|
|
|
||
|
Cyklus přednášek je cílen zejména, ne však výlučně, na posluchače bakalářského studia, kteří neuvažují v magisterském programu o specializaci na studium člověka či konkrétně genetiku člověka (a pro které Katedra antropologie a genetiky člověka nabízí pokročilejší kurzy Genetika v medicíně, Cytogenetika člověka I/II a další), ale přesto mají zájem určité penzum znalostí v této oblasti získat. Kurz klade důraz na aplikace genetiky v lékařských vědách. Cílem je seznámit posluchače s nejčastějšími geneticky podmíněnými chorobami, jejich diagnostikou v závislosti na typu dědičnosti a léčbou. Genetické aspekty známých chorob z pohledu z odborníků z lékařské praxe (klinických genetiků, odborníků na preventivní medicínu či civilizační choroby) v podobě několika přednášek, a propojení genetických znalostí s lékařskou/zdravotnickou praxí jsou nedílnou součástí kurzu. Teoretické přednášky doplňují exkurze do cytogenetické a/nebo molekulárně genetické laboratoře. Kurz předpokládá základní znalosti z obecné genetiky a buněčné biologie. Poslední úprava: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (09.09.2023)
|
|
||
|
Thompson & Thompson: Klinická genetika. Nussbaum, McInnes, Willard. Triton, 6. vydání (2004) Strachan, Goodship, Chinnery: Genetics and genomics in medicine. Garland Science (2015) http://www.vrozene-vady.cz/prezentace/ https://www.seznamzpravy.cz/clanek/tech-technologie-veda-jsem-barvoslepy-ale-vetsinou-je-mi-to-jedno-podivejte-se-jak-vidim-svet-217379#utm_source=www.seznam.cz&utm_medium=sekce-z-internetu (dostupné 23.10.2022) Poslední úprava: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (24.10.2022)
|
|
||
|
Zkoušení probíhá ústně, studenti mají k dispozici prezentace přednášek a doporučenou literaturu. Poslední úprava: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (01.09.2023)
|
|
||
|
1. Úvod, vymezení problematiky; mutace a mutageneze (1.10.) 2. Principy Mendelistické dědičnosti na příkladech monogenních onemocnění (8.10.) 3. Odchylky od monogenní dědičnosti (15.10.) 4. Multifaktoriální dědičnost - mechanismy, znaky s normální proměnlivostí vs. izolované vrozené vady / nemoci "dospělého" věku (22.10.) 5. Onemocnění vzniklá v důsledku kryptických přestaveb genomu (RNDr. Jana Drábová, Ph.D., 29.10.) 6. Celiakie jako model multifaktoriálně podmíněného onemocnění (doc. MUDr. Iva Hoffmanová, Ph.D., 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol, 5.11.) 7. Genetická vyšetření (RNDr. Anna Mészárosová, Ph.D., FN Motol, 12.11.) 8. Riziko zhoubných nádorů u dospělých pacientů po onkologické léčbě v dětství (RNDr. Dana Nováková, 2. LF UK a FNM, 19.11.) 9. Genetické poradenství - klinická genetika v praxi (MUDr. Martina Langová, Thomayerova nemocnice, 26.11.) 10. Prevence genetických onemocnění. DNA skríninky (RNDr. Emanuel Žďárský, CSc., JČU, 3.12.) 11. Nutriční genetika a genomika (10.12.) 12. (17.12.2025) resty - dle domluvy
Exkurze: 16.12.2025 Laboratoř molekulární genetiky + Laboratoř cytogenetiky, Odd. lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice: v 7:55 hod., účastníci dle rezervačního seznamu (minimální počet pro uskutečnění exkurze jsou 4 studenti) Odd. lékařské genetiky, Laboratoř molekulární genetiky, Laboratoř cytogenetiky, Thomayerova nemocnice: · Doprava: bus 193, zastávka Ústav mateřství · Místo srazu: ve foyer pavilonu U (porodnice) · Datum a čas srazu: v 7:55 hod. – nečekáme; případný pozdní příjezd včas nahlásit (PD 774-226-203), abychom vás na místě srazu dodatečně vyzvedli! Poslední úprava: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (16.01.2026)
|
|
||
|
Teaching outcomes předmětu Základy lékařské genetiky (bakalářský stupeň) Po úspěšném absolvování předmětu student/ka porozumí základním principům lékařské genetiky a jejich uplatnění v klinické a preventivní medicíně. Student/ka vysvětlí pojmy mutace a mutageneze a rozliší hlavní typy genetických změn na úrovni genomu, chromosomů a jednotlivých genů, včetně jejich důsledků pro fenotyp člověka. Student/ka pochopí principy Mendelistické dědičnosti na příkladech monogenně podmíněných onemocnění a dokáže popsat odchylky od klasického monogenního modelu. Dále porozumí mechanismům multifaktoriální dědičnosti, rozliší znaky s normální proměnlivostí a geneticky podmíněná onemocnění či vrozené vady, a uvede příklady chorob „dospělého“ věku. Absolvent/ka předmětu získá přehled o genomových přestavbách, včetně kryptických aberací, a jejich roli ve vzniku genetických onemocnění. Student/ka porozumí základům genetického poradenství, principům genetických vyšetření v klinické praxi a významu správné interpretace genetických nálezů pro pacienta a jeho rodinu. Dokáže vysvětlit možnosti prevence genetických onemocnění, včetně DNA screeningů, a diskutovat jejich přínosy, limity a etické aspekty. Student/ka se seznámí s vybranými oblastmi aplikované lékařské genetiky, jako je genetické riziko zhoubných nádorů po onkologické léčbě v dětství a nutriční genetika a genomika. Na základě exkurzí do klinických cytogenetických a molekulárně genetických laboratoří student/ka pochopí základní laboratorní a diagnostické postupy a jejich propojení s lékařskou a zdravotnickou praxí. Absolvent/ka je schopen/schopna propojit teoretické genetické znalosti s praktickými příklady z klinické medicíny a orientovat se v základní odborné terminologii lékařské genetiky. Poslední úprava: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (16.01.2026)
|