PředmětyPředměty(verze: 916)
Předmět, akademický rok 2022/2023
   Přihlásit přes CAS
Biologie člověka - B03079 (Adiktologie, Nutriční terapie - kombinovaná)
Anglický název: Human biology
Zajišťuje: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN (11-00160)
Fakulta: 1. lékařská fakulta
Platnost: od 2020
Semestr: zimní
Body: 2
E-Kredity: 2
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:5/0, Z+Zk [HS]
Rozsah za akademický rok: 5 [hodiny]
Počet míst: neomezen
Minimální obsazenost: neomezen
Virtuální mobilita / počet míst: ne
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: čeština
Způsob výuky: kombinovaný
Vysvětlení: Berta Otová; boto@lf1.cuni.cz; Klára Bobková; Klara.Bobkova@lf1.cuni.cz
Další informace: http://Přednášky (presentace) vystaveny na adrese: 1.LF UK v Praze
http://Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN
http://Bakaláři http://biol.lf1.cuni.cz/menu.htm
Poznámka: povolen pro zápis po webu
Garant: RNDr. Klára Bobková, Ph.D.
Atributy: Adiktologie-kombinovaná
Nutriční terapeut-kombinovaná
Teoretický předmět
Záměnnost : B01838, B02527, B02531
Je prerekvizitou pro: B03206, B03201, B03199
Anotace
Poslední úprava: Ing. Vladislava Kohútová (10.10.2018)
Seznámit studenty se základy biologie člověka a lékařské genetiky, tzn. se zákonitostmi dědičnosti, její hmotnou podstatou, s možností zjišťování a prevence dědičných chorob a vrozených vývojových vad. Prohloubení znalostí o vývoji člověka, o příčinách individuálních rozdílů fyzických a duševních vlastností.
Deskriptory
Poslední úprava: Ing. Vladislava Kohútová (10.10.2018)

Výstupní deskriptory předmětu:

Znalosti:

Student prokazuje široké znalosti základů biologie člověka a lékařské genetiky. Zná molekulární podstatu genetických zákonitostí a základní dogma molekulární biologie. Je seznámen se základními metodami cytogenetiky a molekulární biologie včetně soudobých trendů DNA diagnostiky. Zná monogenní i multifaktoriální typ dědičnosti a choroby a znaky člověka takto děděné. Orientuje se v problematice vazby genů, jejích důsledků a využití v DNA diagnostice. Rozumí genetické kontrole prenatálního vývoje a příčinám vzniku vrozených vad člověka. Je seznámen s metodami prevence a skríninkových vyšetření vrozených vad v ČR. Je seznámen s molekulárně genetickou podstatou nádorových onemocnění, současným přístupem k jejich léčbě a provázaností genetické dispozice jedince, jeho životního stylu a nádorového onemocnění. Student prokazuje široké znalosti v oblasti biologie stárnutí organizmu a geneticky podmíněných chorob vyššího věku. Znalost zahrnuje též základy imunogenetiky a genetiky populací. V každé oblasti předmětu je zdůrazňován etický přístup.

Dovednosti:

Student je schopen vypracovat genealogické schéma. V jednoduchých případech umí vypočítat riziko narození postiženého jedince v rodině s prokázaným výskytem dědičné choroby.

Sylabus
Poslední úprava: Jana Kolářová (07.05.2019)

Témata:

Mendelovy zákony. Monogenní dědičnost.

Monogenně děděné znaky a choroby člověka. Rodokmenové studie.

Interakce nealelních genů. Multifaktoriálně děděné fyziologické znaky, choroby a vady člověka.

Mitóza. Meióza. Gametogeneze.

Cytogenetika. Vyšetřovací metody. Chromosomové aberace.

Vazba genů. Crossing-over.

Základy molekulární genetiky. Genetický kód.

Analýza nukleových kyselin. Přímá a nepřímá DNA diagnostika.

Ontogeneza. Diferenciace pohlaví. Stárnutí organismu.

Regulace buněčného dělení. Buněčná signalizace. Onkogeny, tumor supresorové geny, mutátorové geny.

Nádorová onemocnění – genetická podstata, vlivy prostředí

Imunita, buněčné složky imunitní odpovědi. Imunogenetika, genetická regulace imunitní odpovědi. Histokomatibilitní lokusy. Transplantační zákony. GVHR.

Populační genetika

Farmakogenetika

Nutrigenetika

Literatura
Poslední úprava: RNDr. Klára Bobková, Ph.D. (09.05.2022)

Povinná:

  • Otová, Berta, Mihalová, Romana Bobková, Klára. Základy biologie a genetiky člověka. Praha: Nakladatelství Karolinum, 2021, 242 s. ISBN 978-80-246-4565-0.

Doporučená:

  • Kočárek, Eduard. Genetika : obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. Praha: Scientia, 2012, 211 s. ISBN 978-80-86960-36-4.
  • Hořejší, Václav, Bartůňková, Jiřina, Brdička, Tomáš Špíšek, Radek. Základy imunologie. V Praze: Stanislav Juhaňák - Triton, 2017, 297 s. ISBN 978-80-7553-250-3.
  • Otová, Berta. Lékařská biologie a genetika I. díl. Praha: Karolinum, 2014, 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.
  • Kohoutová, Milada a kol. . Lékařská biologie a genetika II. díl. Praha: Karolinum, 2017, s. ISBN 978-80-246-3790-7.
  • Panczak, Aleš a kol. . Lékařská biologie a genetika III. díl. Praha: Karolinum, 2016, s. ISBN 978-80-246-2423-5.

Požadavky ke zkoušce
Poslední úprava: RNDr. Klára Bobková, Ph.D. (12.10.2020)

1.      Základní zákony genetiky

2.      Genealogická metoda, využití v genetickém poradenství

3.      Výjimky z Mendelových zákonů

4.      Dihybridismus

5.      Interakce nealelních genů

6.      Autosomálně dominantní dědičnost, znaky a choroby člověka

7.      Autosomálně recesivní dědičnost, znaky a choroby člověka

8.      Pohlavně vázaná dědičnost, znaky a choroby člověka

9.      Multifaktoriální dědičnost, znaky a choroby člověka

10.  Vazba genů

11.  Populační genetika, Castle-Hardy-Weinbergova zákonitost

12.  Malé populace, genetický drift, efekt zakladatele

13.  Příbuzenské sňatky a rizika pro potomky

14.  Struktura a funkce eukaryotní buňky, buněčné organely

15.  Buněčný cyklus, regulace buněčného cyklu

16.  Mitóza

17.  Meióza, crossing over

18.  Gametogeneze

19.  Apoptóza, význam pro homeostázu, embryogenezi, imunitní systém a stárnutí organismu

20.  Karyotyp člověka

21.  Cytogenetické vyšetření

22.  Molekulární cytogenetika – FISH, aCGH

23.  Eukaryotní chromosom, struktura a funkce

24.  Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka

25.  Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka

26.  Syndromy podmíněné aneuploidií heterochromosomů u člověka

27.  Downův syndrom

28.  DNA – stavba a funkce

29.  RNA – stavba, typy a funkce

30.  Replikace DNA

31.  Transkripce a posttranskripční úpravy RNA

32.  Translace

33.  Ribozomy eukaryot, stavba, význam pro proteosyntézu

34.  Genetický kód

35.  Struktura a funkce genu eukaryot, regulace genové exprese

36.  Typy mutací a reparační mechanismy DNA

37.  DNA diagnostika přímá a nepřímá

38.  Buněčná signalizace, typy signálních substancí, typy signalizací, receptory

39.  Imunitní systém člověka

40.  Imunokompetentní buňky – bílé krvinky a jejich funkce

41.  Imunoglobuliny

42.  Krevně skupinové systémy AB0 a Rh, fetální erytroblastóza

43.  Hlavní histokompatibilitní systém člověka

44.  Transplantační pravidla, reakce štěpu proti hostiteli (GVHR)

45.  Choroby vznikající v důsledku autoimunitní reakce organismu

46.  Charakteristika nádorově transformovaných buněk

47.  Protoonkogeny, mutátorové geny, tumor supresorové geny

48.  Nádorová onemocnění se sporadickým a hereditárním výskytem

49.  Genetická kontrola ontogenetického vývoje

50.  Diferenciace pohlaví

51.  Inaktivace X chromosomu

52.  Genetický imprinting

53.  Mutageny a teratogeny

54.  Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad

55.  Prevence vrozených vad

56.  Vrozené vývojové vady, teratogeneze

57.  Stárnutí organismu – genetické příčiny a vlivy prostředí

58.  Nutrigenetika

59.  Farmakogenetika, individuální přístup k léčbě

60.  Metody analýzy nukleových kyselin

61.  Polymorfismus, mnohotná alelie

62.  DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné

63.  Vrozené vývojové vady – rozdělení podle příčin

64.  Diferenciace buněk, epigenetická regulace, housekeeping geny, kmenové buňky

65.  Genetická konzultace, etické a právní problémy

          

 
Univerzita Karlova | Informační systém UK