Chromozomální vyšetření u plodů s poruchami vývoje

• Název práce v češtině: Chromozomální vyšetření u plodů s poruchami vývoje
• Název v anglickém jazyce: Chromosomal investigation in foetuses with developmental abnormalities
• Klíčová slova: chromozomální abnormalita; submikroskopická aberace; spontánní potrat; uměle ukončené těhotenství; prenatální cytogenetické vyšetření; karyotypování; array CGH
• Klíčová slova anglicky: chromosomal abnormality; submicroscopic aberration; miscarriage; spontaneous abortion; induced abortion; prenatal cytogenetic diagnosis; karyotyping; array CGH
• Akademický rok vypsání: 2012/2013
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Drahuše Novotná
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
• Datum přihlášení: 20.11.2012
• Datum zadání: 20.11.2012
• Datum odevzdání elektronické podoby: 04.05.2015
• Datum proběhlé obhajoby: 10.06.2015
• Oponenti: doc. RNDr. Jiří Král, CSc.

Předběžná náplň práce

Častou příčinou abnormálního vývoje plodu, která vede k narození poškozeného jedince anebo i předčasnému úmrtí plodu, jsou chromozomální aberace. Tkáně spontánně či uměle ukončených těhotenství budou dlouhodobě kultivovány a z nich připraveny preparáty pro chromozomální vyšetření pruhovacími a FISH metodami anebo z nich bude izolována DNA pro arrayCGH.
Jako základní metoda bude provedeno vyšetření metodou G-banding, struktukturální aberace budou ověřeny metodou FISH, eventuálně vyšetřením rodičů, DNA plodu bez cytogenetického nálezu, ale s prokazatelnými vývojovými vadami bude podrobena analýze metodou arrayCGH.
Cílem práce je stanovit podíl chromozomálních a submikroskopických aberací na poruchách vývoje plodu. Do souboru budou zahrnuty i další výsledky cytogenetické laboratoře ÚBLG FN Motol.