy a jejich průmyslové a zemědělské využití, forenzní genetika, využití DNA fingerprinting aj.). Poslední úprava: Holá Dana, doc. RNDr., Ph.D. (25.08.2013)
|