Předmět je koncipován jako teoretický. Zabývá se lidským genomem a jeho poruchami s ohledem na jejich
lékařské důsledky. Studenti se seznámí se základními principy genetiky, dědičností na úrovni molekul, buněk a
organizmů. Součástí předmětu je výuka základních souborů genetických vad, metod genetického screeningu a
hodnocení rizik v rámci genetického poradenství.
Předmět bude realizován v rámci nepravidelné blokové výuky.
Obsahové zaměření přednášek a seminářů / praktických cvičení:
Organizace výuky; genetika a její význam v medicíně; stavba prokaryotické a eukaryotické buňky; základní
molekuly života (DNA, RNA, proteiny) – jejich struktura a funkce, ústřední dogma molekulární biologie, genetický
kód; mutace – jejich typy a význam
Základy cytogenetiky; stavba chromozomů, buněčný cyklus a mitóza; cytogenetické vyšetření, chromozomové
aberace; prenatální diagnostika, její strategie a etické problémy; pohlavní rozmnožování a meióza; asistovaná
reprodukce a preimplantační diagnostika; etické problémy reprodukční medicíny
Typy dědičnosti, monogenní a multifaktoriální choroby, genetické poradenství a jeho význam, genealogické
vyšetření; biologie nádorových buněk a základy onkogenetiky; sporadické a hereditární nádory
Lidský genom – typy sekvencí v něm obsažených; genetické testování, jeho metody a formy; etické a legislativní
aspekty genetických testů
