Práce se zaměří na studium inverzí, k nimž došlo či dochází na lidských chromosomech. V obecné rovině bude zhodnocena jejich patogenita, výskyt, mechanismy vzniku a další vlastnosti, zejména v porovnání s jinými strukturními aberacemi (primárně delecemi a duplikacemi). Detailněji budou inverze studovány ve třech rovinách, a to 1) coby „evoluční dědictví“, trvalá součást genomu vyskytnuvší se v nedávné evoluční minulosti; 2) coby mutace, dobře charakterizované, asociované s typickým klinickým projevem; a 3) coby polymorfismy, recentně vznikající součást přirozené variability lidského genomu.
- zadáno vedoucím/školitelem