Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (29.11.2019)
Předmět "Biologie" je vyučován v bakalářském studijním programu Specializace ve zdravotnictví - obor Fyzioterapie v 1. ročníku. Seznamuje studenty se základy buněčné a molekulární biologie, se základy obecné a klinické genetiky.
Cíl předmětu
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (29.11.2019)
Cílem předmětu je seznámit studenty se základy buněčné a molekulární biologie, a se základy obecné a klinické genetiky. Student bude schopen rozumět principům dědičnosti chorob, bude znát nejčastější dědičné choroby a chromozomální abnormality. Bude schopen chápat širší souvislosti vzniku chorob, úlohu faktorů zevního prostředí, jejich mutagenního, karcinogenního, případně teratogenního účinku, chápat biologické mechanizmy vedoucí ke vzniku nádorového bujení, podstatu imunitních reakcí. Student bude mít konkrétní znalosti o možnostech prevence dědičných chorob, tj. o metodách genetického poradenství, primární a sekundární prevence, prenatální diagnostiky, které bude schopen vysvětlit pacientovi.
Literatura
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (29.11.2019)
Otová, B., Soukup, F., Kapras, J., Vymlátil, J., Topinková, E.: Biologie člověka pro bakalářské studium na lékařských fakultách. I. Základy genetiky, II.Vývoj a růst člověka, Karolinum Praha 1997.
Pritchard D.J., Korf B.R.: Základy lékařské genetiky, Galén 2007.
Kočárek E.: Genetika, Scientia 2005.
Sršeň, Š., Sršňová, K.: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 3.vyd. Vydavatelstvo Osveta, Martin 2000.
Thompson and Thompson: Klinická genetika (Nussbaum, McInnes, Willard, Boerkoel, eds.), 6. vydání, W.B.Sounders Comp., 2001, český překlad TRITON 2004.
http://dl.cuni.cz/ heslo genetika (prezentace k jednotlivým tematům + vypracované opory modulu Všeobecná sestra)
http://genetika.wz.cz/
http://medgen.genetics.utah.edu/
Metody výuky
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (29.11.2019)
přednášky/cvičení
Požadavky ke zkoušce
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (29.11.2019)
Napsání testu s volbou odpovědi. Test obsahuje 17 otázek, každá správně zodpovězená otázka = 3 body, minimální počet bodů nutných pro zápočet = 30.
Ústní zkouška z biologie a genetiky
Sylabus
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (29.11.2019)
Molekulární biologie, základy buněčné biologie: Nukleové kyseliny, jejich stavba, typy a funkce, struktura genu, genetický kód, vlastnosti genetického kódu, replikace, transkripce, translace. Buňka-stavba buňky, buněčný cyklus, morfologie a ultrastruktura chromozomů, funkce chromozomů, buněčné dělení: mitóza, meióza, spermiogeneze, oogeneze, oplození, abnormality těchto procesů.
Obecná genetika, základy klinické genetiky: základní pojmy, Mendlovy zákony, vazba genů, způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní dědičnost autozomální a gonozomální, polygenní dědičnost, příklady dědičných chorob. Základy imunogenetiky: dědičnost krevních skupin, HLA antigeny, genetické podmínění tvorby protilátek
Základy genotoxikologie: Mutageneza: typy mutací a jejich důsledky, fyzikální, chemické a biologické mutageny. Karcinogeneza: regulace buněčného dělení, protoonkogeny, nádorové supresorové geny-jejich úloha a důsledky jejich mutací, chromozomální změny u nádorů,karcinogeny, vztah mezi mutagenezou a karcinogenezou. Teratogeneza : mechanizmy vzniku poškození plodu, teratogeny.
Populační genetika: Hardy-Weinbergův zákon, podmínky platnosti a jeho použití, faktory narušující HW rovnováhu
Klinická cytogenetika: vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní, příčiny jejich vzniku, jejich důsledky, indikace k chromozomálnímu vyšetření, příklady nejčastějších chromozomálních abnormalit
Péče o rodinu s dědičnou chorobou: genetické poradenství, prekoncepční a prenatální péče, genealogie, cytogenetické metody, molekulárně genetické metody-jejich využití, prenatální cytogenetická diagnostika-její metody a indikace
Ekologie: hlavní ekologické problémy, vliv faktorů zevního prostředí na zdraví člověka
