Strukturní aberace lidského chromozómu 22 a jejich klinické následky

• Název práce v češtině: Strukturní aberace lidského chromozómu 22 a jejich klinické následky
• Název v anglickém jazyce: Structural aberrations of human chromosome 22 and their clinical consequences
• Akademický rok vypsání: 2014/2015
• Typ práce: bakalářská práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Roman Šolc, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
• Datum přihlášení: 01.07.2015
• Datum zadání: 02.12.2015
• Datum odevzdání elektronické podoby: 18.08.2016
• Datum proběhlé obhajoby: 13.09.2016
• Oponenti: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Práce se zaměří na strukturní přestavby lidského chromozómu 22 (delece, duplikace, translokace apod.) s klinicky významnými následky. Tyto aberace způsobují široké spektrum onemocnění. Mikrodelece o různém rozsahu způsobují např. DiGeorgův syndrom a Velokardiofaciální syndrom (obecněji asociace CATCH22), mikroduplikace stejného lokusu je spojována se syndromem Cat-eye, konkrétní translokace způsobují karcinogenezi atd. V rámci práce dojde k rozboru klinických projevů i jejích molekulárních příčin, její součástí bude i shrnutí historie nahlížení na poruchy spojené s aberacemi chromozómu 22.