|
|
|
||
|
Kurz neinvazivní prenatální diagnostiky seznamuje zájemce s novými možnostmi získávání genetických informací o plodu v průběhu těhotenství z periferní krve matky. Tyto informace mohou být určovány díky přítomnosti fetálních nukleových kyselin ( DNA a RNA ) v mateřské cirkulaci v průběhu těhotenství. Zdrojem fetálních nukleových kyselin jsou apoptotická tělíska placentárního trofoblastu uvolňující se do mateřské cirkulace při remodelaci placenty v důsledku apoptózy.
Poslední úprava: Hromadníková Ilona, prof. RNDr., Ph.D. (11.12.2019)
|
|
||
|
Cílem předmětu je seznámit studenty s postupy a metodami užívanými v nově se rozvíjejícím oboru neinvazivní prenatální diagnostiky, kde jsou informace o plodu získávány v průběhu těhotenství na základě analýzy fetální DNA a RNA přítomné v periferní krvi matky. Poslední úprava: Hromadníková Ilona, prof. RNDr., Ph.D. (18.03.2009)
|
|
||
|
Hromadnikova I., Dlouha K., Doucha J.,Mrazikova V., Krofta L. : Quantification of extracellular DNA in maternal plasma in placenta associated disorders and physiological pregnancies : a pilot study; Ultrasound Obstet Gynecol. 2007 Oct; 30(4):459-460 Hromadnikova I., Vesela K., Doucha J., Nekovarova K., Douskova D., Schrollova R., Calda P. : Non-invasive determination of fetal c and E allele of RHCE gene via real-time PCR testing of extracellular DNA extracted from maternal plasma samples using QIAamp DSP Virus kit.;JTGGA 2007 March 5; 8(2):140-7 Hromadnikova I., Zejskova L., Doucha J., Cold D. : Quantification of fetal and total circulatory DNA in maternal plasma samples before and after size fractionation by agarose gel electrophoresis.; DNA Cell Biol. 2006 Nov; 25(11):635-40 Hromadnikova I., Vesela K., Benesova B., Nekovarova K., Douskova D., Vlk R., Spalova I., Gerychova R., Hakenova A., Rosenbaumova Z., Vlasin A., Palasek V., Roznakova E., Calda P.: Non-invasive fetal RHD and RHCE genotyping from maternal plasma in alloimmunized pregnancies.; Prenat Diagn. 2005 Dec;25(12):1079-83 Hromadnikova I., Vechetova L., Vesela K., Benesova B., Doucha J., Kulovany E., Vlk R.: Non-invasive fetal RHD exon 7 and exon 10 genotyping using real-time PCR testing of fetal DNA in maternal plasma.; Fetal Diagn Ther. 2005 Jul-Aug; 20(4):275-80 Hromadnikova I., Vechetova L., Vesela K., Benesova B., Doucha J., Vlk R.: Non-invasive fetal RHD and RHCE genotyping usin real-time PCR testing of maternal plasma in RhD-negative pregnancies.; J Histochem Cytochem. 2005 Mar; 53(3):301-5 Hromadnikova I., Houbova B., Hridelova D., Voslarova S., Kofer J., Komrska V., Habart D. : Replicate real-time PCR testing of DNA in maternal plasma increases the sensitivity of non-invasive fetal sex determination.; Prenat Diagn. 2003 Mar; 23(3):235-8 Hromadnikova I., Houbova B., Hridelova D., Voslarova S., Calda P., Nekolarova K., Kofer J., Stejskal D., Doucha J., Cinek O., Vavrirec J. : Quantitative analysis of DNA levels in maternal plasma in normal and Down syndrome pregnancies.; BMC Pregnancy Childbirth. 2002 May 28;2(1):4 Hromadníková I., Veselá K., Schrollová R., Doucha J., Neinvazivní SRY, RHD a RHCE genotypizace plodu z periferní krve těhotných žen na 7300 real-time PCR systému.; Klin Biochem Metab. 200ý; 15(36):9-13 Hromadníková I. : Boj s Rh inkompatibilitou by mohl být brzy mnohem snazší. ; Gynekologie po promoci 2006 Červ 31; 4:25-30 Hromadníková I., Žejšková L., Doucha J., Wagenknecht D. : Neinvazivní prenatální diagnostika z periferní krve matky je prováděna na fragmentované extracelulární fetální DNA o velikosti méně než 500bp.; Transfuze a hematologie dnes 2006; 2:95-99 Hromadníková I., Žejšková L., Veselá K., Vydrová M., Doucha J., Schrollová R., Wagenknecht D. : Optimalizace izolace extracelulární fetální DNA pro neinvazivní SRY, RHD a RHCE genotypizaci plodu z periferní krve těhotných žen.; Transfuze a hematologie dnes 2006; 1:26-30
Poslední úprava: Hromadníková Ilona, prof. RNDr., Ph.D. (11.12.2019)
|
|
||
|
přednáška + praktická ukázka laboratorní diagnostiky Poslední úprava: Michenka Petr, MUDr., Ph.D. (21.03.2020)
|
|
||
|
dosažení 75% úspěšnosti (tj. minimálně 15 bodů z plného počtu 20 bodů)při zápočtovém testu. Poslední úprava: Michenka Petr, MUDr., Ph.D. (21.03.2020)
|
|
||
|
Prenatální diagnostika - neinvazivní metody. Metody molekulární biologie v prenatální diagnostice. Poslední úprava: Hromadníková Ilona, prof. RNDr., Ph.D. (11.12.2019)
|