Subjects

Studijní předmět Biologie II se zaměřuje na pochopení genetických principů a jejich aplikace v oblasti lékařské genetiky. Cílem kurzu je vysvětlit základní principy předávání genetické informace a mechanismy její modifikace, regulace a oprav po poškození, které určují dědičnost a projevy monogenních a multifaktoriálních znaků. Studenti budou umět vysvětlit, jak abnormality v těchto procesech ovlivňují geneticky podmíněné patologické stavy a přispívají ke vzniku onemocnění. Aplikací těchto znalostí budou schopni predikovat pravděpodobnost přenosu a projevu patologických alel u potomků. Studenti se naučí principy vybraných metod molekulárně biologické diagnostiky, které se uplatňují v oboru cytogenetiky a lékařské genetiky. Na základě těchto znalostí budou umět interpretovat výsledky základních molekulárně biologických vyšetření. V neposlední řadě také získají přehled o nejnovějších poznatcích a metodách rychle rostoucího biomedicínského oboru. Vstupní podmínky: prerekvizity: dokončená Biologie I, Anatomie a Histologie. Výstupy (předmět Biologie II): 1. student získá přehled o současné stavu lékařské genetiky (základní mendelovská genetika – cytogenetika – multifaktoriální genetika – molekulární genetika – populační genetika) a její úloze v moderní medicíně 2. student získá praktické dovednosti při práci v molekulární biologické laboratoři 3. student se seznámí s vybranými metodologiemi využívanými při molekulárně genetické diagnostice a terapii 4. student bude schopen základní interpretace výsledků molekulárně genetického vyšetření na základě modelových kazuistik

Last update: Laláková Marcela (06.08.2024)

Literatura:

Materiály připravované ústavem – MOODLE (prezentace, e-learningové kurzy, přednášky, další zdroje informací)
NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R. a WILLARD, Huntington F. Klinická genetika. 6. vyd. Praha: Triton, c2004. ISBN 80-7254-475-6.
SLABÝ, Ondřej. Lékařská biologie. Brno: Masarykova univerzita, 2023. ISBN 978-80-280-0338-8.
ALBERTS, Bruce. Základy buněčné biologie: úvod do molekulární biologie buňky. Ústí nad Labem: Espero, c1998. ISBN 80-902906-0-4.
SNUSTAD, D. Peter a SIMMONS, Michael J., RELICHOVÁ, Jiřina (ed.). Genetika. Druhé, aktualizované vydání. Brno: Masarykova univerzita, 2017. ISBN 978-80-210-8613-5.
PRITCHARD, D. J. a KORF, Bruce R. Základy lékařské genetiky. Druhé české vydání. Praha: Galén, [2021]. ISBN 978-80-7492-513-9.

Last update: Laláková Marcela (06.08.2024)

Podmínky pro udělení zápočtu z biologie:

a) Přítomnost na praktiku

Účast na praktikách je povinná. Toleruje se jedna řádně omluvená absence (doložená lékařskou zprávou nebo jinými závažnými důvody – omluvenka musí být doručena nejpozději do 48 hodin od neabsolvovaného praktického cvičení); do absencí se budou započítávat i pozdní příchody na cvičení.

b) Pracovní listy a úkoly

Každý student musí v průběhu semestru:

vypracovat úlohy z pracovních listů, akceptována je elektronická i papírová forma
vypracovat a odevzdat úlohu v Moodle - Tvorba a zápis karyotypu. Studenti úlohu vyřeší online a odešlou do 30.10. 2024. Úspěšné vyřešení je podmínkou udělení zápočtu

c) Ověření znalostí

Každý student musí absolvovat všech šest průběžných testů. Každý průběžný test bude hodnocen 10 body (při zodpovězení všech otázek správně). Body ze všech testů se budou v průběhu semestru sčítat. Maximum je 60 bodů. Minimální hranice úspěšnosti pro obdržení zápočtu je 70 % (42 bodů).
Při nesplnění tohoto limitu musí student absolvovat opravný písemný test, jehož náplní bude učivo celého semestru praktických cvičení a odpovídajících témat z přednášek Biologie II. K získání zápočtu je potřeba opět 70 % správných odpovědí. Na splnění opravného testu jsou dva pokusy. Pokud tento limit student nesplní, zápočet nezíská.
V případě, že vážný zdravotní stav studenta neumožní absolvovat průběžný nebo zápočtový test, dohodne si s vyučujícím náhradní termín po předložení potvrzení ošetření u lékaře.
V případě neomluvené absence není na náhradní termín nárok.

d) V případě vynuceného přechodu na on-line výuku bude postupováno dle aktuální situace. Studentům budou na Moodle dodávány podklady pro jednotlivá praktická cvičení/semináře včetně úkolů, jejichž plnění bude kontrolováno v rámci nastavených časových i obsahových limitů. Prezenční testy budou nahrazeny distančními. Pokud se některý ze studentů bude muset podrobit karanténě/izolaci individuálně, je povinen to neprodleně oznámit vedení ÚLBG a domluvit si individuální výuku s vyučujícím po dobu trvání jeho nepřítomnosti.

ZKOUŠKA:

Student se může přihlásit na termín zkoušky i bez zápočtu a získat ho během zkouškového období. Ke zkoušce z Biologie však bude připuštěn až po udělení zápočtu.

V případě, kdy se student nemůže dostavit ke zkoušce z důvodu závažného zdravotního stavu, je povinen se omluvit před konáním zkoušky a následující den elektronicky dodat potvrzení ošetření u lékaře paní sekretářce Ústavu lékařské biologie a genetiky (ÚLBG) lalakovam@lfhk.cuni.cz. Jinak mu termín zkoušky propadá.

Upozornění:

Při jakémkoliv způsobu prezenčního ověřování znalostí (písemný zápočtový test, zkouška) včetně přípravy je zakázáno používat jakékoliv elektronické přístroje (mobilní telefon, palmtop, notebook apod..). Bude-li student přistižen při porušení tohoto pravidla, bude ohodnocen „nedostatečně“. „Nedostatečně“ bude klasifikován také student přistižený při opisování nebo komunikaci s jiným studentem při přípravě. Po vytažení otázky není dovoleno opustit prostory, kde se zkouška koná. V naléhavém případě bude studentovi určen doprovod.

Last update: Laláková Marcela (30.08.2024)

Přednášky

Přednášející:

prof. PharmDr. Emil Rudolf, Ph.D.

Cytogenetika – principy, pravidla, klinické příklady
Lidský genom – struktura, funkce a poruchy
Monogenní dědičnost – rodokmeny, pravidla, příklady
Multifaktoriální dědičnost – principy, pravidla, příklady
Biologické systémy určení pohlaví, genetika vývoje pohlaví u člověka jeho poruchy (DSD)
Farmakogenetika a imunogenetika – principy, pravidla, příklady
Příklady využití molekulárně genetických metod a přístupů v experimentu i klinické praxi
Úvod do nádorové biologie

Praktická cvičení a semináře

Vyučující

RNDr. Ladislava Schöterová, Ph.D.
MUDr. Stanislav John, Ph.D.
Mgr. Blanka Šestáková, Ph.D.
Mgr. Kateřina Caltová, Ph.D.

1. Cytogenetika, cytogenetické vyšetřovací metody
1.1 Přehled a principy cytogenetické metodologie
1.2 Mikroskopické hodnocení preparátu lidského karyotypu

2. Karyotyp
2.1 I. podskupina – Laboratorní příprava karyotypu z lidských buněk stabilizované linie
1. průběžný test (cytogenetika + karyotyp)
2.2 II. podskupina – Online vyhotovení zadaných úloh v Moodle na tvorbu a zápis karyotypu – domácí samostatná práce

3. Karyotyp
3.1 II. podskupina – Laboratorní příprava karyotypu z lidských buněk stabilizované linie
1. průběžný test (cytogenetika + karyotyp)
3.2 I. podskupina – Online vyhotovení zadaných úloh v Moodle na tvorbu a zápis karyotypu – domácí samostatná práce

4. Monogenní dědičnost
4.1 Tvorba rodokmenů a jejich analýza u vybraných monogenních znaků (fyziologických i patologických) člověka
4.2 Příklady mechanizmů dědičnosti a exprese monogenně podmíněných znaků u člověka odchylných od Mendelovských pravidel
4.3 2. průběžný test (monogenní dědičnost)

5. Základní molekulárně biologické metody I
5.1. I. podskupina – izolace DNA z lidských buněk
5.2. II. podskupina – principy molekulárně biologických metod – e-learning

6. Základní molekulárně biologické metody II
5.1. I. podskupina – izolace DNA z lidských buněk
5.2. II. podskupina – principy molekulárně biologických metod – e-learning

7. Molekulárně biologické metody v medicínské diagnostice
7.1. Příklady využití molekulárních metod v medicínské diagnostice – interaktivní seminář
7.2. 3. průběžný test (základní principy molekulárních metod)

8. Biologické principy identifikace osob
8.1. Příklady využití molekulárních metod k identifikaci osob – interaktivní seminář
8.2. 4. průběžný test (využití molekulárních metod)

9. Multifaktoriální a polygenní dědičnost
9.1. Příklady pro procvičení multifaktoriální a polygenní dědičnosti – interaktivní seminář

10. Biologie nádorů
10.1 Vybrané fenotypové vlastnosti nádorových buněk – trvalé preparáty stabilizovaných lidských kultur
10.2 Demonstrace histopatologického obrazu vybraných nádorů
10.3 Nádory sporadické, familární a hereditární – výskyt a rozdíly, diagnostika
10.4 5. průběžný test (biologie nádorů)

11. Genetika populací (Hardy-Weinbergův zákon)
11.1 Aplikace Hardy-Weinbergova zákona – interaktivní seminář
11.2. 6. průběžný test (Hardy-Weinbergův zákon)

Po předchozí domluvě jsou možné konzultace s kterýmkoliv učitelem Ústavu lékařské biologie a genetiky.

Potřeby a pokyny pro praktická cvičení:

Praktikárna slouží současně jako laboratoř, proto se každý student musí řídit pokyny pro zajištění bezpečnosti práce v laboratořích – v praktikárně se nesmí nic jíst a pít. Seznámení s těmito pokyny student potvrdí svým podpisem na evidenční kartě docházky.
Vstup do praktikárny je možný jedině v pracovním plášti, po přezutí obuvi a také s vypnutým mobilním telefonem. Studenti během praktických cvičení mohou používat tablety nebo notebooky podle pokynů vyučujících. Osobní věci se odkládají do šatních skříněk v prostoru před praktikárnou. Skříňky nechrání před ztrátou cenností.
Každý student odpovídá za vybavení svého pracovního místa (mikroskop, nástroje, preparáty). V případě jejich poškození nebo ztráty je musí uhradit.
Studenti musí být na praktikum řádně připraveni z teorie, která se bezprostředně váže k probíranému tématu.
Veškeré studijní materiály (návody na praktická cvičení, prezentace k praktickým cvičením a předlohy protokolů) jsou na fakultním intranetu Moodle. K přihlášení do kurzů je nutné zadat heslo.
Protokoly je třeba vypracovávat v jednotné úpravě dle protokolu uloženého na Moodle.

Last update: Laláková Marcela (29.08.2024)