Limitations of variant consequence predictors

• Název práce v češtině: Omezení predikčních programů pro určování důsledků genomických variant
• Název v anglickém jazyce: Limitations of variant consequence predictors
• Klíčová slova: programy pro určovánı́ důsledků variant, funkčnı́ anotace, ANNO- VAR, VEP, Haplosaurus, BCFTools/csq, SnpEff, srovnánı́ programů
• Klíčová slova anglicky: variant consequence predictors, functional annotation, ANNOVAR, VEP, Haplosaurus, BCFtools/csq, SnpEff, predictors comparison
• Akademický rok vypsání: 2017/2018
• Typ práce: bakalářská práce
• Jazyk práce: angličtina
• Ústav: Katedra buněčné biologie (31-151)
• Vedoucí / školitel: Mgr. Petr Daněček, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd.
• Datum přihlášení: 16.02.2018
• Datum zadání: 16.02.2018
• Datum potvrzení stud. oddělením: 16.02.2018
• Datum odevzdání elektronické podoby: 06.08.2018
• Datum proběhlé obhajoby: 10.09.2018
• Oponenti: Mgr. Michal Kolář, Ph.D.

Seznam odborné literatury

Rešerše bude součástí práce.

Předběžná náplň práce

Cílem práce je analýza omezení predikčních programů pro určování důsledků genomických variant. Práce se zaměří na problémy vyplývající z nejednoznačné reprezentace variant v hraničních oblastech kódujících sekvencí.