Využití metod celoexomového sekvenování pro studium vzácných dědičně podmíněných chorob
| Název práce v češtině: | Využití metod celoexomového sekvenování pro studium vzácných dědičně podmíněných chorob |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce: | Application of whole-exome sequencing methods for the study of rare inherited diseases |
| Klíčová slova: | vzácná onemocnění, sekvenování nové generace, Fanconiho syndrom, vrozená srdeční vada, kardiomyopatie |
| Klíčová slova anglicky: | rare diseases, next generation sequencing, Fanconi disease, congenital heart defect, cardiomyopathy |
| Akademický rok vypsání: | 2013/2014 |
| Typ práce: | disertační práce |
| Jazyk práce: | čeština |
| Ústav: | Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN v Praze (11-00400) |
| Vedoucí / školitel: | prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc. |
| Řešitel: | skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd. |
| Datum přihlášení: | 12.08.2014 |
| Datum zadání: | 12.08.2014 |
| Datum potvrzení stud. oddělením: | 12.08.2014 |
| Datum a čas obhajoby: | 16.06.2021 09:00 |
| Místo konání obhajoby: | Viničná 5, Praha 2, PřF |
| Datum odevzdání elektronické podoby: | 08.04.2021 |
| Datum proběhlé obhajoby: | 16.06.2021 |
| Předmět: | Obhajoba dizertační práce (B90002) |
| Oponenti: | prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc. |
| MVDr. Boris Tichý, Ph.D. | |
| Konzultanti: | MUDr. Jakub Sikora, Ph.D. |