Biologie člověka - B01911 (Adiktologie - kombinovaná)

• Anglický název: Human biology
• Zajišťuje: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN (11-00160)
• Fakulta: 1. lékařská fakulta
• Platnost: od 2019
• Semestr: zimní
• Body: 1
• E-Kredity: 1
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:5/0, KZ [HS]
• Rozsah za akademický rok: 5 [hodiny]
• Počet míst: neomezen
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: nevyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: kombinovaný
• Způsob výuky: kombinovaný
• Vysvětlení: Berta Otová; [e-mail]; Klára Bobková; [e-mail]
• Další informace: http://Přednášky (presentace) vystaveny na adrese: 1.LF UK v Praze; http://Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN; http://Bakaláři http://biol.lf1.cuni.cz/menu.htm
• Garant: prof. MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D.; doc. RNDr. Berta Otová, CSc.
• Atributy: Adiktologie; Teoretický předmět

Anotace

Poslední úprava: Vladěna Topičová (31.05.2008)

Seznámit studenty se základy biologie člověka a lékařské genetiky, tzn. se zákonitostmi dědičnosti, její hmotnou podstatou, s možností zjišťování a prevence dědičných chorob a vrozených vývojových vad. Prohloubení znalostí o vývoji člověka, o příčinách individuálních rozdílů fyzických a duševních vlastností.

Deskriptory

Poslední úprava: BOB10000 (25.09.2012)

Výstupní deskriptory předmětu:

Znalosti:

Student prokazuje široké znalosti základů biologie člověka a lékařské genetiky. Zná molekulární podstatu genetických zákonitostí a základní dogma molekulární biologie. Je seznámen se základními metodami cytogenetiky a molekulární biologie včetně soudobých trendů DNA diagnostiky. Zná monogenní i multifaktoriální typ dědičnosti a choroby a znaky člověka takto děděné. Orientuje se v problematice vazby genů, jejích důsledků a využití v DNA diagnostice. Rozumí genetické kontrole prenatálního vývoje a příčinám vzniku vrozených vad člověka. Je seznámen s metodami prevence a skríninkových vyšetření vrozených vad v ČR. Je seznámen s molekulárně genetickou podstatou nádorových onemocnění, současným přístupem k jejich léčbě a provázaností genetické dispozice jedince, jeho životního stylu a nádorového onemocnění. Student prokazuje široké znalosti v oblasti biologie stárnutí organizmu a geneticky podmíněných chorob vyššího věku. Znalost zahrnuje též základy imunogenetiky a genetiky populací. V každé oblasti předmětu je zdůrazňován etický přístup.

Dovednosti:

Student je schopen vypracovat genealogické schéma. V jednoduchých případech umí vypočítat riziko narození postiženého jedince v rodině s prokázaným výskytem dědičné choroby.

Sylabus

Poslední úprava: BOB10000 (01.10.2012)

1. Prokaryota, eukaryota. Regulace buněčného dělení eukaryot, buněčná signalizace. Tkáň, organismus.

2. Mendelovy zákony; vymezení pojmů: gen, alely, interakce, genotyp, fenotyp, monogenní/polygenní dědičnost.

3. Monogenně děděné znaky a choroby. Rodokmenové studie. Výpočet rizika opakování.

4. Multifaktoriálně děděné fyziologické znaky, choroby a vady člověka.

5. Mitóza, meióza, gametogeneze, nondisjunkce, klinické důsledky poruch meiózy.

6. Cytogenetika: karyotyp člověka, chromosomy, cytogenetické metody, strukturní a numerické odchylky chromosomů.

7. Cytogenetika: syndromy podmíněné chromosomálními aberacemi (hodnocení a zápis karyotypů); metoda FISH.

8. Vazba genů, crossing-over, mapování.

9. Ontogeneza, diferenciace pohlaví.

10. Základy molekulární genetiky, molekulární podstata uchování a přenosu genetické informace.

11. Analýza nukleových kyselin, polymorfismy nukleových kyselin. DNA diagnostika přímá a nepřímá. PCR, RFLP, sekvenování.

12. Genetika populací, selekce, mutace, migrace. Evoluce člověka a její mechanismy.

13. Imunita, buněčné složky imunitní odpovědi. Imunogenetika, genetická regulace imunitní odpovědi.

14. Histokompatibilitní lokusy, transplantační zákony, GvHD, imunofenotyp, haplotyp, asociace chorob s HLA.

Literatura

Poslední úprava: BOB10000 (06.10.2015)

 

Povinná literatura:

Otová B., Mihalová R.: Základy biologie a genetiky člověka, Karolinum, Praha 2012, 2. nezměněné vydání  2015

Doporučená literatura:

Kočárek, E.: Genetika; Scientia 2012
Otová, B. a kol.: Lékařská biologie a genetika I. díl; kapitola 2.8 Odchylky od Mendelových pravidel, strana 18-21; Karolinum 2014
Kohoutová, M. a kol.: Lékařská biologie a genetika II. díl; kapitola 8. Genetika onkogeneze, strana 133-160 a kapitola 10. Vrozené vývojové vady, teratogeneze, strana 182-190; Karolinum 2012

Panczak A. a kol.: Lékařská biologie a genetika III. díl; Karolinum 2013
Hořejší, V.; Bartůňková, J.: Základy imunologie; TRITON 2013

Požadavky ke zkoušce

Poslední úprava: BOB10000 (09.09.2014)

Požadavky ke klasifikovanému zápočtu:
Všechny termíny klasifikovaných zápočtů budou vypsány v SISu. Přezkoušení bude probíhat ústní formou. Student si vylosuje otázku, která se skládá ze tří podotázek. Pro úspěšné složení zápočtu student musí zodpovědět všechny tři podotázky.

Otázky ke klasifikovanému zápočtu:

1.      Základní zákony genetiky

2.      Genealogická metoda, využití v genetickém poradenství

3.      Výjimky z Mendelových zákonů

4.      Dihybridismus

5.      Interakce nealelních genů

6.      Autosomálně dominantní dědičnost, znaky a choroby člověka

7.      Autosomálně recesivní dědičnost, znaky a choroby člověka

8.      Pohlavně vázaná dědičnost, znaky a choroby člověka

9.      Multifaktoriální dědičnost, znaky a choroby člověka, stanovení rizika v rodině s výskytem multifaktoriálně děděného onemocnění

10.  Vazba genů

11.  Vazebná analýza, využití v genetickém poradenství

12.  Populační genetika, Castle-Hardy-Weinbergova zákonitost

13.  Selekce, mutace, migrace

14.  Malé populace, genetický drift, efekt zakladatele

15.  Příbuzenské sňatky a jejich rizika

16.  Struktura a funkce eukaryotní buňky, buněčné organely

17.  Buněčný cyklus, regulace buněčného cyklu

18.  Mitóza

19.  Meióza, crossing over

20.  Gametogeneze

21.  Apoptóza

22.  Karyotyp člověka

23.  Cytogenetické vyšetření

24.  Molekulární cytogenetika - FISH

25.  Eukaryotní  chromosom, struktura a funkce

26.  Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka

27.  Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka

28.  Syndromy podmíněné aneuploidií heterochromosomů u člověka

29.  Downův syndrom, volná trisomie chromosomu 21 vs. translokační  forma

30.  DNA - stavba a funkce

31.  RNA - stavba, typy a funkce

32.  Replikace DNA

33.  Transkripce a posttranskripční úpravy RNA

34.  Translace

35.  Ribozomy eukaryot, stavba a funkce

36.  Genetický kód

37.  Struktura a funkce genu eukaryot, regulace genové exprese

38.  Mutace a reparační mechanismy DNA

39.  Polymerázová řetězová reakce (PCR)

40.  Polymorfismus délky restrikčních fragmentů (RFLP), restrikční endonukleázy

41.  Southernův přenos

42.  DNA diagnostika přímá a nepřímá

43.  Buněčná signalizace, typy signálních substancí, typy signalizací, receptory

44.  Imunitní systém člověka

45.  Imunokompetentní buňky - bílé krvinky a jejich funkce

46.  Imunoglobuliny, přestavby genových segmentů imunoglobulinů

47.  Krevně skupinové systémy AB0 a Rh, fetální erytroblastóza

48.  Hlavní histokompatibilitní systém člověka

49.  Transplantační pravidla, reakce štěpu proti hostiteli (GVHR)

50.  Choroby související a autoimunitní reakcí organismu

51.  Charakteristika nádorově transformovaných buněk

52.  Chromosomové aberace v buňkách nádorů

53.  Protoonkogeny, mutátorové geny, tumor supresorové geny

54.  Nádorová onemocnění s familiárním výskytem

55.  Genetická kontrola ontogenetického vývoje

56.  Diferenciace pohlaví

57.  Inaktivace X chromosomu

58.  Genetický imprinting

59.  Mutageny a teratogeny

60.  Kmenové buňky

61.  Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad

62.  Prevence vrozených vad

63.  Vrozené vývojové vady, teratogeneze

64.  Stárnutí organismu -  genetické příčiny, volné radikály, mutace, vápník, glykace

65.  Příčiny zkrácené doby dožití; progerické syndromy

66.  Nutrigenetika

67.  Farmakogenetika, individuální přístup k léčbě