Patobiochemie Fabryho nemoci a dalších sfingolipidos s poruchou funkce α-galaktosidasy A

• Název práce v češtině: Patobiochemie Fabryho nemoci a dalších sfingolipidos s poruchou ; funkce α-galaktosidasy A
• Název v anglickém jazyce: Pathobiochemistry of the Fabry disease and other sphingolipidoses ; with α-galaktosidase A dysfunction
• Klíčová slova: globotriaosylceramid, saposin, Schindlerova choroba
• Klíčová slova anglicky: globotriaosylceramide, saposin, Schindler disease
• Akademický rok vypsání: 2010/2011
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra biochemie (31-250)
• Vedoucí / školitel: prof. RNDr. Jiří Hudeček, CSc.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem
• Datum přihlášení: 27.11.2009
• Datum zadání: 17.01.2011
• Datum odevzdání elektronické podoby: 19.05.2011
• Datum proběhlé obhajoby: 30.05.2011
• Oponenti: doc. RNDr. František Šmíd, CSc.
• Konzultanti: RNDr. Asfaw Befekadu, CSc.

Předběžná náplň práce

Sledování degradační kaskády glykosfingolipidů v buněčné kultuře u vybraných lysosomálních "střádavých" onemocnění (LSD) a analysu nedegradovaných sfingolipidů v buňkách, tkáních a dalším materiálu získaném od pacientů (kožní fibroblasty, krev, moč, autoptický materiál).

Předběžná náplň práce v anglickém jazyce

Study on degradation cascade of glycosphingolipids in cell culture of the selected lysosomal enzyme deficiencies. Analysis of the undegraded sphingolipids in cells, tissues and other material collected from patients.