Cytogenetika člověka II. - metody - MB110P106

• Anglický název: Human Cytogenetics II. - methods
• Zajišťuje: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
• Fakulta: Přírodovědecká fakulta
• Platnost: od 2024
• Semestr: letní
• E-Kredity: 3
• Způsob provedení zkoušky: letní s.:
• Rozsah, examinace: letní s.:2/3, Z+Zk [HT]
• Počet míst: 24
• Minimální obsazenost: 5
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Vysvětlení: POZOR !!! V akademickém roce 2022/2023 nebude předmět vyučován z důvodu RD garan
• Poznámka: povolen pro zápis po webu
• Garant: RNDr. Roman Šolc, Ph.D.
• Vyučující: RNDr. Roman Šolc, Ph.D.

Anotace

čeština

POZOR !!! V akademickém roce 2022/2023 nebude předmět vyučován z důvodu RD garanta.


Předmět je koncipován jako týdenní turnusový kurz, v němž se studenti seznámí s metodami studia lidských chromozómů, včetně jejich numerických a strukturních mutací. Zahrnuje metody klasické cytogenetiky (pruhovací techniky) i molekulární cytogenetiky (FISH, CGH,aCGH, MAPH, MLPA, real time PCR aj.). Prakticky si vyzkouší zejména analýzu DNA pomocí metody MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) a částečně se budou moci seznámit s praktickým provedením některých dalších metod.

Poslední úprava: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (07.12.2022)

angličtina

The subject is conceived as a weekly course, in which students will learn about the methods of studying human chromosomes and their numerical and structural mutations. It includes the methods of classical cytogenetics (banding techniques) and molecular cytogenetics (FISH, CGH, aCGH, MAPH, MLPA, real time PCR etc.). In practice, they would try to analyze DNA using the MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) method and would be introduced with the practical implementation of some other methods.

Poslední úprava: Dupejová Lenka, Mgr. (07.03.2019)

Literatura

a) literatura pro zopakování základů

Nussbaum R. L., McInnes R. R., Willard H. F.: Thompson & Thompson - Klinická genetika. Triton, 2004

Snustad D. P. & Simmons M.J.: Genetika. muniPRESS 2017

b) rozšiřující literatura

Gersen S. L. & Keagle M. B.: The Principles of Clinical Cytogenetics. Springer 2013

Kočárek E., Pánek M., Novotná D.: Klinická cytogenetika I. Karolinum 2011

Mazura I. a kol.: Speciální metody molekulární biologie. Karolinum 2001

McGowan-Jordan J., Simons A., Schmid M. (eds.): ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Karger 2016

odborné články dle akutálního doporučení přednášejících

Poslední úprava: Dupejová Lenka, Mgr. (07.03.2019)

Požadavky ke zkoušce

Zápočet: absolvování praktických cvičení v rámci předmětu

Zkouška: ústní přezkoušení z látky v rozsahu teoretických přednášek v rámci předmětu

Poslední úprava: Dupejová Lenka, Mgr. (07.03.2019)

Sylabus

Sylabus

Tematické okruhy:

1) Pruhovací techniky

2) Metody založené na hybridizaci (FISH, CGH, aCGH)

3) Metody založené na amplifikaci (real-time PCR, MAPH, MLPA)

Poslední úprava: Dupejová Lenka, Mgr. (07.03.2019)