Chronická lymfatická leukémie (CLL) patří mezi nejčastější leukémie v Evropě a USA, postihuje převážně dospělou populaci ve vyšším věku. Jedná se o klonální proliferaci nezralých paměťových B buněk s narušenou imunitní odpovědí a též v důsledku porušené apoptózy (programované buněčné smrti) akumulují v těle pacienta (v kostní dřeni, lymfatických uzlinách, periferní krvi a slezině). CLL buňky se vyznačují častými chromozomálními abnormalitami a nekontrolovanou expresí genů pro vývoj B lymfocytů, onkogenů, tumor supresorů a regulačních molekul. Mezi regulační molekuly patří malé nekódující RNA (mikroRNA), které působí jako negativní regulátory exprese cílových mRNA. Předmětem této práce je popis recentních výsledků sekvenačních studií u CLL, které prokazují přítomnost mutací v genech, které nebyly doposud popsány. Výsledky ze sekvenování nové generace (rychlá a momentálně nejpřesnější metoda sekvenování DNA) nám umožňují užší pohled na genetickou změnu v leukemických buňkách, napomáhají také k detailnějšímu pochopení biologie CLL a otevírají nové možnosti případné personalizované léčby pacientů s CLL.
- zadáno vedoucím/školitelem