Klinická genetika - FV072

• Anglický název: Clinical Genetics
• Zajišťuje: Oddělení lékařské genetiky (15-610)
• Fakulta: Lékařská fakulta v Hradci Králové
• Platnost: od 2024
• Semestr: zimní
• Body: 0
• E-Kredity: 2
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:0/30, Z [HS]
• Počet míst: 30
• Minimální obsazenost: 5
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Poznámka: předmět je možno zapsat mimo plán; povolen pro zápis po webu
• Garant: MUDr. Mária Šenkeříková
• Patří mezi: Volitelné předěmty CZ; Volitelné předměty CZ
• Prerekvizity : {Všeobecné lékařství 2. ročník}
• Neslučitelnost : F0107170, F0109070, F0109170
• Záměnnost : F0107170, F0109070, F0109170

Anotace

Cílem předmětu je získání přehledu o problematice řešené v rámci genetického poradenství: tj. prenatální/ prekoncepční, onkogenetické poradenství, syndromologie a genetické vyšetření chronických degenerativních onemocnění s důrazem na specifika oboru (genealogická analýza, genetická prognostika, etické a právní aspekty,…). Seznámení s možnostmi vyšetření lidského genomu cytogenetickými i molekulárně genetickými metodami, jejich využití v klinické praxi a úskalí.

Poslední úprava: Rohlenová Martina, Mgr. (16.08.2019)

Literatura

Povinná literatura:

1. NUSSBAUM. Klinická genetika. Praha: Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.
2. PRITCHARD, D. Základy lékařské genetiky. Praha: Galén, 2007. ISBN: 978-80-7262-449-2.

Poslední úprava: Rohlenová Martina, Mgr. (16.08.2019)

Požadavky ke zkoušce

Zápočet:

Podmínkou pro udělení zápočtu je aktivní účast na seminářích - povolena je 10% omluvená neúčast

Poslední úprava: Petrová Petra, Bc. (21.08.2025)

Sylabus

Vyučující:

• MUDr. Pavla Solařová
• MUDr. Mária Šenkeříková
• MUDr. Mgr. Vladana Skutilová, PhD.
• MUDr. Pavlína Cichrová
• Mgr. Pavlína Havlíková

1. Lékařská genetika: charakteristika oboru, genetické poradenství. Syndromologická diagnostika. Mikrodeleční syndromy. Demonstrace některých syndromů. Klinický přístup k dysmorfickému dítěti. (Šenkeříková)
2. Genetická onemocnění. Mendelovská dědičnost. Multifaktoriální onemocnění. Genetika psychiatrických onemocnění a mentální retardace. (Skutilová)
3. Genetická onemocnění. Nemendelovská dědičnost. Genetika neurologických onemocnění. (Solařová)
4. Genová terapie. (Cichrová)
5. Onkogenetické poradenství. (Šenkeříková)
6. Genetika kardiovaskulárních onemocnění a senzorických poruch. (Šenkeříková)
7. Metody současné genetické diagnostiky. (Havlíková)
8. Etika genetického poradenství a testování. (Šenkeříková)
9. Prenatální diagnostika vad a chorob. Metody prenatální diagnostiky. Prenatální screeningové testy. Vyšetření fetální DNA. Preimplantační genetická diagnostika. (Solařová)
10. Zápočet. (Šenkeříková)

Poslední úprava: Petrová Petra, Bc. (25.08.2025)