PředmětyPředměty(verze: 945)
Předmět, akademický rok 2018/2019
   Přihlásit přes CAS
--:--
 
 Hledání ... Vyučující Katedry Třídy Klasifikace Prohlížení dle oborů/plánů Nastavení
 
 
 
 Detail
 
 
 
 
Clinical Genetics - DA0108325
Anglický název: Clinical Genetics
Zajišťuje: Ústav biologie a lékařské genetiky (13-716)
Fakulta: 2. lékařská fakulta
Platnost: od 2018 do 2019
Semestr: zimní
Body: 2
E-Kredity: 2
Způsob provedení zkoušky: zimní s.:
Rozsah, examinace: zimní s.:0/30, Z+Zk [HT]
Rozsah za akademický rok: 1 [týdny]
Počet míst: neurčen / neomezen (neurčen)
Minimální obsazenost: neomezen
4EU+: ne
Virtuální mobilita / počet míst pro virtuální mobilitu: ne
Kompetence:  
Stav předmětu: vyučován
Jazyk výuky: angličtina
Způsob výuky: prezenční
Způsob výuky: prezenční
Úroveň:  
Garant: prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
Kategorizace předmětu: Lékařství > Klinické předměty
Prerekvizity : DA0103039, DA0105439, DA0105454
Je prerekvizitou pro: DA0112303
Termíny zkoušek   Rozvrh   Nástěnka   
Anotace - angličtina
Poslední úprava: HABET (15.10.2012)
Signifikance of genetics in medicine, basis of mocular medicine, biotechnology, gene therapy, methods of clinical genetics, genetical counselling, prenatal diagnostic, clinical cytogenetics, inborn errors of metabolism. Independent solving of selected cases of clinical genetics, discussions.
Podmínky zakončení předmětu - angličtina
Poslední úprava: Bc. Alena Dimitriou (29.03.2017)

Accessing the exam is possible after completion of the course.

The allowed absence is 20% of the total tuition.
Literatura - angličtina
Poslední úprava: Bc. Alena Dimitriou (07.10.2016)

Connor, J. M.: Essential medical genetics : Wiley-Blackwell, 2011 (available as ebook)

Harper, P. S.: Practical genetic counselling : 6th ed. Oxford University Press, 2004 (B)

Passarge, E.: Color atlas of genetics : 3th ed. Thieme Verlag, 2007 (B)

Jorde, L.B., John, C.C., Bamshad, M.J. : Medical Genetics: With STUDENT CONSULT Online Access (A)

Read, A. , Donnai, D. : New Clinical Genetics (A)

Sermon. K., Viville, S.: Textbook of Human Reproductive Genetics (E)

Strachan, T., Goodship, J., Chinnery, P.: Gennetics and genomics in medicine (E)

Sylabus - angličtina
Poslední úprava: Bc. Alena Dimitriou (11.11.2016)

Clinical Genetics

Introduction:

importance of genetic counseling,

indications to genetic laboratory testing,

characterization and etiology of genetic diseases,

targets and methods of genetic testing.

Genetic in medicine:

cooperation of general paediaticians with geneticists,

multidisciplinary genetic care,

genetics of multifactorial disorders,

pharmacogenetics,

“DTC” testing, gene therapy, epigenetics, personalised medicine.

Genetic diagnostics and practical applications:

molecular diagnostic situation in clinical genetics,

new generation sequencing,

molecular cytogenetic diagnostics,

modern approaches in clinical genetics.

Specialized genetic counseling:

principles of clinical dysmorphology: variation of the norm,

oncogenetics and diagnostic scenarios,

cardiogenetics and diagnostic scenarios,

neurogenetics, genetics of sensory disorders, genetics of intellectual disability and autistic spectrum disorders,

inherited metabolic disorders and newborn screening.

Prenatal and perinatal care:

primary prevention of congenital anomalies (teratogenesis),

periconceptional, prenatal and perinatal care, laboratory methods.

Practical training:

syndromology,

patient demonstration,

searching in genetic databases.

 
Rozpis rozvrhový
Rozvrhový lístek Datum Od - Do Typ výuky Téma Učitel Soubory Poznámka
18aDA0108325x01

Okruhy studentů
M4.1.AVSEOB		Po 12.11.2018 8:00 - 14:00 přednáška
8.00–9.45 1/ Genetics in medicine, genetics of multifactorial disorders, rare diseases, epigenetics, pharmacogenetics, personalised medicine prof. MUDr. M. Macek, DrSc.
10.00–11.00 2/ Introduction into clinical genetics MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
11.15-12.45 3/ Role of genetic counselling  MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
12.45–13.30 4/ Patient presentation * MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
*- in collaboration with the Czech rare disease association (www.vzacna-onemocneni.cz)  
doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
Út 13.11.2018 8:00 - 14:00 přednáška
8.00-9.15 1/ Multidisciplinary genetic care MUDr. M. Vlčková, Ph.D.
9.30-10.45 2/ Gene therapy Mgr. J. Drábová, Ph.D
11.00-12.00 3/ Dysmorphology MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
12.00-12.45 4/ Patient  presentation * Prim. MUDr. M. Havlovicová, Dr.RKP
13.00-13.30 5/ 3D facial morphometry, practical training - voluntary Dr. Havlovicová, Mgr. Moslerová, Ph.D.
*- in collaboration with the Czech rare disease association (www.vzacna-onemocneni.cz)  
doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
St 14.11.2018 8:00 - 14:00 přednáška
8.00–8.45 1/ Neurogenetics, trinucleotide repeat disorders  MUDr. E. Vyhnálková, Ph.D.
8.45–10.15 2/ Genetics of intellectual disability and autism spectrum disorders  Prim. MUDr. M. Havlovicová  
10.15-11.00 3/ Patient  presentation * Prim. MUDr. M. Havlovicová  
11.15-12.00 4/ Genetics in nephrology MUDr. M. Zelinová
12.00-13.30 5/ Inherited metabolic disorders and newborn screening prof. MUDr. V. Kožich Ph.D. (www.udmp.cz)
*- in collaboration with the Czech rare disease association (www.vzacna-onemocneni.cz)  
doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
Čt 15.11.2018 8:00 - 14:00 přednáška
8.00–10.00 1/ The role of geneticist in preconception, prenatal and perinatal care MUDr. P. Tesner, Ph.D
10.15–11.15 2/ Oncogenetics and diagnostic scenarios MUDr. M. Vlčková, Ph.D.
11.30-12.00 3/ Patient  presentation * MUDr. M. Vlčková, Ph.D.
12.00-12.30 4/ Genetic databases MUDr. M. Turnovec
12.30-13.30 5/ Practical training, dysmorphology, searching in genetic databases MUDr. M. Turnovec
*- in collaboration with the Czech rare disease association (www.vzacna-onemocneni.cz)  
doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
Pá 16.11.2018 8:00 - 14:00 přednáška
8.00-9.30 1/ Cardiogenetics and diagnostic scenarios MUDr. M. Němčíková
9.30-10.00 2/ Patient  presentation * MUDr. M. Němčíková
10.15-11.45 3/ Genetics of sensory disorders and pediatric neurology  MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
12.00-12.45 4/ Modern approaches in clinical genetics  MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
13.00-13.30 5/ Course summary, General discussion Dr. RKP, prof. Macek, prim. Havlovicová
*- in collaboration with the Czech rare disease association (www.vzacna-onemocneni.cz)  
doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
18aDA0108325x02

Okruhy studentů
M4.2.AVSEOB		Po 12.11.2018 8:00 - 14:00 přednáška
8.00–9.45 1/ Genetics in medicine, genetics of multifactorial disorders, rare diseases, epigenetics, pharmacogenetics, personalised medicine prof. MUDr. M. Macek, DrSc.
10.00–11.00 2/ Introduction into clinical genetics MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
11.15-12.45 3/ Role of genetic counselling  MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
12.45–13.30 4/ Patient presentation * MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
*- in collaboration with the Czech rare disease association (www.vzacna-onemocneni.cz)  
doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
Út 13.11.2018 8:00 - 14:00 přednáška
8.00-9.15 1/ Multidisciplinary genetic care MUDr. M. Vlčková, Ph.D.
9.30-10.45 2/ Gene therapy Mgr. J. Drábová, Ph.D
11.00-12.00 3/ Dysmorphology MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
12.00-12.45 4/ Patient  presentation * Prim. MUDr. M. Havlovicová, Dr.RKP
13.00-13.30 5/ 3D facial morphometry, practical training - voluntary Dr. Havlovicová, Mgr. Moslerová, Ph.D.
*- in collaboration with the Czech rare disease association (www.vzacna-onemocneni.cz)  
doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
St 14.11.2018 8:00 - 14:00 přednáška
8.00–8.45 1/ Neurogenetics, trinucleotide repeat disorders  MUDr. E. Vyhnálková, Ph.D.
8.45–10.15 2/ Genetics of intellectual disability and autism spectrum disorders  Prim. MUDr. M. Havlovicová  
10.15-11.00 3/ Patient  presentation * Prim. MUDr. M. Havlovicová  
11.15-12.00 4/ Genetics in nephrology MUDr. M. Zelinová
12.00-13.30 5/ Inherited metabolic disorders and newborn screening prof. MUDr. V. Kožich Ph.D. (www.udmp.cz)
*- in collaboration with the Czech rare disease association (www.vzacna-onemocneni.cz)  
doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
Čt 15.11.2018 8:00 - 14:00 přednáška
8.00–10.00 1/ The role of geneticist in preconception, prenatal and perinatal care MUDr. P. Tesner, Ph.D
10.15–11.15 2/ Oncogenetics and diagnostic scenarios MUDr. M. Vlčková, Ph.D.
11.30-12.00 3/ Patient  presentation * MUDr. M. Vlčková, Ph.D.
12.00-12.30 4/ Genetic databases MUDr. M. Turnovec
12.30-13.30 5/ Practical training, dysmorphology, searching in genetic databases MUDr. M. Turnovec
*- in collaboration with the Czech rare disease association (www.vzacna-onemocneni.cz)  
doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
Pá 16.11.2018 8:00 - 14:00 přednáška
8.00-9.30 1/ Cardiogenetics and diagnostic scenarios MUDr. M. Němčíková
9.30-10.00 2/ Patient  presentation * MUDr. M. Němčíková
10.15-11.45 3/ Genetics of sensory disorders and pediatric neurology  MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
12.00-12.45 4/ Modern approaches in clinical genetics  MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
13.00-13.30 5/ Course summary, General discussion Dr. RKP, prof. Macek, prim. Havlovicová
*- in collaboration with the Czech rare disease association (www.vzacna-onemocneni.cz)  
doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
18aDA0108325x03

Okruhy studentů
M4.3.AVSEOB		Po 17.12.2018 8:00 - 14:00 přednáška
1. Monday (17.12.)    
8.00–9.45 1/ Genetics in medicine, genetics of multifactorial disorders, rare diseases, epigenetics, pharmacogenetics, personalised medicine prof. MUDr. M. Macek, DrSc.
10.00-11.00 2/ Introduction into clinical genetics MUDr. Pavel Tesner, Ph.D.
11.15-12.45 3/ Role of genetic counselling and multidisciplinary genetic care  MUDr. M. Vlčková, Ph.D.
13.00-13.30 4/ Patient presentation * MUDr. M.Vlčková, Ph.D.
Út 18.12.2018 8:00 - 14:00 přednáška
2. Tuesday  (18.12.)    
8.00-9.15 1/ Oncogenetics and diagnostic scenarios MUDr. M. Vlčková, Ph.D.
9.30-10.45 2/ Genetics of pediatric neurology and sensory disorders MUDr. M. Vlčková, Ph.D.
11.00-11.45 3/ Genetics in nephrology MUDr. M. Zelinová
12.00-13.00 4/ Dysmorphology and patient presentation * Prim. MUDr. M. Havlovicová
13.00-13.30 5/ 3D facial morphometry, practical training - voluntary Dr. Havlovicová, Mgr. Moslerová, Ph.D.
St 19.12.2018 8:00 - 14:00 přednáška
3. Wednesday (19.12.)    
8.00-9.30 1/ Cardiogenetics and diagnostic scenarios MUDr. M. Němčíková
9.30-10.00 2/ Patient  presentation * MUDr. M. Němčíková
10.15-11.00 3/ Neurogenetics, trinucleotide repeat disorders  MUDr. E. Vyhnálková, Ph.D.
11.15-12.45 4/ Genetics of intellectual disability and autism spectrum disorders  Prim. MUDr. M. Havlovicová  
12.45-13.00 5/ Patient  presentation * Prim. MUDr. M. Havlovicová  
Čt 20.12.2018 8:00 - 14:00 přednáška
4. Thursday (20.12.)    
8.00-10.00 1/ The role of geneticist in preconception, prenatal and perinatal care MUDr. P. Tesner, Ph.D
10.15-11.00 2/ Gene therapy (recorded presentation) Mgr. J. Drábová, Ph.D. / MUDr. M. Turnovec
11.00-11.45 2/ Patient  presentation * MUDr. M. Turnovec
12.00-12.30 3/ Genetic databases MUDr. M. Turnovec
12.30-13.30 4/ Practical training, dysmorphology, searching in genetic databases MUDr. M. Turnovec
 
Univerzita Karlova | Informační systém UK