|
|
|
||
|
Last update: KOT02392 (05.05.2008)
|
|
||
|
Last update: KOT02392 (09.09.2010)
CONTENT OF THE COURSE IN BIOLOGY AND MEDICAL GENETICS
Cellular Basis of Inheritance Structure and Function of Prokaryotes Reproduction and Genetics of Bacterias and Viruses Conjugation, Transformation and Transduction. Episomes and Plasmids Structure and Function of Eukaryotic Cells Signal Transmission in the Cell (receptors, G proteins, T kinases) The Cell Cycle and its Regulation and Disturbances Mitosis and its Disturbances Cell and Tissue in vitro Cultivation Meiosis and its Disturbances Gametogenesis
Chromosomes Structure of the Prokaryotic Chromosomes Structure the Eukaryotic Chromosomes Chromosome Number and Structure, Techniques of Examination Human Chromosomes (Karyotype) The Sex Chromosomes and Sex Determination Disorders of the Autosomes Disorders of the Sex Chromosomes Abnormalities of Chromosome Structure Aetiology of Chromosome Abnormalities Indications for Chromosome Analysis Prenatal Diagnosis of Chromosome Abnormalities Germ Cell and Somatic Cell Chromosome Mutations
Patterns of Inheritance Genotype Variation, Mutations and Recombination Phenotype Variation, Environmental Influences G. Mendel and his Laws of Inheritance Family Studies, Pedigree Analysis Twins and Twin Studies Patterns of Autosomal Dominant Inheritance Patterns of Autosomal Recessive Inheritance Patterns of X-Linked Inheritance Multifactorial Inheritance, Heritability Disorders with Multifactorial Inheritance in Man Genetic Liability, Threshold Model. Dihybridism, non-allelic genes interaction Multiple Alleles Genetic Linkage Crossing-over, its mechanism and importance Genetic Linkage Analysis Genetic Mapping, Application of Human Genome Mapping Extrachromosomal and Non-Mendelian Inheritance
Molecular Basis of Inheritance DNA, Structure and Function RNAs, Structure and Function Gene Structure and Function The Genetic Code Protein coding and signal sequences of DNA DNA Replication Transcription and RNA Processing and Splicing Translation and Posttranslational Processing Gene Expression and its Regulation in Prokaryotes Gene Expression and its Regulation in Eukaryotes Mutagenes and Mutagenesis Gene Mutations, Types and Effects DNA Repair Mechanisms and their Disturbances Haemoglobin and the Haemoglobinopathies Nucleic Acid Polymorphism Protein Polymorphism The Molecular Basis of Genetic Diseases The Inborn Errors of Metabolism, Prevention and Therapy Gene Manipulation DNA Diagnostic Direct Methods DNA Diagnostic Indirect Methods Physical Mapping of Human Genome, HUGO
Immunogenetics The Major Histocompatibility Complex, HLA Genetics of Immunoglobulin Structure and Diversity Genetics of Transplantations Genetic Control of Immune Response The Function and Cooperation of Immunocompetent Cells The ABO Blood Groups, Genetics and Clinical Importance Rhesus Blood Group. Haemolytic Disease of the Newborn Immunodeficiency, Immunotolerance
Developmental Genetics Genetics of Embryonic Development, Cell Differentiation Aging and Death, Apoptosis. Genomic Imprinting Sex Differentiation and its Disturbances Dysmorphology, Birth Defects in Humans Teratogenesis and Teratogenes Mutagenic and teratogenic factors of Environment
Cancer Genetics Cancer Cells Characteristics Protooncogenes and Oncogenes Tumour Suppressor Genes Mutator Genes and Genome Stability. Cancer Families Presymptomatic Diagnostics of Cancers Immunity and Tumours, Gene Therapy
Population Genetics Mendelian Population, Castle-Hardy-Weinberg Law Genetic Polymorphisms Factors Affecting C.-H.-W. Equilibrium Natural Selection (types) Inbreeding, Consanguinity and Inherited Diseases Genetic Drift and Gene Flow Genetic Mechanisms of Evolution Chromosome and Protein Evolution Evolution of the Human Species, Races Ecology, Main Ecology Problems.
Medical Genetics Genetic Counseling Carrier Detection and Presymptomatic Diagnostics Population Screening Prenatal Diagnosis of Genetic Diseases Prevention and Treatment of Genetic Diseases Gene Therapy Ethical Issues in Medical Genetics, Eugenics.
|
|
||
|
Last update: KOT02392 (03.01.2014)
http://ublg.lf1.cuni.cz/doporucena-literatura-pro-studujici-v-ceskem-jazyce |
|
||
|
Last update: KOT02392 (06.09.2010)
Studenti se dostaví v den zahájení výuky do "Rotundy" (BiolS1) Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Albertov 4, Praha 2. S sebou:
Bílý plášť a přezutí nejsou nutné. |
|
||
|
Last update: KOT02392 (08.09.2014)
1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace 7. Genotyp a prostředí 8. Dědičnost multifaktoriálních znaků a chorob 9. Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství 10. Multifaktoriálně podmíněné znaky u člověka 11. Genealogická metoda 12. Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka 13. Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka 14. Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka 15. Dvojčata a dvojčecí metoda v genetice 16. Genetické metody vazebné analýzy 17. Genetické metody asociační analýzy 18. Metody genetické analýzy v experimentu a genetice člověka 19. Genetické mapování u člověka 20. Genetické mapy a jejich význam 21. Struktura a funkce eukaryotní buňky 22. Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy 23. Buněčná signalizace 24. Mitóza, její regulace a poruchy 25. Meióza, její regulace a poruchy 26. Crossing-over, jeho mechanismus a význam 27. Gametogeneze 28. Mimojaderná dědičnost 29. Nemendelovská dědičnost 30. Struktura a typy eukaryotních chromosomů 31. Metody chromosomálního vyšetření 32. Molekulární cytogenetika 33. Karyotyp člověka, metody jeho vyšetření 34. Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka 35. Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka 36. Somatické a gametické chromosomální aberace 37. Příčiny vzniku chromosomálních aberací 38. Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka 39. Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů u člověka 40. Indikace chromosomálního vyšetření v klinické genetice 41. DNA - stavba a funkce 42. RNA - typy, stavba, funkce 43. Replikace DNA 44. Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u eukaryot 45. Translace, posttranslační úpravy proteinů u eukaryot 46. Genetický kód 47. Struktura a funkce genu 48. DNA sekvence kódující (proteinotvorné) a nekódující 49. Regulace transkripce u eukaryot 50. Translace membránových a exkrečních proteinů (targeting) 51. Regulace genové exprese u eukaryot 52. Epigenetika, genetický imprinting 53. Polymorfismy nukleových kyselin 54. Metody analýzy nukleových kyselin 55. Rekombinantní DNA a genetické inženýrství 56. Genové mutace, typy a manifestace 57. Mutageny a mutageneze, testování mutagenních účinků 58. Reparační mechanismy buňky a jejich genetická kontrola 59. Reparační mechanismy nukleových kyselin 60. Molekulární podstata dědičných chorob 61. Proteiny a jejich funkce, genetický polymorfismus bílkovin 62. Lidské hemoglobiny a jejich dědičnost 63. Hemoglobinopatie 64. Dědičné poruchy metabolismu 65. Genetická informace mitochondrií, mitochondriální choroby 66. Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin 67. Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin 68. Fyzické metody genového mapování 69. Mapa lidského genomu, Human Genome Project, výsledky a využití 70. Genová terapie - principy, současné možnosti a její perspektivy 71. Principy terapie dědičných chorob 72. Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů 73. Dědičnost a biologický význam Rh systému 74. Buňky imunitního systému, imunofenotypizace 75. Genetická kontrola imunitní odpovědi 76. Genetická kontrola tvorby protilátek 77. Imunitní odpověď (rozpoznání antigenu, kooperace buněk) 78. Genetika imunoglobulinů, B a T receptorů 79. Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní systémy 80. Hlavní histokompatibilitní komplex člověka 81. Imunologická tolerance a možnosti jejího navození 82. Funkce imunitního systému ve vztahu k nádorovým onemocněním, genetické aspekty 83. Geneticky podmíněné imunodeficience 84. Struktura a funkce prokaryotní buňky 85. Význam a struktura chromosomů prokaryot 86. Biologie a genetika bakterií, význam v medicíně 87. Regulace genové exprese u prokaryot 88. Transkripce a translace u prokaryot 89. Konjugace, transformace, transdukce 90. Biologie a genetika virů, význam v medicíně 91. Ontogeneze a její genetická regulace 92. Genová kontrola embryonálního vývoje tělní osy 93. Chromosomální determinace pohlaví 94. Ontogeneze pohlaví u savců a její poruchy 95. Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace 96. Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi 97. Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti 98. Teratogeneze, teratogeny 99. Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí 100. Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin 101. Populace z genetického hlediska, Hardy-Weinbergova rovnováha 102. Selekce a její typy 103. Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika 104. Populační polymorfismy a jejich příčiny 105. Mutace z populačního hlediska, četnost mutací 106. Migrace, tok genů 107. Struktura populací, genový drift, význam pro evoluci 108. Charakteristika nádorově transformovaných buněk 109. Charakteristika nádorového bujení 110. Příčiny vzniku nádorů, kancerogeneze, kancerogeny 111. Protoonkogeny, onkogeny 112. Tumor supresorové geny 113. Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu 114. Chromosomové aberace v nádorových buňkách 115. Nádorová onemocnění s familiárním výskytem 116. Role genetiky v presymptomatické diagnostice a prevenci nádorových onemocnění 117. Možnosti genové terapie nádorových onemocnění 118. Genetické mechanismy evoluce 119. Druh a speciace 120. Evoluce genů, evoluce genomu 121. Vznik a vývoj druhů 122. Evoluce druhu Homo sapiens 123. Cíle a úkoly lékařské genetiky 124. Etické a právní aspekty lékařské genetiky 125. Genetická konzultace a její význam 126. Postnatální skrínink dědičných chorob 127. Prenatální skrínink vývojových vad plodu 128. Prenatální diagnostika chromosomových aberací, možnosti jejich prevence 129. Prenatální diagnostika dědičných chorob, možnosti jejich prevence 130. Prenatální diagnostika vývojových vad, možnosti jejich prevence 131. Prekoncepční prevence dědičných chorob a vývojových vad 132. Postnatální prevence a léčba dědičných chorob 133. Ekologie, ekogenetika 134. Farmakogenetika, nutrigenetika |