Molekulární podstata syndromu Cornelia de Lange

• Název práce v češtině: Molekulární podstata syndromu Cornelia de Lange
• Název v anglickém jazyce: Molecular analysis of Cornelia de Lange syndrom
• Klíčová slova: Syndrom Cornelia de Lange, kohezinový komplex, kohezinopatie, změna transktiptomu, integrita genomu, topologicky asociované domény, NIPBL
• Klíčová slova anglicky: Cornelia de Lange syndrome, cohesin complex, cohesinopathy, transcriptome change, genome integrity, topologically associating domains, NIPBL
• Akademický rok vypsání: 2022/2023
• Typ práce: bakalářská práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd.
• Datum přihlášení: 24.11.2022
• Datum zadání: 24.11.2022
• Datum potvrzení stud. oddělením: 23.01.2023
• Datum odevzdání elektronické podoby: 31.07.2023
• Datum proběhlé obhajoby: 07.09.2023
• Oponenti: Mgr. Jana Jedličková, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Syndrom Cornelia de Lange je vzácné dědičné onemocnění člověka, podmíněné mutacemi v některém genu kódujícím proteiny kohezinového komplexu, nejčastěji NIPBL. Fenotypová charakteristika pacientů je značně proměnlivá, závislá na mutovaném genu a rozsahu změn. Cílem práce je vysvětlit příčiny typických fenotypových změn na molekulární úrovni, popsat, funkci genů zodpovědných za onemocnění a jejich interakce nejen u člověka, ale i dalších organismů.