|
|
|
||
|
Poslední úprava: Jana Kolářová (02.10.2019)
|
|
||
|
Poslední úprava: Jana Kolářová (05.10.2020)
Úvod do předmětu Biologie a genetika. Monogenně podmíněné znaky u člověka. Biologie a genetika prokaryot a eukaryot - srovnání. Buněčný cyklus, regulace. Molekulární genetika. Onkogenetika. Lékařská genetika. Praktická cvičení Organizační úvod. Monohybridismus, dihybridismus, štěpné poměry. Genetika ABO, MN a Rh. Úvod do genealogie (schéma). Typy dědičnosti v rodokmenu, příklady monogenní dědičnosti u člověka (AR, AD, GR). Mitóza, normální karyotyp, stříhání karyotypu. Meióza, principy štěpení, nondisjunkce, virtuální mikroskopování. Syndromy podmíněné odchylkou v počtu a struktuře chromosomů. Vazba genů. Polygenní dědičnost. Populační genetika, C-H-W rovnováha, malé populace - drift. Molekulární genetika I. Molekulární genetika II. Dna diagnostika - příklady. Imunogenetika - transplantační zákony, dědičnost histokompatibilitních antigenů. Rh. Modelové příklady dědičnosti vrozených vad a působení teratogenů. Ontogeneze. Modelové příklady familiárních nádorů, molekulárně genetická analýza onkogenů a tumor supresorových genů. Základy genetické konzultace, hodnocení rizika, indikace preventivních metod. |
|
||
|
Poslední úprava: prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D. (30.09.2022)
Povinná:
|
|
||
|
Poslední úprava: KOT02392 (03.05.2008)
V den zahájení praktických cvičení se studenti dostaví do "Rotundy" Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Albertov 4, Praha 2 - přízemí vpravo. S sebou nejlépe A4 nelinkovaný sešit na protokoly a Návody k praktickým cvičením (viz. doporučená literatura) Bílé pláště ani přezutí nejsou nutné. |
|
||
|
Poslední úprava: KOT02392 (16.11.2014)
1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Genová kontrola tvorby protilátek Prevence a časná diagnostika vrozených vad
2. Genotyp a prostředí Mitóza, její regulace a poruchy Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů
3. Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice Struktura a reprodukce bakterií, význam v medicíně Dědičnost a biologický význam Rh systému
4. Základní zákony genetiky, Mendelovy pokusy Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy Hlavní histokompatibilitní komplex člověka
5. Genealogická metoda DNA - stavba a funkce Imunokompetentní buňky
6. Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka RNA - typy , stavba a funkce Genetická kontrola imunitní odpovědi
7. Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka Struktura a funkce genu Transplantační zákony
8. Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka Replikace DNA Záchyt a prevence chromosomálních odchylek
9. Multifaktoriální dědičnost Genetický kód Indikace chromosomálního vyšetření
10. Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní systémy 11. Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství Translace, posttranslační úpravy proteinů Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů
12. Dihybridismus, interakce nealelních genů, polyhybridismus Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u eukaryot Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
13. Mnohotná alelie Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti Cíle a úkoly lékařské genetiky
14. Genová vazba Regulace genové funkce u prokaryot Prekoncepční prevence geneticky podmíněných chorob a vrozených vad
15. Genetické metody vazbové analýzy Genové mutace, typy a manifestace Příčiny vzniku nádorů, kancerogeneze, kancerogeny
16. Crossing-over, jeho mechanismus a význam Regulace genové funkce u eukaryot Genetický screening
17. Molekulární podstata dědičných chorob Somatické a gametické chromosomální aberace Genetická konzultace a její význam
18. Aneuploidie chromosomů Mutageny a mutageneze, testování mutagenních účinků Charakteristika nádorového bujení
19. Mimochromosomová dědičnost, nemendelovská dědičnost Reparační mechanismy nukleových kyselin Etické a právní aspekty lékařské genetiky
20. Význam a struktura chromosomů eukaryot Dědičné poruchy metabolismu Populace z genetického hlediska, C-H-W rovnováha
21. Populační polymorfismy a jejich příčiny Metody analýzy nukleových kyselin Chromosomové aberace v etiologii neoplázií
22. Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika Počet a typy chromosomů, metody chromosomálního vyšetření Ontogeneze pohlaví u savců, poruchy
23. Prenatální diagnostika vrozených vad Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u prokaryot Teratogeneze, teratogeny
24. Malé populace - genový drift, význam pro evoluci Hemoglobinopatie Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin
25. Meióza, její regulace a poruchy Konjugace, transformace, transdukce Reparační mechanismy organismu a jejich genetická kontrola
26. Gametogeneze Přímá a nepřímá diagnostika geneticky podmíněných chorob analýzou DNA Příčiny vzniku chromosomálních aberací
27. Genealogická metoda Význam a struktura chromosomů prokaryot Prenatální diagnostika
28. Karyotyp člověka, metody jeho vyšetření Struktura a funkce eukaryotní buňky Charakteristika nádorově transformovaných buněk
29. Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy Přenos signálů v buňkách Nádory s familiárním výskytem
30. Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů Tumor supresorové geny Struktura a funkce prokaryot
31. Strukturní přestavby chromosomů Protoonkogeny, onkogeny Kultivace buněk a tkání in vitro, význam v medicíně
32. Chromosomální determinace pohlaví Genetické regulace v mnohobuněčných organismech Prenatální screening vrozených vad |