Poslední úprava: RNDr. Petr Man, Ph.D. (21.12.2017)
Přednáška se zabývá teoretickými i praktickými aspekty moderních molekulárních diagnostik. V přednášce jsou probírány jednotlivé experimentální techniky používané při analýze DNA. Dále jsou diskutovány příklady nejčastějších geneticky podmíněných onemocnění a úloha molekulárních diagnostik při jejich identifikaci, stejně tak jako využití ve forenzní oblasti. Je předpokládaná znalost základnů molekulární biologie a genetiky.
Přednášky jsou v češtině.
This lecture deals with both theoretical and practical aspects of modern DNA diagnostics. The introductory part explains the basic terminology of human molecular genetics. Individual techniques important for DNA manipulations, DNA cloning and DNA analysis are discussed in detail, and their combination is used for the build-up of the entire method of DNA diagnosis. The most common hereditary diseases are also discussed, together with the role of DNA approaches in personalized medicine and forensic techniques.
Lectures - in Czech -
Literatura
Poslední úprava: RNDr. Petr Man, Ph.D. (21.12.2017)
Doporučená literatura: Lela Buckingham - Molecular Diagnostics: Fundamentals, Methods & Clinical Applications (F. A. Davis Company) Tom Strachan - Human Molecular Genetics (Wiley-Liss) Stanislav Rozsypal - Úvod do molekulární biologie I., II. Richard Průša - Základy analytických metod v klinické molekulární biologii John M. Butler - Forensic DNA Typing (Elsevier)
Další vhodné literární zdroje: William B. Coleman - Molecular Diagnostics: For the Clinical Laboratorian (Humana Press) J. Crocker - The Science of Laboratory Diagnosis (John Wiley and Sons) M. Debnath - Molecular Diagnostics Promises and possibilities (Springer) Rob Elles - Molecular Diagnosis of Genetic Diseases (Methods in Molecular Medicine) (Humana Press) Gerrit J. Viljoen - Molecular Diagnostic PCR Handbook (Springer) John M. S. Bartlett - PCR protocols (Methods in Molecular Biology) (Humana Press) Y. M. Dennis Lo - Clinical applications of PCR (Methods in Molecular Biology) (Humana Press) George Patrinos - Molecular Diagnostics (Academic Press) Benjamin Lewin - Genes (Jones & Bartlett Publishers) - Doplňky online Angel Carracedo - Forensic DNA Typing Protocols (Methods in Molecular Biology) (Humana Press)
Poslední úprava: RNDr. Petr Man, Ph.D. (21.12.2017)
Písemná zkouška v trvání jedné hodiny. Nutno získat alespoň 60 bodů ze 100. Po písemné části následuje ústní část, která se odehrává zejména formou diskuze nad písemnou částí.
Konzultace po domluvě (nejlépe e-mailem) : petr.man @ natur.cuni.cz
Sylabus -
Poslední úprava: RNDr. Petr Man, Ph.D. (21.12.2017)
DNA, RNA, chromozómy, karyotyp, buněčný cyklus, meióza, mitóza, telomery, repetititvní DNA, mutace DNA. Techniky - izolace NK, cytogenetika, restrikční štěpení, elektroforéza, hybridizace, PCR a její modifikace, sekvenační techniky. Aplikace technik v diagnostice - nádory, vrozené poruchy, transplantace, přenašeči, forenzní analýza, personalizovaná medicína.
Structure of the eukaryotic chromosome. Restriction analysis of DNA. Separation of DNA on agarose and polyacrylamide gels. DNA sequencing. Hybridization techniques. RFLP, genomic mapping, hybridization in situ, FISH. PCR techniques, ligase-chain reaction. Prenatal and postnatal diagnosisGenetic background in cancer, oncogenes and tumor suppressor genes. Forensic techniques.
