Vrozená hemochromatóza - význam molekulárně biologického vyšetření mutace S65C v genu HFE

• Název práce v jazyce práce (slovenština): Vrozená hemochromatóza - význam molekulárně biologického vyšetření mutace S65C v genu HFE
• Název práce v češtině: Vrozená hemochromatóza - význam molekulárně biologického vyšetření mutace S65C v genu HFE
• Název v anglickém jazyce: Hereditary hemochromatosis - Importance of molecular biology analysis of S65C mutation in HFE gene
• Akademický rok vypsání: 2009/2010
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: slovenština
• Ústav: Katedra biochemických věd (16-16160)
• Vedoucí / školitel: prof. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd.
• Datum přihlášení: 27.10.2009
• Datum zadání: 27.10.2009
• Datum a čas obhajoby: 01.06.2011 00:00
• Datum odevzdání elektronické podoby: 02.05.2011
• Datum proběhlé obhajoby: 01.06.2011
• Oponenti: prof. PharmDr. Tomáš Šimůnek, Ph.D.

Zásady pro vypracování

1. Rešerže k zadanému tématu v rozsahu: definice a základní charakteristika vrozené hemochromatózy, současná klasifikace onemocnění; struktura a funkce HFE genu; populačně nejčastější mutace v genu HFE související s hemochromatózou; rozšíření a fenotypové projevy přítomnosti mutace S65C v HFE genu.

2. Seznámení se s technikami použitelnými pro analýzu mutací v HFE genu.

3. Experimentální část - validace vybrané analytické metody, její aplikace pro reálné klinické vzorky.

4. Diskuse a závěry

Předpoklám sepsání diplomové práce v rozsahu nejméně 50 stran, předpoklad rozsahu separátních prací pro provedení rešerže: 20-30.

Seznam odborné literatury

Separátní práce a review, které jsou ve formě in extenso dostupné na internetu, v databázových vyhledávačích typu Medline, Current Contents, Scopus, atd. nebo získané meziknihovní výpůjční službou.