PředmětyPředměty(verze: 849)
Předmět, akademický rok 2019/2020
   Přihlásit přes CAS
Genetika - O02302018
Anglický název: Genetics and molecular biology
Zajišťuje: Katedra biologie a environmentálních studií (41-KBES)
Fakulta: Pedagogická fakulta
Platnost: od 2010
Semestr: zimní
E-Kredity: 4
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:1/1 Z+Zk [hodiny/týden]
Počet míst: neurčen / neurčen (neurčen)
Minimální obsazenost: neomezen
Stav předmětu: nevyučován
Jazyk výuky: čeština
Způsob výuky: prezenční
Vysvětlení: Rok3
Staré označení: GMB
Poznámka: předmět je možno zapsat mimo plán
povolen pro zápis po webu
při zápisu přednost, je-li ve stud. plánu
Garant: Mgr. Richard Marván, Ph.D.
Kategorizace předmětu: Učitelství > Biologie
Anotace -
Poslední úprava: MARVAN/PEDF.CUNI.CZ (18.02.2008)
Povinný kurz "Genetika" je vytvořen pro studenty oboru biologie na PedF UK v Praze. Je tudíž organizován tak, aby studenti co možná úplně porozuměli základním principům a mechanismům lidské dědičnosti, genetické jedinečnosti každého z nás, vlivům genetického odkazu na lidské procesy a zdravotní péči a důsledkům současných znalostí genetiky na prospěch lidstva. Studenti získají větší porozumění vědecké explozi výzkumu na poli genetiky včetně genetického inženýrství a moderních molekulárně biologických technik stejně tak jako právním, etickým a sociálním problémům vznikajícím jako přirozené výstupy současných vědeckých aktivit. Hlavní témata jsou adresována historii genetiky, Mendelovské genetice, cytogenetice, biochemické genetice, molekulární genetice, klinické genetice a genetickému poradenství, genetice chování a populační genetice. Každá přednáška je doplněna teoretickým seminářem, během kterého je hlavním úkolem otestovat faktické znalosti studentů, ale zejména jejich schopnosti tato fakta používat v konkrétních problémech, uvažovat o nich, odvozovat a docházet tak ke správným závěrům.
Literatura
Poslední úprava: MARVAN/PEDF.CUNI.CZ (19.02.2008)

Alberts B. a kol.: Základy buněčné biologie. Espero, Ústí n. L., 2001.

Brdička R.: Lidský genom na rozhraní tisíciletí. Grada, Praha, 2001.

Cummings M. R.: Human Heredity - Principles and Issues (5th Edition), Wadsworth, Belmont, 1997.

Hatina J., Sykes B.: Lékařská genetika-problémy a přístupy. Academia, Praha, 1999.

Goetz P. a kol.: Kapitoly z lékařské biologie I. 2.LF UK Praha, Nakladatelství H+H, 1994, 1997, str. 148.

Kapras J., Kohoutová M., Otová B.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky I., Karolinum, Praha 1998.

Kapras J., Kohoutová M.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky III., Karolinum, Praha 1999.

Kopecká M., Gabriel M., Svoboda A. a kol.: Lékařská biologie - Část druhá - Genetika (Semináře z technologie rekombinantní DNA, Praktická cvičení z genetiky, 2. zcela přeprac. vyd.). MU Brno, 2001, str. 64.

Rosypal S.: Úvod do molekulární biologie. Brno, 2000.

Rosypal S.: Základní terminologie molekulární genetiky. Academia, Praha, 1990.

Soukupová M., Soukup F.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II., Karolinum, Praha 1998.

Sršeň S., Sršňová K.: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata, Vydavatelstvo Osveta, 2000.

Strachan T., Read A.P.: Human molecular genetics. BIOS Scientific Publishers Ltd, 1999.

Tamarin R. H.: Principles of genetics. WCB/McGraw-Hill, 1996.

Vondrejs V., Palková Z., Půta F.: Genové a buněčné manipulace I. PřF UK, Praha, 1989.

Weaver R. F., Hedrick, P.W.: Genetics. Third Edition, Wm. C. Brown Publishers, 1997.

Wirth J.: Color atlas of genetics. Thieme, 2001.

Davies K.: Rozluštěný genom. Paseka, edice Fénix, Praha, 2003.

Dawkins R.: Sobecký gen. Mladá fronta, edice Kolumbus, Praha, 1998.

Orel V.: Gregor Mendel a počátky genetiky, Academia, Praha, 2003.

Ridley M. Genom: životopis lidského druhu v třiadvaceti kapitolách. Portál, Praha, 2001.

Sykes B.: Sedm dcer Eviných. Paseka, edice Fénix, Praha, 2004.

Watson J. D.: Geny, ženy a Gamow. Mladá fronta, edice Kolumbus, Praha, 2004.

Sylabus
Poslední úprava: MARVAN/PEDF.CUNI.CZ (19.02.2008)

GENETIKA

sylabus přednášek a cvičení

ZS, 2/1 Z, ZK

Mgr. Richard Marván

1. Genetika jako lidské úsilí

Domestikace rostlin a zvířat. Starověká pojetí genetiky. 18. a 19. století - změna představ o dědičnosti. Přírodní výběr a eugenika. Lidská genetika jako výrazná větev genetiky. Budoucnost lidské genetiky. Chronologie pokrokových událostí a významné osobnosti, které přispěly k vývoji genetiky.

2. Buňky, chromosomy a buněčné dělení

Prokaryotické a eukaryotické buňky. Buněčné struktury a jejich funkce. Identifikace a klasifikace chromosomů. Buněčný cyklus. Význam mitózy. Lidský karyotyp. Meiotické dělení.

3. Přenos genů z generace na generaci I

Dědičnost - základní pojmy. Mendelovy zákony dědičnosti. Mnohočetné alely. Variace na Mendelovo schéma. Genealogické analýzy.

4. Přenos genů z generace na generaci II

Monogenní a polygenní znaky. Autozomálně dědičná onemocnění - albinismus, cystická fibróza, fenylketonurie, galaktosémie, thalasémie, srpkovitá anémie, céliakie. Gonozomálně dědičná onemocnění - achondroplasie, brachydaktylie, kamptodaktylie, hypercholesterolemie, Marfanův syndrom, hemofilie, daltonismus, Duchennova svalová dystrofie. Mitochondriální dědičnost. Rozdíly v genové expresi. Genová vazba, genetické mapy.

5. Polygenní a multifaktoriální dědičnost

Polygeny a varianty fenotypu. Vztah genotyp a prostředí - multifaktoriální vlastnost. Rozštěpy neurální trubice, rtu, vrozené kardiovaskulární choroby, dysplasie kyčlí, tzv. civilizační choroby - obezita, diabetes, hypertenze, neurózy. Teratogeny. Dědivost. Studie dvojčat a jejich problémy, dermatoglyfy, inteligence a IQ.

6. Cytogenetika

Analýzy chromosomů a karyotypů. Varianty v počtu a struktuře chromosomů - dispermie, polyploidie, aneuploidie, monozomie, trizomie, nondisjunkce, delece, inverze, tandemové duplikace, translokace, uniparentální dizomie. Syndromy Pataův, Edwardsův, Downův, Turnerův, Klinefelterův, XYY, XXX a XXXX, Cri du chat, Syndrom fragilního X.

7. Struktura DNA a organizace jaderných chromosomů

DNA jako nositel genetické informace a kontrola syntézy produktu - transformační princip. Bakteriofág. Watson, Crick a struktura DNA. Struktura RNA. Jaderné chromosomy. Replikace DNA a DNA polymeráza.

8. Mitochondrie a mitochondriální genom

Stavba, funkce a původ mitochondrií. Struktura mtDNA. Lidská mtDNA. Replikace, transkripce a translace mtDNA. Dědičnost a variabilita mtDNA. Praktické využití mtDNA.

9. Genová exprese: jak se syntetizují proteiny?

Vztah mezi geny, enzymy a polypeptidy. Aminokyseliny. RNA transkripce, posttranskripční úpravy. Translace, posttranslační úpravy. Genetický kód. Struktura proteinů a jejich funkce. Typy mutací a opravy DNA.

10. Technologie rekombinantní DNA a její aplikace

Typy genetického materiálu. Extrakce a izolace nukleových kyselin. Fragmentace DNA a restrikční endonukleázy. RFLP analýza, hybridizace nukleových kyselin. DNA sondy a detekce mutací. Southernův přenos. Fluorescentní hybridizace in situ. Klonování rostlin a živočichů. Klonování nukleových kyselin a genové inženýrství. DNA knihovny. PCR a její praktické využití. Metody sekvenace nukleových kyselin. Gelová elektroforéza - AGE a PAGE.

11. Genetika chování

Modely genetického efektu na chování. Problémy behaviorální genetiky. Zvířecí modely - Drosophila sp., myši, primáti, atd. Huntingtonova choroba, Friedrichova ataxie. "Twin adoption studies", "Linkage studies", Tří dimenzionální osobnostní dotazník (TPQ), Agresivní chování a metabolismus mozku. Genetika poruch nálady a schizofrenie. Genetika a sociální chování - Touretteův syndrom, Alzheimerova choroba, alkoholismus, sexuální orientace, koktání, preference používání jedné ruky, atd.

12. Geny v populacích

Populace jako genetický rezervoár ("gene pool"). Měření výskytu alel, fixace alely. Hardy-Weinbergův zákon a jeho aplikace. Procesy - systémy páření, "Gene Flow", genetický drift. Události - fragmentace, expanze, "Founder effect", "Population bottleneck". Antropologie a struktura populace.

13. Lidská diversita a evoluce

Genetická diversita v lidských populacích - polymorfismy. Přírodní výběr a "fitness". Migrace, výběr partnera, "inbreeding" a incest, kultura. Kimurova neutrální teorie evoluce, molekulární hodiny. "Mitochondrial Eve Hypothesis", "Out of Africa Model" a "Multiregional Model". Evoluce primátů a lidský původ.

14. Přehled a shrnutí

 
Univerzita Karlova | Informační systém UK