Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (01.09.2021)
Výuka lékařské genetiky v 5.ročníku se skládá z osmi seminářů a jedné stáže na oddělení lékařské genetiky. Výuka je zaměřena na opakování učiva z 1.ročníku a rozšíření znalostí v jednotlivých tématech. Semináře jsou zaměřeny na demonstrace klinických případů a kazuistik. Stáže studentům přibližují práci v genetické ambulanci, propojení s dalšími medicínskými obory, práci cytogenetické a molekulárně genetické laboratoře.
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (27.09.2017)
The education of medical genetics in the 5th year consists of eight seminars and one attendance on the Department of Medical Genetics. Teaching is based on the revision of knowledge from the 1st year of the study and on the introduction of details of particular topics. The seminars are focused on clinical cases and casuistics. The visit on the Department of Medical Genetics demonstrates the work in the genetic counselling centre, conjunction of genetics with other medical specialities, work in cytogenetic and molecular genetic laboratories.
Cíl předmětu -
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (01.09.2021)
V 5. ročníku probíhá výuka lékařské genetiky v rámci modulu Dětské lékařství v kurzu "Klinická genetika". Navazuje na výuku genetiky v prvním ročníku v rámci výuky Buněčných základů medicíny. Cílem je průběžně přinášet nové informace o možnostech diagnostiky dědičných chorob, které genetika vnáší do všech medicínských oborů a zajistit úroveň znalostí studentů v oboru lékařská genetika tak, aby byli schopni indikovat genetické vyšetření bez ohledu na to, v jakém oboru budou pracovat.
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (27.09.2017)
The lessons from medical genetics - course "Clinical Genetics" in the 5th year of the study run as a part of the Pediatry module. They are consequential with the genetic lessons in the 1st year within the Cellular basic of Medicine modul. The aim is bring new informations about diagnostic possibilities of hereditary diseases, provide students with the necessary knowledge in the field of medical genetics and due to give them the ability to indicate a genetic consultation and methods no matter their specialities.
Literatura -
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (01.09.2021)
Česky:
• Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson and Thompson: Klinická genetika. Šesté vydání, Triton 2004, ISBN 80-7254-475-6
• D. Peter Snustad, Michael J. Simmons: Genetika. Druhé vydání, Masarykova universita 2017, ISBN: 978-80-210-4852-2
Anglicky:
• Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson and Thompson: Genetics in Medicine. Eighth edition, Elsevier 2016, ISBN 978-1-4377-0696-3
• Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad: Medical Genetics. Fifth edition, Elsevier 2016, ISBN 978-0-323-18835-7
• Dorian J. Pritchard, Bruce R. Korf: Medical Genetics at a Glance. Second edition, Blackwell Publishing 2008
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (20.06.2022)
• Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson and Thompson: Genetics in Medicine. Eighth edition, Elsevier 2016, ISBN 978-1-4377-0696-3
• Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad: Medical Genetics. Fifth edition, Elsevier 2016, ISBN 978-0-323-18835-7
• Dorian J. Pritchard, Bruce R. Korf: Medical Genetics at a Glance. Second edition, Blackwell Publishing 2008
Metody výuky -
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (01.09.2021)
Semináře, seminární práce, stáž na Oddělení lékařské genetiky.
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (27.09.2017)
Seminars, seminar works, a visit of the Department of Medical Genetics.
Požadavky ke zkoušce -
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (01.09.2021)
Podmínky pro zápočet:
- splnění osmi kreditů (8 seminářů nebo 8 seminárních prací, přičemž vše se dá libovolně kombinovat)
- návštěva jednoho z uvedených genetických pracovišť podle volby studenta (pokud týden před stáží nebude na stáž nikdo přihlášen, nebude se konat)
- napsání testu na minimálně 60 bodů včetně (termíny testů jsou vypsány v rozvrhu), konzultace a nahlížení k textům proběhne do týdne po testu.
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (27.09.2017)
Requirements for credit:
- fulfilment of eight credits (8 seminaries or 8 seminar works, and all can be arbitrarily combined)
- attendance of the Dept. of Medical Genetics in Thomayer Hospital (if the week before the practical training will not stay logged on one, it will not take place)
- passing the test at minimum 60 points (terms of tests are provided in the schedule), consultation and looking for texts take place in one week after the test.
Sylabus -
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (01.09.2021)
Genetické poradenství, kazuistiky
Primární a sekundární prevence genetických chorob, teratogeny
Vrozené vývojové vady
Vrozené chromozomální abnormality
Mikrodeleční syndromy
Nádorová cytogenetika
Genetická vyšetření v praxi
Genetika v klinické praxi
Stáž na klinickém pracovišti
Poslední úprava: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (03.09.2018)
Genetic counseling, casuistics
Primary and secondary prevention of genetic diseases, teratogens
