PředmětyPředměty(verze: 806)
Předmět, akademický rok 2017/2018
   Přihlásit přes CAS
Forenzní genetika - MB110P50
Anglický název: Forensic genetics
Zajišťuje: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
Fakulta: Přírodovědecká fakulta
Platnost: od 2017
Semestr: letní
E-Kredity: 4
Způsob provedení zkoušky: letní s.:
Rozsah, examinace: letní s.:2/1 Z+Zk [hodiny/týden]
Počet míst: 40
Minimální obsazenost: 5
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Garant: Mgr. Halina Šimková
doc. RNDr. Marie Korabečná, Ph.D.
Mgr. Jiří Drábek, Ph.D.
Neslučitelnost : MB140P49, MB140P89
Anotace -
Poslední úprava: doc. RNDr. Petr Sedlak, Ph.D. (22.10.2012)

Předmět Forenzní genetika seznamuje studenty se základy této forenzní vědy včetně jejího širšího kontextu. V přednáškách budou prezentovány biologické principy, z nichž obor vychází, aplikační okruhy oboru (kriminalistika, příbuzenské analýzy, identifikační analýzy, bioarcheologie, rekreační genetika), principy analýz od sběru biologického materiálu až po finální vyhodnocení; předmět zahrnuje též základy obecné forenzní statistiky a jejich aplikaci v oblasti genetické analýzy. Bližší informace o náplni jednotlivých přednášek lze najít v sylabu.
Literatura
Poslední úprava: doc. RNDr. Petr Sedlak, Ph.D. (18.04.2012)

Literatura základní:

Forensic DNA Typing, Second Edition: Biology, Technology, and Genetics of STR Markers (John M. Butler)

Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology (John M. Butler)

Fundamentals of Forensic DNA Typing (John M. Butler)

Literatura doplňková:

An Introduction to Forensic DNA Analysis, Second Edition (N.Rudin, K. Inman)

A Litigator's Guide to DNA:From the Laboratory to the Courtroom (Ron C. Michaelis, Robert G. Flanders Jr., Paula Wulff)

Forensic Biology: Identification and DNA Analysis of Biological Evidence (R. Li)

ČSN EN ISO/IEC 17025 Posuzování shody - Všeobecné požadavky na způsobilost zkušebních a kalibračních laboratoří

ROBERTSON, B. and VIGNAUX, G. A. Interpreting evidence. Chichester, New York, Brisbane, Toronto, Singapore: John Wiley & Sons, Ltd., 1995. 240 s.

Požadavky ke zkoušce
Poslední úprava: doc. RNDr. Petr Sedlak, Ph.D. (18.04.2012)

Podmínky udělení zápočtu:

Aktivní účast na zápočtovém praktiku, v případě omluvené neúčasti zpracování krátké seminární práce k zadanému tématu.

Podmínky zkoušky:

Ke zkoušce budou požadovány znalosti, pojmy a jejich vztahy, dohledatelné v doporučené literatuře, a to v rozsahu přednášené látky. Automaticky se předpokládají znalosti středoškolské.

Zkouška je organizována jako písemný test; student má nárok na ústní zkoušení před komisí při třetím termínu opakovaného zápisu.

V prvé části testu je 20 otázek, k nimž vybíráte správné odpovědi z nabídky čtyř, kdy jakýkoli počet odpovědí může být správný i nesprávný (multiple response test). Pokud označíte všechny správné a jen správné odpovědi, získáte 5 bodů, v případě jedné chyby dostáváte 3 body. Shoda ve dvou a méně odpovědích není bodově hodnocena. Ve druhé části odpovídáte na 10 otázek formou souvislého textu, doplňujete do textu, případně popisujete data. Každá otázka bude dle správnosti a úplnosti vyhodnocena 0-5 body. Ve třetí části řešíte 3 příklady z forenzně genetické statistiky - dle způsobu řešení a výsledku získáváte za každý 0-10 bodů. Celkem tedy lze za test získat 180 bodů, pro úspěšné absolvování je požadováno získání více než 50%, tj. 91 a více bodů. Na test je 120 minut čistého času.

Sylabus
Poslední úprava: doc. RNDr. Petr Sedlak, Ph.D. (02.02.2012)

1. Úvod do forenzní genetiky, historie forenzní genetiky, forenzní sérologie

Obor "forenzní genetika", charakteristika oboru a okruhy užití forenzně genetických analýz, historický přehled vývoje oboru, forenzní biologie jako související obor, základy forenzní sérologie, srovnání uplatnění forenzní sérologie a forenzní genetiky.

2. Genetika jako součást systému forenzních a kriminalistických věd a českého právního systému

Kriminalistika a forenzní vědy, základní přehled forenzních věd s důrazem na technické a přírodovědné disciplíny, soudní znalec (charakteristika, postavení z hlediska trestního práva procesního, zákon o znalcích a tlumočnících a z něj vyplývající práva a povinnosti), genetické zkoumání jako důkaz (zásada volného hodnocení důkazů, zásada písemnosti, bayesiánský přístup k hodnocení důkazů), znalecký posudek (smysl, forma, závěry, trestný čin "nepravdivý znalecký posudek"), právní aspekty odběru a uchovávání vzorků (vynucený odběr vs. presumpce neviny).

3. Sběr biologických stop a problematika extrakce DNA z forenzních vzorků

Zdroje DNA ve forenzní a biomolekulární praxi, kvantita DNA v jednotlivých tkáních, principy vyhledávání a zajišťování biologických stop, skladování a transport biologických stop, izolační a purifikační postupy

4. Charakterizace DNA - kvantifikace DNA, určení kvality a druhové specifity

Kvantifikace versus kvalita DNA (délka fragmentů, sekvence, molekulární hmotnost, praktické převodní vztahy), problematika množství celkové DNA a specificky lidské DNA (zastoupení ve stopách, ve srovnávacích vzorcích), fyzikální principy a metody kvantifikace celkové DNA ((radiografie, kolorimetrie), spektrofotometrie, fluorimetrie, luminometrie, qPCR).

5. Individualita jako komplexní pojem, principy identifikace osob

Princip identifikace, individuum a individualita, geneta, rameta, "psycheta", nestandardní konstelace geneta-rameta - identická a fraternální dvojčata, siamská dvojčata, fetus in fetu, vrozený tetragametický chimérismus, maternální engraftment, fetální mikrochimérismus, feto-fetální transfúzní syndrom, získaný chimérismus, transplantace, transfúze.

6. Repetitivní sekvence lidského genomu, STR markery a metody jejich analýzy, genetický profil

Cílové lokusy (pojem STR, sekvenční motiv, jednoduchý vs. komplexní motiv, délka repetice, autozomální a gonozomální STR a význam použití, populační data), PCR (klasická vs. multiplexová PCR, nutné podmínky, amplifikace stopových množství DNA, optimalizace, fluorescenční značení primerů, kontaminace - viz 11), kapilární elektroforéza (princip automatického sekvenátoru, princip CCD-detekce fragmentů, polymery, zásady "dye-labellingu", filtry, matrice, pozadí, standardizace - interní standardy vs. alelické žebříky (ladders), odečet - alela vs. nespecifická fluorescenční odezva, split-peak, stutter-peak, drop-out, nulové a nestandardní alely...).

7. Forenzní analýza markerů na gonozomech a mitochondriální DNA

Rodové markery, specifika chromozómu Y a X, metody, typizační soupravy a databáze, analýza Y-STR, příklad použití Y-STR, mitochondrie, specifika mitochondriální DNA, revidovaná Cambridžská sekvence, heteroplazmie, DNA čárkový kód, příklad použití mtDNA

8. Populační genetika pro forenzní účely, forenzní statistika

forenzní vědecký důkaz, Locardův princip, princip individuality, principy interpretace, Hardy-Weinbergova rovnováha, šance, pravděpodobnost jako měřítko nejistoty ohledně pravdivosti tvrzení, věrohodnostní poměr, Bayesova věta, pravděpodobnost rodokmene, pravděpodobnost identifikace hraničící s jistotou, klamavá tvrzení, hierarchie výroků

9. Non-human typing - forenzní analýza živočichů a rostlin, forenzní mikrobiologie

Identifikace psů a koček - požadavky, možnosti, heterozygozita jednotlivých plemen, existující identifikační sety a jejich omezení. Identifikace rostlinného materiálu, metoda RAPD a její limity. Identifikace volně žijících zvířat, CITES, DNA barcoding. Sekvenování nové generace a identifikace mikroorganismů.

10. Predikce fenotypových znaků analýzou DNA a další neidentifikační forenzní DNA analýzy

Možnosti využití struktur duhovky pro individuální identifikaci a jejich dědičnost. Problematika lidské pigmentace z pohledu genetiky a molekulární biologie. Geny a jejich polymorfismy se známým vztahem k pigmentaci a jejich praktické využití. Metody analýzy polymorfismů typu SNP a interpretace jejich výsledků. Současné možnosti predikce dalších, především faciálních fenotypových znaků.

11. Forenzní genetická laboratoř, databázové DNA systémy

Uspořádání forenzní laboratoře (podmínky ohledávání, zpracování stop a srovnávacích vzorků, prevence kontaminace amplifikáty, kontrola kontaminace interními pracovníky, prevence záměny), uchovávání vzorků (biolog. materiál, izolát, amplifikát); Národní databáze DNA (součásti, princip fungování, způsob použití, význam, přístupová práva a úrovně); DNA zákon; procesní řízení zpracování, analýzy a archivace vzorků, prioritizace, dokumentace; forenzně genetické metody ve vývoji.

12. Genogeografie, genogenealogie, paleogenetika a biomolekulární archeologie

Využití Y-chromosomálních haplotypů a sekvencí mtDNA v geografii a genogenealogii. Potenciál polymorfismů typu SNP a CNV pro určování etnicity. Softwarové nástroje pro řešení komplexních rodokmenových situací ve forenzní praxi a v archeologii. Specifika biomolekulární archeologie. Příklady úspěšně řešených případů z literatury a praxe.

13. Kvalita v laboratoři

Kvalita, certifikace, akreditace, vývoj péče o kvalitu, systémy managementu kvality, forenzní standardy, ISO 9001, ISO/IEC 17025, ISO/IEC 17020, aplikace forenzních standardů

14. Laboratorní cvičení z forenzní genetiky

 
Univerzita Karlova | Informační systém UK