PředmětyPředměty(verze: 889)
Předmět, akademický rok 2020/2021
  
Molekulární techniky - MC250P45
Anglický název: Molecular techniques in DNA diagnostics
Český název: Molekulární techniky
Zajišťuje: Katedra biochemie (31-250)
Fakulta: Přírodovědecká fakulta
Platnost: od 2014
Semestr: zimní
E-Kredity: 3
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:2/0 Zk [hodiny/týden]
Počet míst: neomezen
Minimální obsazenost: neomezen
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Poznámka: povolen pro zápis po webu
Garant: RNDr. Petr Man, Ph.D.
Vyučující: RNDr. Petr Man, Ph.D.
Anotace -
Poslední úprava: RNDr. Petr Man, Ph.D. (12.10.2020)
První hodina 1.10. od 9:50 bude čistě organizační - nastavení přednášení, organizační info. Vlastní přednášky začnou od 8.10. Přednášky 15.10. a 19.11. odpadají. Přednášet budeme vždy dle rozvrhu - tj od 9:50 do 11:20. Zapsaní studenti obdrží email s podrobnými instrukcemi. K přenosu bude využita platforma ZOOM. Doporučujeme stažení aplikace a připojování skrze aplikaci než přes prohlížeč - https://zoom.us/download.
Link pro připojení https://cesnet.zoom.us/j/94665169803?pwd=QStuZXJtVHpFTVVBYmQ5b1ludlcwQT09
Hlaste se prosím svým plným jménem.


Přednáška se zabývá teoretickými i praktickými aspekty moderních molekulárních diagnostik. V přednášce jsou probírány jednotlivé experimentální techniky používané při analýze DNA. Dále jsou diskutovány příklady nejčastějších geneticky podmíněných onemocnění a úloha molekulárních diagnostik při jejich identifikaci, stejně tak jako využití ve forenzní oblasti. Je předpokládaná znalost základnů molekulární biologie a genetiky.
Přednášky jsou v češtině.

Literatura -
Poslední úprava: RNDr. Petr Man, Ph.D. (05.10.2016)

Doporučená literatura:
Lela Buckingham - Molecular Diagnostics: Fundamentals, Methods & Clinical Applications (F. A. Davis Company)
Tom Strachan - Human Molecular Genetics (Wiley-Liss)
Stanislav Rozsypal - Úvod do molekulární biologie I., II.
Richard Průša - Základy analytických metod v klinické molekulární biologii
John M. Butler - Forensic DNA Typing (Elsevier)

Další vhodné literární zdroje:
William B. Coleman - Molecular Diagnostics: For the Clinical Laboratorian (Humana Press)
J. Crocker - The Science of Laboratory Diagnosis (John Wiley and Sons)
M. Debnath - Molecular Diagnostics Promises and possibilities (Springer)
Rob Elles - Molecular Diagnosis of Genetic Diseases (Methods in Molecular Medicine) (Humana Press)
Gerrit J. Viljoen - Molecular Diagnostic PCR Handbook (Springer)
John M. S. Bartlett - PCR protocols (Methods in Molecular Biology) (Humana Press)
Y. M. Dennis Lo - Clinical applications of PCR (Methods in Molecular Biology) (Humana Press)
George Patrinos - Molecular Diagnostics (Academic Press)
Benjamin Lewin - Genes (Jones & Bartlett Publishers) - Doplňky online
Angel Carracedo - Forensic DNA Typing Protocols (Methods in Molecular Biology) (Humana Press)

Webové stránky:
Genecards
Genetics Fact Sheets
DNA from the beginning
Genetic Science Learning Center - Uni Utah
DNA Learning Center
OMIM / OMIM @ NCBI
WikiSkripta
Základy genetiky
Genetika 1.LF UK
Biomach
Genes and Disease @ NCBI
Multimediální učebnice DNA diagnostiky
Genomika v medicíně - 1.LF UK
DNA interactive
Proteopedia


Odkazy z přednášky:
Cell Cycle Game
Replikace DNA
Sbalení DNA
Sestavení karyotypu
RNA interference
Cross-over

Požadavky ke zkoušce -
Poslední úprava: RNDr. Petr Man, Ph.D. (30.09.2020)

Písemná zkouška v trvání jedné hodiny. Nutno získat alespoň 60 bodů ze 100. Po písemné části následuje ústní část, která se odehrává zejména formou diskuze nad písemnou částí. Případné alternativní způsoby složení zkoušky budeme řešit v návaznosti na aktuální epidemiologickou situaci.
Konzultace po domluvě (nejlépe e-mailem) : petr.man @ natur.cuni.cz

Sylabus -
Poslední úprava: RNDr. Petr Man, Ph.D. (21.12.2017)

DNA, RNA, chromozómy, karyotyp, buněčný cyklus, meióza, mitóza, telomery, repetititvní DNA, mutace DNA. Techniky - izolace NK, cytogenetika, restrikční štěpení, elektroforéza, hybridizace, PCR a její modifikace, sekvenační techniky. Aplikace technik v diagnostice - nádory, vrozené poruchy, transplantace, přenašeči, forenzní analýza, personalizovaná medicína.

 
Univerzita Karlova | Informační systém UK