Předmět je koncipován jako teoretický. Rozšiřuje poznatky z teoretických předmětů 1. ročníku o struktuře, fyziologii a biochemii buněk. Studenti získají poznatky o přenosu genetických informací, o metodách asistované reprodukce, o prevenci vrozených vad. Součástí obsahu jsou i základní soubory genetických vad, metody genetického screeningu a hodnocení genetických rizik včetně genetického poradenství.
Požadavky ke zkoušce
Poslední úprava: Bc. Petra Petrová (11.09.2013)
Zápočet
Účast na výuce, tj. na přednáškách je povinná, netoleruje se žádná absence. V případě absencí vypracuje student písemnou práci na genetické téma.
Sylabus
Poslední úprava: Bc. Petra Petrová (11.09.2013)
Přednášky
Přednášející:
MUDr. Mária Šenkeříková
Základy dědičnosti. Mendelovské, nemendelovské typy dědičnosti. Multifaktoriální dědičnost. Příklady dědičných chorob a vad.
Lékařská genetika: charakteristika oboru, genetické poradenství, průběh genetického vyšetření. Syndromologická diagnostika. Klinický přístup k dysmorfickému dítěti. Genealogie. Základy genetických vyšetřovacích metod.
Základy prenatální diagnostiky. Onkogenetické poradenství. Etické problémy genetického poradenství.
Literatura
Poslední úprava: Bc. Petra Petrová (11.09.2013)
Povinná literatura
E. Kočárek: Genetika, Scientia, Praha, 2004
Doporučená literatura
B. Alberts a kol.: Základy buněčné biologie. Úvod do molekulární biologie buňky. Espero Publishing, Ústí nad Labem, 2001, ISBN 80-902906-0-4
Nussbaum, McInnes, Willard Klinická genetika Thompson and Thompson, předklad 6. vydání, Triton, 2004, ISBN 80-7254-475-6
