Základy genetiky - B01738 (Nutriční terapeut)

• Anglický název: Basic Genetic
• Zajišťuje: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN (11-00160)
• Fakulta: 1. lékařská fakulta
• Platnost: od 2012
• Semestr: zimní
• Body: 2
• E-Kredity: 2
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:2/0, KZ [HT]
• Rozsah za akademický rok: 30 [hodiny]
• Počet míst: neomezen
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: nevyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Vysvětlení: Berta Otová; [e-mail]; Klára Bobková; [e-mail]
• Další informace: http://biol.lf1.cuni.cz/Bakalari.htm
• Garant: doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc.
• Atributy: Nutriční terapeut
• Prerekvizity : B01713

Anotace

Seznámit studenty se základy biologie člověka a lékařské genetiky, tzn. se zákonitostmi dědičnosti, její hmotnou podstatou, s možností zjišťování a prevence dědičných chorob a vrozených vývojových vad. Prohloubení znalostí o vývoji člověka, o příčinách individuálních rozdílů fyzických a duševních vlastností.

Poslední úprava: KOT02392 (09.09.2010)

Literatura

Otová B.: I. Základy biologie a genetiky, Karolinum Praha 2006 (skriptum pro bakalářské studium)

Otová B., Mihalová R., Vymlátil J.: II. Vývoj a růst člověka, Karolinum Praha 2006 (skriptum pro bakalářské studium)

JEDNA SKRIPTA!!

Poslední úprava: KOT02392 (09.05.2011)

Požadavky ke zkoušce

1.Využití Mendelových zákonů v medicíně

Restrikční endonukleázy

Transplantační pravidla

2.Autosomálně dominantní dědičnost, znaky a choroby člověka

Mutace a reparační mechanismy DNA

Fetální erytroblastóza

3.Autosomálně recesivní dědičnost, znaky a choroby člověka

Translace

Stárnutí organismu - genetické příčiny

4.Pohlavně vázaná dědičnost, znaky a choroby člověka

PCR

Imunitní systém člověka

5.Cystická fibróza

Struktura a funkce genu eukaryot

Imunokompetentní buňky - bílé krvinky a jejich funkce

6.Fenylketonurie

Transkripce a posttranskripční úpravy

Mechanismus vzniku nádorové buňky

7.Multifaktoriální dědičnost

RNA - struktura, typy a funkce

HLA

8.Genealogická metoda

RFLP

Genetická kontrola ontogeneze

9.Výjimky z Mendelových zákonů

DNA - struktura a funkce

Buněčný cyklus

10.Stanovení rizika v rodině s výskytem multifaktoriálně děděného onemocnění

Genetický kód

Meióza

11.Polygenně děděné znaky a choroby člověka

Southern blotting

Gametogeneze

12.Vazba genů

Sekvenování DNA

Vrozené vývojové vady, teratogeneze

13.Crossing over

DNA diagnostika přímá a nepřímá

Imunoglobuliny

14.Castle-Hardy-Weinbergova zákonitost

Ribozomy

Mitóza

15.Selekce, mutace, migrace

Inaktivace X chromosomu

Replikace DNA

16.Příbuzenské sňatky - rizika

Karyotyp člověka

GVHR

17.Genetický drift

Rozdíly mezi prokaryotickou a eukaryotickou buňkou

Prevence vrozených vad

18.Buněčná signalizace - typy signálních substancí

Mitotický chromosom, struktura a funkce

Mutageny a teratogeny

19.Regulace buněčného cyklu

Numerické odchylky v počtu chromosomů

Rodinný a sporadický výskyt nádorového onemocnění

20.Apoptóza

Strukturní změny chromosomů

Krevně skupinové systémy AB0, MN a Rh

21.Pohlavní diferenciace

Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad

Syndromy podmíněné odchylkami v počtu heterochromosomů

22.Analýza nukleových kyselin

Cytogenetické vyšetření

Downův syndrom

23.Buněčné organely eukaryot

Autosomálně recesivní dědičnost - příklad rodokmenového schématu

Chromosomové aberace v buňkách nádorů

24.Tumor supresorové geny

Autosomálně dominantní dědičnost - příklad rodokmenového schématu

Nondisjunkce

25.Protoonkogeny

Gonosomálně recesivní dědičnost - příklad rodokmenového schématu

ds DNA, mRNA a tRNA - porovnání struktury

26.Regulace genové exprese - promotor

Molekulární cytogenetika - FISH

Interfáze

Poslední úprava: BOB10000 (16.11.2010)

Sylabus

1. Prokaryota, eukaryota. Regulace buněčného dělení eukaryot, buněčná signalizace. Tkáň, organismus.

2. Mendelovy zákony; vymezení pojmů: gen, alely, interakce, genotyp, fenotyp, monogenní/polygenní dědičnost.

3. Monogenně děděné znaky a choroby. Rodokmenové studie. Výpočet rizika opakování.

4. Multifaktoriálně děděné fyziologické znaky, choroby a vady člověka.

5. Mitóza, meióza, gametogeneze, nondisjunkce, klinické důsledky poruch meiózy.

6. Karyologie: karyotyp člověka, chromosomy, cytogenetické metody, strukturní a numerické odchylky chromosomů.

7. Karyologie: syndromy podmíněné chromosomálními aberacemi (hodnocení a zápis karyotypů); metoda FISH.

8. Vazba genů, crossing-over, mapování.

9. Ontogeneza, diferenciace pohlaví.

10. Základy molekulární genetiky, molekulární podstata uchování a přenosu genetické informace.

11. Analýza nukleových kyselin, polymorfismy nukleových kyselin. DNA diagnostika přímá a nepřímá. PCR, RFLP, sekvenování.

12. Genetika populací, selekce, mutace, migrace. Evoluce člověka a její mechanismy.

13. Imunita, buněčné složky imunitní odpovědi. Imunogenetika, genetická regulace imunitní odpovědi.

14. Histokompatibilitní lokusy, transplantační zákony, GvHD, imunofenotyp, haplotyp, asociace chorob s HLA.

15. Zápočtový týden.

Poslední úprava: KOT02392 (09.09.2010)