Prader-Williho syndrom a Angelmanův syndrom

• Název práce v češtině: Prader-Williho syndrom a Angelmanův syndrom
• Název v anglickém jazyce: Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome
• Akademický rok vypsání: 2013/2014
• Typ práce: bakalářská práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Roman Šolc, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
• Datum přihlášení: 13.03.2014
• Datum zadání: 07.10.2014
• Datum odevzdání elektronické podoby: 18.08.2016
• Datum proběhlé obhajoby: 13.09.2016
• Oponenti: Mgr. Eva Boháčková

Předběžná náplň práce

Práce se bude zabývat dvěma z nejčastěji se vyskytujících mikrodelečních syndromů, Prader-Williho syndromem (PWS) a Angelmanovým syndromem (AS), jejichž příčinou je ve většině případů shodná intersticiální delece na dlouhém raménku chromozómu 15. Zda dojde k rozvinutí PWS, či AS závisí na parentálním původu aberantního chromozómu kvůli rozdílném genetickému imprintingu genů v postiženém lokusu. V rámci práce budou oba syndromy popsány z klinického, cytogenetického i genetického hlediska, dojde k analýze shodných a odlišných fenotypových projevů a jejich vazeb na konkrétní geny. Pozornost bude věnována i jiným příčinám vzniku syndromům než delecím (uniparentální disomie, bodové mutace, poruchy imprintingu).
Při zpracovávání tématu se student rámcově seznámí také s metodami molekulární cytogenetiky používanými při zkoumání kryptických chromozómových aberací.