Karyotyp - poruchy počtu a struktury autozomů. Sexuální reprodukce - meióza, inaktivace X chromosomu, změny
pohlavních chromosomů. Genové manipulace - rekombinace DNA, vektory, PCR, určení sekvence DNA, klonování
DNA. DNA diagnostika, produkce léčiv, genová terapie. Mendlova pravidla, Morganovy zákony. Klinická genetika,
geneticky podmíněné metabolické poruchy. Metody lidské genetiky - studium rodokmenů, studium dvojčat,
cytogenetika. DNA diagnostika. Imunologie - genová kontrola imunity, monoklonální protilátky. Transplantační
imunita, imunologická tolerance. Genetika populací - Hardy-Weinbergův zákon, jeho aplikace a důsledky.
Poslední úprava: Laláková Marcela (07.02.2025)
Human karyotype. Structural and numerical aberration of autosomes. Sexual reproduction, meiosis, abnormalities of gonosomes. X-linked genes, X chromosome inactivation. Genetic manipulations - recombination of DNA, PCR, DNA sequencing. DNA diagnostics. Production of recombinant molecules. Gene therapy. Genetics of multicellular organisms, Mendel´s law, Morgan?s law. Clinical genetics - inborn errors of metabolism, prenatal diagnosis, genetic counselling. Human genetics - pedigree analysis, siblings, genomics. Gene control of immunity, antibodies, monoclonal antibodies. Immunologic tolerance, transplantation immunity. Population genetics - Hardy-Weinberg law - its application and consequences. Evolution of species, evolution of Homo sapiens.
Poslední úprava: Laláková Marcela (07.02.2025)
Cíl předmětu
Výstupy předmětu Biologie II
student získá přehled o současné stavu lékařské genetiky (základní mendelovská genetika – cytogenetika – multifaktoriální genetika – molekulární genetika – populační genetika) a její úloze v moderní medicíně
student získá praktické dovednosti při práci v molekulární biologické laboratoři
student se seznámí s vybranými metodologiemi využívanými při molekulárně genetické diagnostice a terapii
student budu schopen základní interpretace výsledků molekulárně genetického vyšetření na základě modelových kazuistik
Poslední úprava: Laláková Marcela (07.02.2025)
Literatura
Literatura:
Studijní materiály připravované ústavem – MOODLE
SLABÝ, O. Lékařská biologie. Brno: Masarykova univerzita, 2023. ISBN 978-80-280-0338-8
KOČÁREK, E. a kol. Klinická cytogenetika I, Karolinum 2013
SNUSTAD, D. Peter a SIMMONS, Michael J., RELICHOVÁ, Jiřina (ed.). Genetika. Druhé, aktualizované vydání. Brno: Masarykova univerzita, 2017. ISBN 978-80-210-8613-5
PRITCHARD, D. J. a KORF, Bruce R. Základy lékařské genetiky. Druhé české vydání. Praha: Galén, [2021]. ISBN 978-80-7492-513-9
Poslední úprava: Laláková Marcela (07.02.2025)
Požadavky ke zkoušce
Podmínky pro udělení zápočtu z biologie II
a) Přítomnost na praktiku
Většina praktických cvičení je koncipovaná jako semináře (prezentace a pracovní listy k tématům).
Je potřeba, aby měl student připravené pracovní listy k daným tématům, plášť a přezůvky.
Tolerovaná je jedna lékařem omluvená absence.
b) Znalosti
2 průběžné testy napsané minimálně na 70 % bodů
Zápočtový test napsaný minimálně na 70 % bodů. Při nesplnění limitu bude mít student možnost test opakovat. Opravný zápočtový test se píše prezenčně. Termíny pro opravné zápočtové testy budou včas zveřejněny (obvykle se píše 1 týden po předchozím testu). V případě neodůvodněné neúčasti na opravném zápočtovém testu bude student klasifikován „nedostatečně“. Pokud ani na třetí pokus nepřekročí v testu limit 70 % bodů, zápočet nezíská.
Konzultace jsou možné po předchozí domluvě s vyučujícími Ústavu lékařské biologie a genetiky.
ZKOUŠKA z biologie
Zkoušku z biologie může student skládat až pozískání zápočtů za zimní a letní semestr. Zápočty musí být zapsané v SIS nejpozději den před zkouškou.
Otázky a termíny ke zkoušce budou zveřejněny s dostatečným časovým předstihem před začátkem zkouškového období v letním semestru.
Při jakémkoliv způsobu ověřování znalostí (zápočtový test, ústní přezkoušení, zkouška) včetně přípravy je zakázáno používat jakékoliv elektronické přístroje (mobilní telefon, notebook apod.). Bude-li student přistižen při porušení tohoto pravidla, bude ohodnocen „nedostatečně“. „Nedostatečně“ bude klasifikován také student přistižený při opisování nebo komunikaci s jiným studentem při přípravě. Po vytažení otázky není dovoleno opustit prostory, kde se zkouška koná. V naléhavém případě bude studentovi určen doprovod.
Poslední úprava: Laláková Marcela (07.02.2025)
Sylabus
Přednášky:
Přednášející: Doc. RNDr. Věra Králová, Ph.D.
Lidské chromozomy, epigenetické mechanismy, chromozomální aberace Mendelovy zákony, Morganovy zákony, vazba genů - úvod do samostudia
Monogenní dědičnost Mitochondriální dědičnost Polygenní a multifaktoriální dědičnost, heritabilita
Genetika imunitního systému Farmakogenetika Metody molekulární genetiky - úvod do e-kurzu
Genomika Rekombinantní DNA technologie, možnosti editace genomu Prevence a léčba genetických chorob, genová terapie.
Genetika nádorového bujení
Praktická cičení:
Vyučující: Mgr. Kateřina Caltová, Ph.D.
Cytogenetika, cytogenetické vyšetřovací metody v klinické genetice Přehled a principy cytogenetických metod Strukturní a početní aberace chromozomů Mikroskopické hodnocení preparátu lidského karyotypu
Příprava karyotypu z buněk pěstovaných in vitro Laboratorní příprava karyotypu z lidských buněk - 1. Podskupina Laboratorní příprava karyotypu z lidských buněk - 2. Podskupina
Základní molekulárně biologické metody I Izolace DNA z biologického materiálu (buňky pěstované in vitro) - 1. podskupina E-learning Principy molekulárně biologických metod ((Moodle) – 2. podskupina
Základní molekulárně biologické metody II Izolace DNA z biologického materiálu (buňky pěstované in vitro) - 2. podskupina E-learning Principy molekulárně biologických metod ((Moodle) – 1. podskupina
Monogenní dědičnost Tvorba rodokmenů a jejich analýza u vybraných monogenních znaků (fyziologické a patologické) Mechanismy dědičnosti a exprese monogenních znaků u člověka, odchylky od Mendel. pravidel 1. průběžný test
Polygenní a multifaktoriální dědičnost Příklady k procvičení polygenní a multifaktoriální dědičnosti – interaktivní seminář
Molekulárně biologické metody v medicínské diagnostice Příklady využití molekulárních metod v diagnostice – interaktivní seminář
Biologické principy identifikace osob Krevní skupiny – genetika systému AB0 a Rh faktoru Využití molekulárních metod k identifikaci osob – interaktivní seminář 2. průběžný test
Biologie nádorů Fenotypové vlastnosti nádorových buněk – trvalé preparáty stabilizovaných linií Principy mutageneze a karcinogeneze Nádory sporadické, familiární a hereditární – výskyt, rozdíly, diagnostika Trvalé preparáty nádorové tkáně
Populační genetika Aplikace Hardy-Weinbergova zákona – interaktivní seminář ZÁPOČTOVÝ TEST – probraná témata letního semestru, udělení zápočtu
POTŘEBY A POKYNY PRO PRAKTICKÁ CVIČENÍ
Vstup do praktikárny/laboratoře je možný jedině v pracovním plášti, po přezutí a s vypnutým mobilním telefonem.
Protokoly je třeba vypracovat v jednotné úpravě na nelinkovaném papíře formátu A4 (text ve Wordu, obrázky dokreslit ručně tužkou, je také možnost si preparáty fotografovat na mobil; nezapomínat na popis obrázků). Jiná forma protokolů nebude přijímána.
Veškeré studijní materiály (prezentace k praktickým cvičením a předlohy protokolů) jsou na MOODLE.
