Genomická analýza v klinické praxi - MC230P73

• Anglický název: Genomic Analysis in Clinical Practice
• Český název: Genomická analýza v klinické praxi
• Zajišťuje: Katedra analytické chemie (31-230)
• Fakulta: Přírodovědecká fakulta
• Platnost: od 2014
• Semestr: zimní
• E-Kredity: 3
• Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
• Rozsah, examinace: zimní s.:2/0, Zk [HT]
• Počet míst: neomezen
• Minimální obsazenost: neomezen
• 4EU+: ne
• Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
• Stav předmětu: vyučován
• Jazyk výuky: čeština
• Poznámka: povolen pro zápis po webu
• Garant: doc. RNDr. Marek Minárik, Ph.D.
• Vyučující: doc. RNDr. Marek Minárik, Ph.D.
• Neslučitelnost : MC230P66

Anotace

Poslední úprava: FORSTOVA/NATUR.CUNI.CZ (25.06.2013)

Genomická analýza v klinické praxi podává ucelený průřez principy metodiky a instrumentace používanými pro analýzu lidského genomu v medicíně. Hlavní důraz je kladen na pochopení teoretických základů a praktického využití metod v rutinní praxi.

Literatura

Poslední úprava: FORSTOVA/NATUR.CUNI.CZ (25.06.2013)

1. National Human Genome Institute http://www.genome.gov/Education/

2. W.G. Feero, A.E. Guttmacher, F.S. Collins: Genomic Medicine - An Updated Primer. The New England Journal of Medicine 362:21 (2010), 2001-2011. (DOI: 10.1056/NEJMra0907175)

Požadavky ke zkoušce

Poslední úprava: FORSTOVA/NATUR.CUNI.CZ (25.06.2013)

Zkouška z Genomické analýzy v klinické praxi je písemná. Požadavky ke zkoušce jsou dány rozsahem přednášky. Pro úspěšné absolvování zkoušky je požadována minimálně 68% úspěšnost.

Sylabus

Poslední úprava: doc. RNDr. Marek Minárik, Ph.D. (09.09.2021)

1. Fyzikálně-chemické vlastnosti DNA/RNA: extrakce, denaturace, absorbance
2. Fluorescence v genomické analýze: interkalace, FRET, quenching, kvantové tečky (teorie, aplikace)
3. Elektroforetická separace: teorie, kvantifikace, kapilární a mikročipová elektroforéza, metody a aplikace
4. PCR metodiky: obecné principy, optimalizace, modifikace, real-time PCR (Ct, kvantifikace, kalibrace), digital PCR, emulzní a bridge PCR
5. Mutace a mutační analýza: bodové, chromosomální, mutace vs. polymorfismy, citlivost, specificita, scanning vs genotyping, haplotypy, GWAS, aplikace
6. Sekvenování I. a fragmentační analýza: historie, Sanger, pyrosekvenování, STR markery (genetická identita a určování otcovství), prenatální diagnostika, MSI, LOH
7. Sekvenování II.: NGS/MPS, knihovny, přístrojová technika, cílené/hluboké sekv., coverage, aplikace
8. Molekulární onkologie: vznik a průběh nádorových onemocnění, epidemiologie, diagnostika, stádia (staging), léčebné modality, predikce, prognóza
9. Genomická analýza v onkologii: buněčná signalizace, onkogeny, tumor supresory, epigenomika (DNA metylace, miRNA), molekulární markery
10. Nové trendy