Clinical Genetics - FV072

• Title: Klinická genetika
• Guaranteed by: Department of Medical Genetics (15-610)
• Faculty: Faculty of Medicine in Hradec Králové
• Actual: from 2024
• Semester: winter
• Points: 0
• E-Credits: 2
• Examination process: winter s.:
• Hours per week, examination: winter s.:0/30, C [HS]
• Capacity: 30
• Min. number of students: 5
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: taught
• Language: Czech
• Teaching methods: full-time
• Note: course can be enrolled in outside the study plan; enabled for web enrollment
• Guarantor: MUDr. Mária Šenkeříková
• Comes under: Volitelné předěmty CZ; Volitelné předměty CZ
• Pre-requisite : {Všeobecné lékařství 2. ročník}
• Incompatibility : F0107170, F0109070, F0109170
• Interchangeability : F0107170, F0109070, F0109170

Annotation

Cílem předmětu je získání přehledu o problematice řešené v rámci genetického poradenství: tj. prenatální/ prekoncepční, onkogenetické poradenství, syndromologie a genetické vyšetření chronických degenerativních onemocnění s důrazem na specifika oboru (genealogická analýza, genetická prognostika, etické a právní aspekty,…). Seznámení s možnostmi vyšetření lidského genomu cytogenetickými i molekulárně genetickými metodami, jejich využití v klinické praxi a úskalí.

Last update: Rohlenová Martina, Mgr. (16.08.2019)

Literature

Povinná literatura:

1. NUSSBAUM. Klinická genetika. Praha: Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.
2. PRITCHARD, D. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, 2007. ISBN: 978-80-7262-449-2.

Last update: Rohlenová Martina, Mgr. (16.08.2019)

Requirements to the exam

Zápočet:

Podmínkou pro udělení zápočtu je aktivní účast na seminářích - povolena je 10% omluvená neúčast

Last update: Petrová Petra, Bc. (23.08.2024)

Syllabus

Vyučující:

• MUDr. Pavla Solařová
• MUDr. Mária Šenkeříková
• MUDr. Mgr. Vladana Skutilová, PhD.
• MUDr. Pavlína Cichrová
• Mgr. Pavlína Havlíková

1. Lékařská genetika: charakteristika oboru, genetické poradenství. Syndromologická diagnostika. Mikrodeleční syndromy. Demonstrace některých syndromů. Klinický přístup k dysmorfickému dítěti. (Šenkeříková)
2. Metody současné genetické diagnostiky. (Havlíková)
3. Genetická onemocnění. Mendelovská dědičnost. Multifaktoriální onemocnění. Genetika psychiatrických onemocnění a mentální retardace. (Skutilová)
4. Genetická onemocnění. Nemendelovská dědičnost. Genetika neurologických onemocnění. (Solařová)
5. Prenatální diagnostika vad a chorob. Metody prenatální diagnostiky. Prenatální screeningové testy. Vyšetření fetální DNA. Preimplantační genetická diagnostika. (Solařová)
6. Onkogenetické poradenství. (Šenkeříková)
7. Genetika kardiovaskulárních onemocnění a senzorických poruch. (Šenkeříková)
8. Genová terapie. (Cichrová)
9. Etika genetického poradenství a testování. (Šenkeříková)
10. Zápočet. (Šenkeříková)

Last update: Petrová Petra, Bc. (23.08.2024)