PředmětyPředměty(verze: 964)
Předmět, akademický rok 2024/2025
   Přihlásit přes CAS
Genomické a diagnostické techniky - MB110P34
Anglický název: Genomic and diagnostic techniqeues
Český název: Genomické a diagnostické techniky
Zajišťuje: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
Fakulta: Přírodovědecká fakulta
Platnost: od 2019
Semestr: letní
E-Kredity: 5
Způsob provedení zkoušky: letní s.:
Rozsah, examinace: letní s.:2/2, Z+Zk [HT]
Počet míst: neomezen
Minimální obsazenost: 5
4EU+: ne
Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Poznámka: povolen pro zápis po webu
Garant: Mgr. Katarína Kološtová, Ph.D.
Vyučující: Mgr. Katarína Kološtová, Ph.D.
Mgr. Radek Šindelka, Ph.D.
Anotace -
Předmět seznamuje studenty se základními diagnostickými technikami klinických a výzkumných laboratoří se zaměřením na nové genomické analýzy a inovativní postupy z tzv. translačního výzkumu. Součástí předmětu je taky část o personalizované medicíně a tzv. precizní medicíně.
Metodologické postupy zahrnují: pre-analytickou fázi testování (transport, příprava vzorků), analytickou fázi testování (izolace nukleových kyselin/RNA, DNA z různých typů tkání, stanovení čistoty a kvality připravených vzorků, kvantifikace genové exprese pomocí polymerázové řetězové reakce/PCR/, kvantitativní PCR v reálném čase /qPCR/, digitální PCR, analýza qPCR dat). Úvod do genomické analýzy zahrnuje: historii genomiky, genomické diagnostické metody, základy sekvenování a sekvenování nové generace. Součástí základu molekulární patologie jsou imunohistochemie, cytogenetika, komparativní genomová hybridizace - CGH, spektrální karotypování - SKY, fluorescenční in situ hybridizace FISH.
Poslední úprava: Dupejová Lenka, Mgr. (06.03.2019)
Literatura

Prezentace z přednášek.

Molekulární medicína-  kol., Ondřej Slabý, Galén, 2015

Next Generation Sequencing: Translation into Clinical Diagnostics – kol., Lee – Jung C.Wong,  Springer, 2013

A- Z of quantitative PCR – kol., Stephen Bustin, IUL Biotechnology Series, 2004

Cytology, Diagostic Principles and Clinical Correlates, E Cibas B. Ducatatman , Elsevier, 2009

Poslední úprava: Dupejová Lenka, Mgr. (06.03.2019)
Požadavky ke zkoušce

Podmínky udělení započtu: vypracování úkolů v průběhu kurzu.

Podmínky udělení zkoušky: absolvování testu zaměřeného na řešení praktických úloh, vypracování úkolů

Poslední úprava: Dupejová Lenka, Mgr. (06.03.2019)
Sylabus

Součástí kurzu je den, kdy přednáší odborníci z laboratoří, kteří jsou specialisty pro jednotlivé obory (např. molekulární patolog, pracovník laboratoře pro prenatální testování, biotechnolog apod).

 

Sylabus

1. Pre-analytická a analytický fáze testování v klinické a výzkumné laboratoři:  Příprava vzorků pro testování biologických molekul (izolace buněčných subtypů, izolace DNA/RNA/miRNA, proteinů z různých vzorků (tkáně, tělní tekutiny, fixovaná tkáň). Kontrola kvality nukleových kyselin.

2. Práce se sekvencemi (genetické databáze, sestřihové varianty, navrhování primerů a navrhování experimentů).

3. Analýza genové exprese (real-time PCR se zaměřením se na absolutní, relativní kvantifikaci, next generation sequencing, microarrays).

4. Diagnostické metody

 biomarker prognostický, prediktivní v klinických studiích - na příkladu tekuté biopsie- cirkulujících nádorových buněk, volné cirkulující DNA nádorové, volné cirkulující DNA v průběhu prenatálního testování

 základy klinických studií pro testování biomarkerů

 základy cytogenetiky (histochemie, imunohistochemie, FISH)

 analýza mutací PCR, RFLP, multiplex ligation specific probe amplification (MLPA), sekvenace, next generation sequencing (NGS), miRNA, microarrays, digitální PCR

 imunoanalýza proteinů (ELISA, western blotting, epispot)

 epigenetická analýza: volná cirkulující DNA, metylace

 základy genomiky a genomické analýzy: sekvenování, sekvenování nové generace a jeho implementace do klinické diagnostiky

 

Kurz probíhá v bloku a je založen na přednáškách a řešení případných praktických úkolů. Návštěva laboratoří včetně možnosti sekvenování (NGS) je nabízena studentům po domluvě.

Poslední úprava: Dupejová Lenka, Mgr. (06.03.2019)
 
Univerzita Karlova | Informační systém UK