|
|
|
||
|
Předmět je koncipován jako týdenní turnusový kurz, v němž se studenti seznámí s metodami studia lidských chromosomů, včetně jejich numerických a strukturních mutací. Zahrnuje metody klasické cytogenetiky (pruhovací techniky) i molekulární cytogenetiky (FISH, mFISH, mBAND, aCGH, aSNP, MLPA, qPCR aj.). Jednotlivé části předmětu věnované konkrétním metodám kombinují teoretický výklad s praktickými cvičeními a demonstracemi.
Poslední úprava: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (27.06.2025)
|
|
||
|
a) literatura pro zopakování základů Nussbaum R. L., McInnes R. R., Willard H. F.: Thompson & Thompson - Klinická genetika. Triton, 2004 Snustad D. P. & Simmons M.J.: Genetika. muniPRESS 2017 b) rozšiřující literatura Gersen S. L. & Keagle M. B.: The Principles of Clinical Cytogenetics. Springer 2013 Kočárek E., Pánek M., Novotná D.: Klinická cytogenetika I. Karolinum 2011 Mazura I. a kol.: Speciální metody molekulární biologie. Karolinum 2001 McGowan-Jordan J., Simons A., Schmid M. (eds.): ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Karger 2016 odborné články dle akutálního doporučení přednášejících Poslední úprava: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (27.06.2025)
|
|
||
|
Zápočet: absolvování praktických cvičení v rámci předmětu Zkouška: ústní přezkoušení z látky v rozsahu teoretických přednášek v rámci předmětu Poslední úprava: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (27.06.2025)
|
|
||
|
Tematické celky: 1) Repetitorium cytogenetiky člověka a úvod do cytogenetických metod 2) Metody klasické cytogenetiky (barvení chromosomů, G-pruhování) 3) Metody založené na hybridizaci (FISH, CGH, aCGH, aSNP) 4) Metody založené na amplifikaci (qPCR) 5) Metody založené na kombinaci hybridizace a amplifikace (MAPH, MLPA) 6) Exkurze do Centra nádorové cytogenetiky VFN (pruhování, FISH, mFISH, mBAND, aCGH, NGS) Poslední úprava: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (27.06.2025)
|