Genetika v zubním lékařství - B01142 (Zubní lékařství)

• Anglický název: Genetics in Dentristry
• Zajišťuje: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN (11-00160)
• Fakulta: 1. lékařská fakulta
• Platnost: od 2021
• Semestr: letní
• Body: 3
• E-Kredity: 3
• Způsob provedení zkoušky: letní s.:
• Rozsah, examinace: letní s.:1/0, Z [HT]
• Rozsah za akademický rok: 15 [hodiny]
• Počet míst: neomezen
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Způsob výuky: prezenční
• Další informace: http://biol.lf1.cuni.cz/menu.htm
• Poznámka: nutno dodat lékařské potvrzení
• Garant: MUDr. Miroslava Švábová, CSc.
• Patří mezi: Povinné ZUBL18 2.r._24/25
• Atributy: Teoretický předmět; Zubní lékařství
• Prerekvizity : B03032

Anotace

čeština

Předmět je zaměřen na zvládnutí vybraných základních genetických principů ve stomatologii. Genealogie, typy dědičnosti, monogenně podmíněné znaky. Multifaktoriální dědičnost. Struktura a funkce chromozómů, karyotyp. Numerické a strukturální aberace. Mutace, mutageny, molekulární podstata dědičných chorob. Teratogeneze, vrozené vývojové vady. Základy onkogeneze. Genetické poradenství. Základy genealogického vyšetření. Zásady genetického poradenství projevů hereditárních onemocnění a syndromů v orofaciální oblasti.

Poslední úprava: Kolářová Jana (02.10.2019)

angličtina

In this subject the students will become acquainted with selected basic genetic principles in dentistry. Genealogy, types of inheritance, monogenic conditioned signs. Multifactorial inheritance. Structure and function of chromosomes, caryotype. Numerical and structural aberration. Mutation, mutagens, molecular basis of genetic diseases. Teratogenesis, inborn developmental defects. Basics of oncogenesis. Genetic counselling. Basics of genealogical examination. Principles of genetic counselling in manifestations of hereditary diseases and syndromes in orofacial area.

Poslední úprava: KOT02392 (22.05.2008)

Literatura

Otová B. et al.: Lékařská biologie a genetika (I. díl), Karolinum, Praha, 2008.

Kohoutová M. et al.: Lékařská biologie a genetika (II. díl), Karolinum, Praha, 2012.

Kapras J., Kohoutová M., Otová B.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky I, Karolinum, Praha, 1996.

Soukupová M., Soukup F.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II, Karolinum, Praha, 1998.

Kapras J., Kohoutová M.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky III, Karolinum, Praha, 1999.

Šeda O., Liška F., Šedová L.: Aktuální genetika - on line

Šeda O., Šedová L.: Genomika v medicíně - on line

Kotlas J. et al.: Návody a úkoly k praktickým cvičením z lékařské biologie a genetiky, Karolinum, Praha 2000/2011/2013

Otová B., Mihalová R.: Základy biologie a genetiky člověka. Karolinum, Praha, 2012.

• https://ublg.lf1.cuni.cz/doporucena-literatura-pro-studujici-v-ceskem-jazyce

Poslední úprava: Kolářová Jana (02.10.2019)

Sylabus

čeština

1. Syndromologie a symptomatologie - úvod

2. Vytváření diagnózy

3. Amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta a osteogenesis imperfecta - symptomatologie a syndromologie

4. Rodiny s mnohočetnými retencemi zubů

5. Haydu - Cheney syndrom

6. Prenatální diagnostika, syndromologie a symptomatologie, amniocentéza a ultrasonografie, fetální echokardiografie, radiografické techniky

7. Pachydermoperiostóza

8. Kongenitální deformity páteře a vzácné syndromy

9. Kostní a zubní dysplázie - kostní a zubní tkáně, oligodoncie, hypodoncie a anodoncie, hereditární choroby a genetická prevence, kleidokraniální dysplázie a nízká denzita kostí, biomechanika a klinický obraz, dědičnost,mukopolysacharidózy a oligosacharidózy, mnohočetné kartilaginozní exostózy, enchondromatóza a enchondromatóza s postižením páteře, srovnávací syndromologie, materiálové a biomechanické vlastnosti, osteopetróza a pyknodysostóza s vysokou denzitou kostí, exomfalos - makroglosie -gigantismus syndrom, Parkes - Weber - Klippel - Trenaunay syndrom, hemihypertrofie a asymetrie, genetická konzultace

10. Goldenharův syndrom a příbuzné syndromy, abnormální vertebrální segmentace, Klippelova -Feilova anomálie, spondylothorakální dysplázie Jarcho - Levin syndrom, facioaurikulovertebrální spektrum zahrnující hemifaciální mikrosomii, VACTERL, VATER, NTD, anencefalie,encefalokéla, Polandův - Moebiusův syndrom.

11. Revmatologie a genetika.

12. Hematologie a genetika.

13. Syndrom bazocelulárního névu.

14. Artrogryposis multiplex congenita.

15. Duchenneova myopatie a její prenatální diagnostika.

16. Pierrova- Robinova anomálie.

17. Cerebrokostomandibulární syndrom.

18. Syndromologie situs viscerum inversus.

Poslední úprava: Kolářová Jana (02.10.2019)

angličtina

1.Syndromology and symptomatology ? introduction.

2.Making a diagnosis.

3.Amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta and osteogenesis imperfecta ? syndromology and symptomatology.

4.Families with multiple idiopathic impactions of teeth.

5.Hajdu ? Cheney syndrome.

6.Prenatal diagnosis , syndromology and symptomatology, amniocentesis, ultrasonography, fetal echocardiography, radiographic techniques.

7.Pachydermoperiostosis.

8.Congenital spine deformities and rare orofacial syndromology.

9.Some bone and teeth dysplasias ? bone and dental tissues, oligodontia, hypodontia and anodontia, hereditary disorders and genetic prevention, and their diagnosis, mirror foot as part of syndromology, cleidocranial dysplasia and low density of bones, biomechanics, clinical picture, genetic trait of inheritance, mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses, multiple cartilaginous exostoses, enchondromatoses and enchondromatoses with vertebral involvement, comparative syndromology, material and biomechanical properties, osteopetrosis and pycnodysostosis with high density of bones, EMG syndrom, Parkes ? Weber ? Klippel ? Trenaunay syndrom, hemihypertrophy and asymmetry, genetic consultation.

10.Goldenhar syndrome and related defects: Abnormal vertebral segmentation: Klippel ? Feil anomalad , spondylothoracal dysplasia Jarcho - |Levin, facioauriculovertebral spectrum include hemifacial microsomia, VACTERL, VATER, neural tube dects (NTD), anencephaly, encephalocele, Poland ? Moebius syndrom.

11.Revmatology and genetics, osteoartropathy, biology and biomechanics.

12.Hematology and genetics.

13.Basal cell nevus syndrome ? diagnostics and genetics approaches.

14.Arthrogryposis multiplex congenita.

15.Duchenne myopathy and prenatal diagnostic.

16.Pierre ? Robin anomalad.

17.Cerebrocostomandibular syndrome.

18.Syndromology of situs viscerum inversus.

Poslední úprava: KOT02392 (22.05.2008)