Cílené sekvenování nové generace kandidátních genů zodpovědných za poruchu spermatogeneze a neplodnost mužů

• Název práce v češtině: Cílené sekvenování nové generace kandidátních genů zodpovědných za poruchu spermatogeneze a neplodnost mužů
• Název v anglickém jazyce: Targeted next generation sequencing of candidate genes responsible for impaired spermatogenesis and male infertility
• Klíčová slova: neplodnost mužů, spermatogeneze, spermiogeneze, oligoastenoteratozoospermie, genetická příčina, sekvenování DNA, sekvenování cDNA
• Klíčová slova anglicky: male infertility, spermatogenesis, spermiogenesis, oligoteratoasthenozoospermia, genetic cause, DNA sequencing, cDNA sequencing
• Akademický rok vypsání: 2012/2013
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Vedoucí / školitel: doc. MUDr. František Liška, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem, čeká na schválení garantem
• Datum přihlášení: 19.11.2012
• Datum zadání: 19.11.2012
• Datum odevzdání elektronické podoby: 04.05.2015
• Datum proběhlé obhajoby: 10.06.2015
• Oponenti: doc. RNDr. Dana Holá, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Podstatou diplomové práce je stanovení sekvence vybraných genů, jejichž mutace způsobují poruchu spermiogeneze s následnou neplodností u zvířecích modelů, u skupiny cca 200 pacientů s neplodností, kteří vykazují odpovídající fenotyp (oligozoospermii nebo teratozoospermii). Hlavní metodou bude sekvenování „nové generace“ pomocí platformy GS Junior (Roche) jak na úrovni genomické DNA, tak i s použitím cDNA ze vzorků periferní krve. Výsledkem bude nález (a případně absence) patogenních mutací v těchto genech u pacientů. Tím bude jednak ověřena úloha dotčených genů u člověka, jednak umožněna DNA diagnostika s následným případným zlepšením genetické konzultace postižených rodin.

Předběžná náplň práce v anglickém jazyce

The aitm of the diploma project is determination of DNA sequence of selected genes necessary for male infertility, as inferred from analysis of thier mutations in animal models, in a group of approximately 200 patients with infertility who show appropriate phenotype (oligospermia, teratospermia). Principal method will be "next-generation" sequencing using the GS Junior (Roche), which will be performed on both DNA and cDNA level from periferal blood samples. The result will be identification (or lack) of a pathogenic mutations of these genes in the patient population. This may confirm the role of the selected genes in human and enable direct DNA diagnostics consequently potentionally improving genetic counseling of the affected families.