Genetika v medicíně - MB110P87

• Anglický název: Genetics in Medicine
• Český název: Genetika v medicíně
• Zajišťuje: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
• Fakulta: Přírodovědecká fakulta
• Platnost: od 2023
• Semestr: letní
• E-Kredity: 4
• Způsob provedení zkoušky: letní s.:
• Rozsah, examinace: letní s.:2/1, Z+Zk [HT]
• Počet míst: 20
• Minimální obsazenost: 5
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Vysvětlení: První přednáška proběhne 21.2.2024.
• Poznámka: povolen pro zápis po webu
• Garant: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.
• Vyučující: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.
• Je neslučitelnost pro: MB110P52

Anotace

Cyklus přednášek je určen posluchačům magisterského studia antropologie a genetiky člověka a předpokládá základní znalosti z obecné genetiky a buněčné biologie. Kurz klade důraz na aplikace genetiky v medicíně. Jeho cílem je seznámit posluchače s nejčastějšími geneticky podmíněnými chorobami, jejich diagnostikou a léčbou. Zaměřuje se na primární a sekundární prevenci genetických chorob, nastiňuje možnosti prenatální diagnostiky, vliv teratogenů na vývoj plodu molekulárně genetické příčiny neplodnosti aj.
Přednášky doprovází praktická výuka spočívající v genetickém vyšetření recesivně děděnéno onemocnění (test na přenašečství recesivní mutace), v rámci níž se studenti naučí základní molekulárně genetické metody používané v klinické praxi.
Povinnou součástí kurzu je krátká studentská prezentace, jež má ostatním posluchačům objasnit molekulárně genetické příčiny vybraného geneticky podmíněného onemocnění.

Poslední úprava: Dupejová Lenka, Mgr. (05.03.2019)

Literatura

Thompson & Thompson: Klinická genetika. Nussbaum, McInnes, Willard. Triton, 6. vydání, 2004

Nečásek, Cetl a kol.: Obecná genetika. SPN Praha, 2. Vydání, 1979

Bárta, Polívková, Langová: Sbírka příkladů z genetiky. UK v Praze, Nakladatelství Karolinum Praha, 2002

Pritchard, Korf: Základy lékařské genetiky. Galén, 2005

Hatina, Sykes: Lékařská genetika. Academia, 1999

Strachan, Goodship, Chinnery: Genetics and genomics in medicine. Garland Science, 2015

Stanislav Rosypal: Úvod do molekulární biologie. Čtvrté (inovované) vydání. Brno 2006

Legato: Principles of Gender-Specific Medicine.Academic Press Elsevier, 2017

odborné články dle akutálního doporučení přednášejících

http://biol.lf1.cuni.cz/ucebnice/geneticka_kartografie.htm (LOD)

Poslední úprava: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (08.04.2020)

Požadavky ke zkoušce

Kriteria pro udělení zápočtu: 
1) Absolvování praktických cvičení (účast pro zapsané povinná): samostatná teoretická příprava na laboratorní výuku dle předem poskytnutých materiálů (protokol) s následným krátkým testem pro ověření pochopení aplikovaných metod; praktická cvičení mají dvě části, je nutné absolvovat obě.  

Termín a forma praktického cvičení se upraví v závislosti na vývoji epidemiologické situace s COVID-19; informace budou průběžně aktualizovány.

2) Vypracování a prezentace v průběhu semestru vybraného tématu geneticky podmíněné choroby, délka prezentace cca 7-10 min. 

Zkouška: Multiple-choice test (4 možnosti), kde jsou ve třech sekcích tyto typy odpovědí: 1 odpověď správná; 1 nebo 2 odpovědi správné; 0 - 4 odpovědi správné. Každá sekce má odlišné bodování v závislosti na obtížnosti odpovědního systému. Pro absolvování je nutno splnit test na min. 60 %. Pokud to protiepidemická opatření umožní, preferujeme zkoušení prezenční formou = vyplnění testu v posluchárně.

Poslední úprava: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (15.02.2022)

Sylabus

Mutace, mutageneze, genové mutace (21.2.)

Chromosomální aberace (28.2.)

Genomové mutace (6.3.)

Reparace mutací; Personalizovaná/precisní medicína (13.3.)

Genealogie; Vazebná analýza, asociační studie (20.3., RNDr. Anna Mészárosová, Ph.D.)

Genetické poradenství; příbuzenské sňatky (27.3.)

DNA technologie v lékařské genetice, PCR (3.4)

Studentské prezentace: maximálně 10 min. příspěvky (ppt) na téma geneticky podmíněných chorob - dle schváleného výběru (10.4.)

Studentské prezentace: maximálně 10 min. příspěvky (ppt) na téma geneticky podmíněných chorob - dle schváleného výběru (17.4.)

Geneticky podmíněná onemocnění I (monogenní, polygenní, multifaktoriální) (24.4.)

Genetické poruchy II (mikrodeleční syndromy) (15.5., RNDr. Roman Šolc, Ph.D.)

Praktické cvičení 1. část (test znalostí, detekce mutace vybraného monogenního onemocnění: bukální stěr/výplach, izolace DNA, PCR, RFLP) (PÁ 17.5., 10:40 - cca 16 hod., B2)

Praktické cvičení 2. část (ELFO, vyhodnocení) (PÁ 24.5., 10:40 - cca 12:40 hod., uprostřed cca 60 minut přestávka (poběží ELFO))

Poslední úprava: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (29.02.2024)