Epigenetická regulace genů HLA asociovaných s celiakií
| Název práce v češtině: | Epigenetická regulace genů HLA asociovaných s celiakií |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce: | Epigenetic regulation of HLA genes asociated with celiac disease |
| Klíčová slova: | Celiakie, autoimunitní onemocnění, epigenetika, methylace cytosinu |
| Klíčová slova anglicky: | Celiac disease, autoimmune disease, epigenetics, cytosine methylation |
| Akademický rok vypsání: | 2015/2016 |
| Typ práce: | diplomová práce |
| Jazyk práce: | čeština |
| Ústav: | Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110) |
| Vedoucí / školitel: | prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. |
| Řešitel: | skrytý - zadáno vedoucím/školitelem |
| Datum přihlášení: | 21.10.2015 |
| Datum zadání: | 21.10.2015 |
| Datum odevzdání elektronické podoby: | 15.08.2017 |
| Datum proběhlé obhajoby: | 12.09.2017 |
| Oponenti: | MUDr. Markéta Hušáková, Ph.D. |
| Předběžná náplň práce |
| Systém HLA II. třídy představuje pro imunitní systém jeden z nejdůležitějších mechanismů, díky kterému je schopen rozpoznat patogeny nebo poškozené buňky. Některé alely HLA II. třídy jsou asociovány s různými autoimunitními onemocněními, například s celiakií. Rizikovými alelami HLA II. třídy tohoto onemocnění jsou DQ2 a DQ8. Epigenetické mechanismy regulující expresi, zejména pak methylace cytosinů v promotorové oblasti alel DQ2 či D8, by mohly mít vliv na vývoj T-lymfocytů v thymu a rozvoj celiakie.
Tato práce si dává za úkol porovnat methylační stav promotorové oblasti alel HLA DQ2 a DQ8 u pacientů s diagnostikovanou celiakií a zdravých jedinců. Dále si dává za úkol zmapovat expresní stav variant DQ2 a DQ8 u obou zkoumaných skupin. |
| Předběžná náplň práce v anglickém jazyce |
| HLA class II system presents one of the most important mechanism in immune system, which is able to recognise pathogens and damaged cells. Some HLA class II alleles are associated with autoimmune diseases, for example celiac disease. The risk HLA class II variants are DQ2 and DQ8 for this disease. Epigenetic mechanisms that regulates gene expression, especially methylation of cytosine in promoter region of DQ2 and/or DQ8 alleles, could have influence on development of T lymphocytes in the thymus and finally, cause celiac disease.
The aim of this study is to compare methylation level of promoter regions of HLA DQ2 and DQ8 alleles between celiac patients and healthy controls. Another goal is to compare expression level of DQ2 and DQ8 variants between these two groups. |