|
|
|
||
Výuka lékařské genetiky v 5. ročníku zahrnuje 8 dvouhodinových seminářů Ústavu lékařské genetiky a 1 čtyřhodinovou stáž na Oddělení lékařské genetiky. Výuka je zaměřena na opakování a procvičování učiva z 1. ročníku a rozšíření znalostí v jednotlivých tématech. Semináře jsou zaměřeny na demonstrace klinických případů a kazuistik. Stáže studentům přibližují práci v genetické ambulanci, propojení s dalšími medicínskými obory, práci cytogenetické a molekulárně genetické laboratoře. Otázky z lékařské genetiky jsou součástí státní zkoušky z pediatrie.
Poslední úprava: Černá Marie, prof. MUDr., DrSc. (01.09.2021)
|
|
||
Přehled výstupů, které by měl ovládat absolvent výuky v předmětu Klinická genetika Znalosti Choroby monogenní a polygenní, autozomálně dominantní a recesivní choroby, gonozomálně dominantní a recesivní choroby, strukturní chromozomální aberace, aneuploidie, mozaika, mutace somatické, penetrance, expresivita, symptom, syndrom, fenotypová heterogenita, nosič choroby. Všeobecný přehled o vrozených vývojových vadách (vvv), znalost jejich etiopatogeneze. Kardiogenetika: kardiomyopatie, arytmogenní syndromy, onemocnění aorty + chlopenní vady + vvv. Syndromy spojené s dynamickými mutacemi a s poruchou imprintingu, mikrodeleční syndromy. Genetika nádorů: sporadické, hereditární a familiární malignity, multifaktoriální predispozice, preneoplastické syndromy, syndromy chromozomální instability, protoonkogeny, virové onkogeny, tumor supresorové geny, mutátorové geny, familiární retinoblastom, LOH, familiární nádor prsu a ovaria, kolorektální karcinom, Li-Fraumeniho syndrom, chromozomální abnormality, které jsou příčinou a důsledkem nádorového onemocnění. Dovednosti Principy genetického poradenství, znalost genealogie, rodokmenu a genetických rizik. Indikace k vyšetření dysmorfologickému, cytogenetickému a molekulárně genetickému, nejnovější metody genetického vyšetření, jejich indikace a omezení. Základní postupy lékařské péče o těhotné ženy, medicínská rizika během těhotenství a speciální péče o nemocné těhotné ženy, přistup k pacientkám způsobem vedoucím k prevenci a rozpoznání jednotlivých vrozených vývojových vad. Diagnostika a genetická prognóza mikrodelečních syndromů a jejich fenotypové variability. Indikace ke genetické konzultaci u nádorových onemocnění, specifika v rodinné anamnéze, možnosti jejich prevence, prediktivního testování, a molekulárně genetických vyšetření nemocných a osob v riziku. Postoje Student bude znát principy dědičnosti genetických chorob, metody genetického poradenství v diagnostice genetických chorob, získá přehled o fenotypových důsledcích genetických chorob a možnostech prevence. Student bude chápat úlohu cytogenetiky v genetickém poradenství, bude znát indikace k chromozomálnímu vyšetření postnatálnímu a prenatálnímu, bude rozumět chromozomálním nálezům, které bude umět pacientovi vysvětlit. Student bude chápat úlohu genetických vyšetření u malignit pro diagnostiku, subklasifikaci, prognózu, racionální výběr terapie a monitorování léčebného účinku. Poslední úprava: Černá Marie, prof. MUDr., DrSc. (01.09.2021)
|
|
||
Česky: Dorian J. Pritchard & Bruce R. Korf: Základy lékařské genetiky. Druhé české vydání, Galén Praha 2021, ISBN 978-80-7492-513-9 Eberhard Passarge: Barevný atlas genetiky. Překlad pátého vydání, Grada Praha 2019, ISBN 978-80-247-3099-8 D. Peter Snustad, Michael J. Simmons: Genetika. Druhé vydání, Masarykova universita 2017, ISBN 978-80-210-4852-2 Anglicky: Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad: Medical Genetics. Sixth edition, Elsevier 2019, ISBN 978-0-323-59737-1 Eberhard Passarge: Color Atlas of Genetics. Fifth edition, Thieme 2017, ISBN 978-3-13-241440-2 Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson and Thompson: Genetics in Medicine. Eighth edition, Elsevier 2016, ISBN 978-1-4377-0696-3 Poslední úprava: Černá Marie, prof. MUDr., DrSc. (20.06.2022)
|
|
||
Semináře, seminární práce, praktická stáž. Poslední úprava: Černá Marie, prof. MUDr., DrSc. (01.09.2021)
|
|
||
Podmínky pro zápočet: - splnění osmi kreditů (účast na 8 seminářích nebo vypracování 8 seminárních prací, přičemž vše se dá libovolně kombinovat) - praktická stáž na genetickém pracovišti zdravotnického zařízení - napsání zápočtového testu na minimálně 60 bodů Poslední úprava: Černá Marie, prof. MUDr., DrSc. (01.09.2021)
|
|
||
Genetické poradenství, kazuistiky Primární a sekundární prevence genetických chorob, teratogeny Vrozené vývojové vady Kardiogenetika Mikrodeleční syndromy Nádorová cytogenetika Genetická vyšetření v praxi Genetika v klinické praxi
Stáž na klinickém pracovišti Poslední úprava: Černá Marie, prof. MUDr., DrSc. (05.09.2024)
|