Kognitivní a neuropsychiatrické postižení u pacientů se spinocerebelárními ataxiemi

• Název práce v češtině: Kognitivní a neuropsychiatrické postižení u pacientů se spinocerebelárními ataxiemi
• Název v anglickém jazyce: Cognitive and neuropsychiatric impairment in patients with spinocerebellar ataxia
• Klíčová slova: Ataxie, Cerebelární kognitivně afektivní syndrom, Kognice, Mozeček, Neuropsychiatrie, Prostorová orientace, Spinocerebelární ataxie
• Klíčová slova anglicky: Ataxia, Cerebellar cognitive affective syndrom, Cerebellum, Cognition, Neuropsychiatry, Spatial navigation, Spinocerebellar ataxia
• Akademický rok vypsání: 2021/2022
• Typ práce: disertační práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Neurologická klinika (13-442)
• Vedoucí / školitel: doc. MUDr. Martin Vyhnálek, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd.
• Datum přihlášení: 04.10.2021
• Datum zadání: 04.10.2021
• Datum potvrzení stud. oddělením: 10.12.2021
• Konzultanti: prof. MUDr. Jan Laczó, Ph.D.

Seznam odborné literatury

Kronemer SI, Slapik MB, Pietrowski JR, Margron MJ, Morgan OP, Bakker CC, Rosenthal LS, Onyike CU, Marvel CL. Neuropsychiatric Symptoms as a Reliable Phenomenology of Cerebellar Ataxia. Cerebellum. 2021 Apr;20(2):141-150. doi: 10.1007/s12311-020-01195-7. Epub 2020 Sep 30. PMID: 33000380.
Leroi I, O'Hearn E, Marsh L, Lyketsos CG, Rosenblatt A, Ross CA, Brandt J, Margolis RL. Psychopathology in patients with degenerative cerebellar diseases: a comparison to Huntington's disease. Am J Psychiatry. 2002 Aug;159(8):1306-14. doi: 10.1176/appi.ajp.159.8.1306. PMID: 12153822.
Lo RY, Figueroa KP, Pulst SM, Perlman S, Wilmot G, Gomez C, Schmahmann J, Paulson H, Shakkottai VG, Ying S, Zesiewicz T, Bushara K, Geschwind M, Xia G, Yu JT, Lee LE, Ashizawa T, Subramony SH, Kuo SH. Depression and clinical progression in spinocerebellar ataxias. Parkinsonism Relat Disord. 2016 Jan;22:87-92. doi: 10.1016/j.parkreldis.2015.11.021. Epub 2015 Nov 22. PMID: 26644294; PMCID: PMC4695274
Klinke I, Minnerop M, Schmitz-Hübsch T, Hendriks M, Klockgether T, Wüllner U, Helmstaedter C. Neuropsychological features of patients with spinocerebellar ataxia (SCA) types 1, 2, 3, and 6. Cerebellum. 2010 Sep;9(3):433-42. doi: 10.1007/s12311-010-0183-8. PMID: 20502998; PMCID: PMC2949561.
Moriarty A, Cook A, Hunt H, Adams ME, Cipolotti L, Giunti P. A longitudinal investigation into cognition and disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, and 7. Orphanet J Rare Dis. 2016 Jun 22;11(1):82. doi: 10.1186/s13023-016-0447-6. PMID: 27333979; PMCID: PMC4917932.
Fancellu R, Paridi D, Tomasello C, Panzeri M, Castaldo A, Genitrini S, Soliveri P, Girotti F. Longitudinal study of cognitive and psychiatric functions in spinocerebellar ataxia types 1 and 2. J Neurol. 2013 Dec;260(12):3134-43. doi: 10.1007/s00415-013-7138-1. PMID: 24122064.
Rochefort C, Lefort JM, Rondi-Reig L. The cerebellum: a new key structure in the navigation system. Front Neural Circuits. 2013 Mar 13;7:35. doi: 10.3389/fncir.2013.00035. PMID: 23493515; PMCID: PMC3595517.
Iglói K, Doeller CF, Paradis AL, Benchenane K, Berthoz A, Burgess N, Rondi-Reig L. Interaction Between Hippocampus and Cerebellum Crus I in Sequence-Based but not Place-Based Navigation. Cereb Cortex. 2015 Nov;25(11):4146-54. doi: 10.1093/cercor/bhu132. Epub 2014 Jun 19. PMID: 24947462; PMCID: PMC4886832.

Předběžná náplň práce

Spinocerebelární ataxie (SCA) jsou skupinou neurodegenerativních invalidizujících onemocnění, která se kromě mozečkové ataxie a dalších motorických symptomů projevují také kognitivním a neuropsychiatrickým postižením. Cílem naší studie je stanovení charakteru a tíže těchto příznaků a jejich souvislosti s genotypem a mírou postižení hybnosti a rovnováhy. Do projektu budou zařazeni pacienti s SCA Centra hereditárních ataxií Neurologické kliniky 2. LF UK a FN Motol a věkově vázané neurologicky zdravé kontroly. Všichni pacienti budou v souladu s evropskými doporučeními vyšetřeni komplexně neurologicky a škálami ataxie, absolvují vyšetření MRI mozku, vestibulární vyšetření, komplexní neuropsychologickou baterii a budou vyšetření škálami neuropsychiatrických symptomů. Součástí protokolu budou inovativní testy prostorové orientace adaptované pro pacienty s cerebelárním postižením v Laboratoři prostorové kognice při Kognitivním centru Neurologické kliniky 2. LF UK a FN Motol. Projekt má za cíl rozšířit znalosti o postižení kognitivních a afektivních funkcí u pacientů s SCA, které je přes svůj potenciální dopad na kvalitu života těchto pacientů doposud málo prozkoumáno.

Předběžná náplň práce v anglickém jazyce

The spinocerebellar ataxias (SCA) are a group of progressive neurodegenerative disorders characterized by cerebellar ataxia and other motor symptoms but also cognitive and neuropsychiatric impairment. Our study aims to investigate the nature and severity of these symptoms and their relevance to genotype and vestibular and motor impairment. This project will include patients with SCA from the Center for Hereditary Ataxias of the Department of Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital and a corresponding control group. All patients will undergo a comprehensive clinical evaluation, assessment by scales of ataxia, brain MRI, vestibular examination and a battery of neuropsychologic tests and neuropsychiatric symptom scales. The protocol will include innovative spatial navigation tests adapted for the patients with cerebellar impairment in the Spatial Cognition Laboratory of the Department of Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital. The aim of this study is to expand the knowledge of cognitive and affective impairment of patients with SCA which is limited today, despite its potential impact on quality of life of these patients.