Longitudinální sledování pacientů s Friedreichovou ataxií v České republice a korelace genotypu a fenotypu
| Název práce v češtině: | Longitudinální sledování pacientů s Friedreichovou ataxií v České republice a korelace genotypu a fenotypu |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce: | Longitudinal study of patients with Friedreich's ataxia (FRDA) in the Czech Republic and correlation of genotype and phenotype |
| Klíčová slova: | Friedreichova ataxie, hereditární ataxie, korelace genotyp/fenotyp, mitochondrie, enzymy. registr pacientů |
| Klíčová slova anglicky: | Friedreich's ataxia, hereditary ataxias, correlation genotype/phenotype, mitochondria, enzymes, patients registry |
| Akademický rok vypsání: | 2020/2021 |
| Typ práce: | disertační práce |
| Jazyk práce: | čeština |
| Ústav: | Klinika dětské neurologie (13-441) |
| Vedoucí / školitel: | MUDr. Alena Zumrová, Ph.D. |
| Řešitel: | skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd. |
| Datum přihlášení: | 25.10.2020 |
| Datum zadání: | 25.10.2020 |
| Datum potvrzení stud. oddělením: | 09.12.2020 |
| Konzultanti: | prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. |